οικογενής υπερχοληστερολαιμία

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία, η πιο συχνή γενετική διαταραχή του μεταβολισμού, οφείλεται σε κάποιο ελαττωματικό γονίδιο που κληρονομεί ένα άτομο από τους γονείς του και μπορεί να προκαλέσει καρδιαγγειακά νοσήματα ακόμα και σε μικρά παιδιά

Ημέρα ενημέρωσης για την οικογενή υπερχοληστερολαιμία η σημερινή και η Ελληνική Καρδιολογική Εταιρεία μέσω εξειδικευμένων καρδιολόγων δίνει το στίγμα της νόσου που κληρονομείται και χρειάζεται επιθετική θεραπεία για να προληφθούν οι επιπτώσεις της

Η αυξημένη χοληστερίνη από γενετική προδιάθεση (οικογενής υπερχοληστερολαιμία), οδηγεί στην εγκατάσταση αθηρωμάτωσης στα αγγεία, κάνοντας αυτούς που προσβάλλονται και από κοροναϊό να είναι πιο επιρρεπείς και στο έμφραγμα

Άννα Παπαδομαρκάκη

Με καθυστέρηση γίνεται η διάγνωση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας στην Ελλάδα, σύμφωνα με τα πρώτα στοιχεία που προκύπτουν από το Μητρώο Ασθενών Hellas FH Registry. Με αφορμή την παγκόσμια ημέρα για τη νόσο, στις 24 Σεπτεμβρίου, η Ελληνική Εταιρεία Αθηροσκλήρωσης υπενθυμίζει την ανάγκη έγκαιρου ελέγχου των ατόμων με βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό.

Ημέρα ευαισθητοποίησης για την Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία διοργανώνει το Σάββατο 24 Σεπτεμβρίου ο Σύλλογος Ασθενών«ldlgreece», με διανομή ενημερωτικών εντύπων σε Αθήνα και Θεσσαλονίκη.

Η προσθήκη της δραστικής ουσίας alirocumab στην υπάρχουσα θεραπευτική αγωγή για την αντιμετωπιση της κληρονομικής μορφής υψηλής χοληστερόλης συντελεί σε σημαντική μείωση των επιπέδων της LDL («κακής») χοληστερόλης, σύμφωνα με τα αποτελέσματα της ODYSSEY ESCAPE, μίας κλινικής μελέτης Φάσης 3.

Μητρώο καταγραφής των Ελλήνων ασθενών που πάσχουν από οικογενή υπερχοληστερολαιμία, δηλαδή κληρονομική πολύ υψηλή LDL («κακή») χοληστερόλη, δημιουργεί η Ελληνική Εταιρεία Αθηροσκλήρωσης. Στόχος του αρχείου είναι ο έγκαιρος εντοπισμός των πασχόντων και η καλύτερη θεραπευτική αντιμετώπισή τους.

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι η πιο συχνή γενετική διαταραχή του μεταβολισμού. Αυτή η πάθηση οφείλεται σε κάποιο ελαττωματικό γονίδιο που κληρονομεί ένα άτομο από τους γονείς του με αποτέλεσμα να μην μπορεί ο οργανισμός να απομακρύνει την «κακή» (LDL) χοληστερόλη που κυκλοφορεί στο αίμα.

Φωνή στους ασθενείς με υπερχοληστεραιμία επιχειρεί να δώσει με την ίδρυσή του ο «Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών και φίλων πασχόντων από οικογενή υπερχοληστερολαιμία-LDL», που μετράει ήδη τέσσερις μήνες λειτουργίας και χρησιμοποιεί το ακρωνύμιο «LDL».

Μεγάλο κίνδυνο εμφάνισης σοβαρών καρδιαγγειακών νοσημάτων σε ηλικία 30-50 ετών διατρέχουν τα παιδιά και οι έφηβοι με οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Η πάθηση χαρακτηρίζεται από τους ειδικούς ως «ύπουλη», καθώς οι μικροί ασθενείς δεν εμφανίζουν ιδιαίτερα συμπτώματα ενδεικτικά ύπαρξης υψηλής χοληστερόλης στο αίμα τους και, για το λόγο αυτόν, υποδιαγιγνώσκεται σε όλο τον κόσμο.