τρισωμία

Βρετανοί ερευνητές ανακοίνωσαν ότι ανέπτυξαν ένα προγεννητικό τεστ DNA για το σύνδρομο Down, που είναι πιο ασφαλές και αποτελεσματικό από το υπάρχον, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Genetics in Medicine.

Ριζική αλλαγή στον προγεννητικό έλεγχο φέρνει η εξέταση του εμβρυϊκού DNA NIPT, που για πρώτη φορά θα εκτελείται εξ ολοκλήρου και στην Ελλάδα. Πρόκειται για μία δοκιμασία μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου (NIPT), που μπορεί να εκτελεστεί πολύ νωρίς, με την ολοκλήρωση της 8ης εβδομάδας της κύησης.

Το σύνδρομο Down ή αλλιώς τρισωμία 21 είναι η πιο συχνή χρωμοσωμική ανωμαλία στον άνθρωπο. Πρόκειται για ένα νόσημα που δοκιμάζει όχι μόνο τα παιδιά που γεννιούνται με αυτό αλλά και τις οικογένειες τους. Παρατηρείται σε όλες τις φυλές με συχνότητα 1 ανά 800 γεννήσεις. Η επίπτωση αυτής της διαταραχής αυξάνει με την ηλικία της μητέρας. Στην ηλικία των 20 είναι 1:2000, στα 36 είναι 1:200, στα 39 1:100 και στα 42 1:50.