Καθυστερημένα η διάγνωση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας στην Ελλάδα

Με καθυστέρηση γίνεται η διάγνωση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας στην Ελλάδα, σύμφωνα με τα πρώτα στοιχεία που προκύπτουν από το Μητρώο Ασθενών Hellas FH Registry. Με αφορμή την παγκόσμια ημέρα για τη νόσο, στις 24 Σεπτεμβρίου, η Ελληνική Εταιρεία Αθηροσκλήρωσης υπενθυμίζει την ανάγκη έγκαιρου ελέγχου των ατόμων με βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό.

Η Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία προκαλεί πολύ αυξημένα επίπεδα LDL («κακής») χοληστερόλης από τη γέννηση του ατόμου.

Σύμφωνα με τα πρώτα στοιχεία από το Hellas FH Registry, έχουν καταγραφεί ήδη 683 ασθενείς (από τους περίπου 40.000 που κατ’ εκτίμηση πάσχουν στην Ελλάδα), από τους οποίους σε ποσοστό 54% είναι άνδρες, με μέση ηλικία κατά τη διάγνωση 42 έτη. Το 28% των ασθενών έχουν εγκατεστημένη καρδιαγγειακή νόσο, ενώ 72% των ασθενών κατά την καταγραφή τους ελάμβαναν υπολιπιδαιμική αγωγή. Κατά τη στιγμή της ένταξης στο μητρώο μόλις το 17% των ασθενών είχε επιτύχει το στόχο για τα επίπεδα της «κακής» (LDL) χοληστερόλης.

«Τα πρώτα συμπεράσματα μας είναι ότι η διάγνωση της νόσου γίνεται καθυστερημένα, ο ένας στους τέσσερις ασθενείς έχει ήδη εμφανίσει καρδιαγγειακή νόσο, ένας στους τέσσερις δεν λαμβάνει υπολιπιδαιμική θεραπεία και τέσσερις στους πέντε ασθενείς έχουν τιμές «κακής» (LDL) χοληστερόλης πάνω από το στόχο της θεραπείας», ανέφερε κατά τη διάρκεια συνέντευξης Τύπου ο Ευάγγελος Λυμπερόπουλος, αναπληρωτής καθηγητής Παθολογίας της Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Ιωαννίνων και ειδικός γραμματείας της Ελληνικής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης.

Στιγμιότυπο από τη συνέντευξη Τύπου για την
Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία

Ο κ. Λυμπερόπουλος μιλώντας στο in.gr, εξήγησε ότι «είναι πολύ σημαντικό οι άνθρωποι που έχουν γονείς με υψηλή χοληστερόλη ή και οι ίδιοι έχουν LDL πάνω από 190mg/dL και ολική πάνω από 280 mg/dL να ελέγχονται από γιατρό. Αν διαγνωστούν εγκαίρως έχουν την ευκαιρία να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή και να μην πάθουν έμφραγμα σε νεαρή ηλικία».

Και συμπληρώνει ότι, είναι μεγάλο στοίχημα για την ιατρική κοινότητα στην Ελλάδα να συνειδητοποιήσουν οι ασθενείς ότι πρέπει η θεραπεία να γίνεται σωστά και σε διάρκεια χρόνου και πως με λίγη δίαιτα και άσκηση δεν καταφέρνουν τίποτα ουσιαστικό.

«Σήμερα, έχουμε στη διάθεσή μας φάρμακα, όπως οι στατίνες, η εζετιμίμπη και οι αναστολείς της πρωτεΐνης PCSK9, που πραγματικά μπορούν να ελέγξουν αποτελεσματικά τα επίπεδα της χοληστερόλης. Να διευκρινίσουμε βέβαια ότι, οι γιατροί ακολουθούν έναν διεθνή αλγόριθμο για την επιλογή της κατάλληλης κάθε φορά θεραπείας ανάλογα με τον ασθενή. Πάντα ξεκινάμε με στατίνη, στη συνέχεια προσθέτουμε εζετιμίμπη και αν δεν αποδώσουν αυτά, έχουμε στη διάθεσή μας τους αναστολείς PCSK9. Προσοχή, όμως, η τελευταία κατηγορία είναι μεν αποτελεσματική αλλά έχει υψηλό κόστος, κατ’ εκτίμηση περί τις 5.000 ευρώ/ετησίως και οι ασθενείς πρέπει να περάσουν από επιτροπή για να εγκριθεί η αγωγή που καλύπτεται 100% από τα ασφαλιστικά ταμεία», υπογραμμίζει ο κ. Λυμπερόπουλος.

Σε κάθε περίπτωση, το Μητρώο Καταγραφής Ασθενών με Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία (Hellas GH Registry) αποτελεί ένα πολύ σημαντικό όπλο της ιατρικής κοινότητας στην προσπάθεια για την καταγραφή και παρακολούθηση της νόσου και την υιοθέτηση καλύτερων κλινικών πρακτικών που μπορούν να συμβάλουν στη βελτίωση της έκβασης των ασθενών και τη μείωση των δαπανών της υγειονομικής περίθαλψης.

Υποστηρίζεται από την Ελληνική Εταιρεία Αθηροσκλήρωσης και σε αυτό συμμετέχουν τα ακόλουθα κέντρα, τα οποία διαθέτουν Τμήματα Λιπιδίων και Αθηρκοσκλήρωσης:
1. Νοσοκομείο Παπαγεωργίου Θεσσαλονίκης (Β. Κώτσης, τηλ. 2313 323170)
2. Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ιωαννίνων (Ε. Λυμπερόπουλος, τηλ. 26510 99509)
3. Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Αθηνών (Ι. Σκούμας, τηλ. 213 2089521 και 213 2088385)
4. Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης (Β. Άθυρος, τηλ. 2310 892202)
5. Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο (Γ. Κολοβού, τηλ. 210 9493520)
6. Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο «ΑΤΤΙΚΟΝ» (Λ. Ραλλίδης, τηλ. 210 5832091)
7. Γ.Ν. Πειραιά «Τζάνειο» (Ε. Μπιλιανού, τηλ. 210 4592183)
8. Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία» (Γ. Χρούσος, τηλ. 2107795538 και 2107467481)
9. Νοσοκομείο Παίδων «Π. & Α. Κυριακού» (Α. Γαρούφη, τηλ. 2132009261)
10. Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ηρακλείου (Ε. Ζάχαρης, τηλ. 2810 375336 και 2810 392286)
11. Νοσοκομείο ΑΧΕΠΑ (Κ. Τζιόμαλος, τηλ. 2310 994621)

Η γενετική διάγνωση της νόσου πραγματοποιείται σε δύο δημόσια Εργαστήρια Ιατρικής Γενετικής, στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής στην Κλινική Πράξη του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων και στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του ΕΚΠΑ με έδρα το Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο.

Να σημειωθεί ότι στην Ελλάδα έχει συσταθεί και σύλλογος ασθενών με την επωνυμία «Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία» με το διακριτικό τίτλο «LDL». Αποστολή του Συλλόγου σύμφωνα με τον Αθανάσιο Παλλίδη, πρόεδρο ΔΣ του συλλόγου είναι η συμμετοχή και συνεργασία του με επιστημονικούς οργανισμούς ή οργανώσεις, καθώς και με άλλους συλλόγους και με κάθε συναφή φορέα, οι οποίοι ασχολούνται με κάθε τρόπο με το ζήτημα της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας και την αποτελεσματική αντιμετώπιση της πάθησης με νέες βελτιωμένες μεθόδους θεραπείας, διάγνωσης και ανίχνευσης φορέων. Επίσης, η ενημέρωση και κάθε μορφής πληροφόρηση του γενικού πληθυσμού, αλλά και ειδικότερα όσων έχουν σχέση με τη νόσο, προκειμένου να ευαισθητοποιηθούν γι’ αυτή την «κρυφή», αλλά τόσο απειλητική για τη ζωή ασθένεια και η προστασία των δικαιωμάτων των ασθενών και η διεκδίκηση από το κράτος της έμπρακτης ενεργούς συμπαράστασης προς τους πάσχοντες και τις οικογένειές τους.

Έγκαιρη διάγνωση και σωστή θεραπεία σώζουν

Η μη έγκαιρη διάγνωση της Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας και συνεπώς η μη λήψη της κατάλληλης φαρμακευτικής αγωγής μπορεί να οδηγήσουν σε στεφανιαία νόσο (π.χ. έμφραγμα) από νεαρή ηλικία. «Συνεπώς, έχει μεγάλη σημασία η έγκαιρη διάγνωση της νόσου, η οποία μπορεί να επιτευχθεί με τον έλεγχο της οικογένειας των ασθενών, με μαζικά προγράμματα ελέγχου όλου του πληθυσμού και με την ενημέρωση για τη νόσο τόσο των επαγγελματιών υγείας, όσο και του γενικού πληθυσμού. Η θεραπεία συνίσταται στην αλλαγή του τρόπου ζωής (υγιεινή διατροφή και άσκηση) και στη χορήγηση φαρμάκων», εξήγησε ο Κωνσταντίνος Τζιόμαλος, επίκουρος καθηγητής Παθολογίας της Ιατρικής Σχολής ΑΠΘ και Γενικό Γραμματέα της Ελληνικής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης.

Η Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία, όπως προαναφέρθηκε, είναι κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από πολύ αυξημένα επίπεδα LDL («κακής») χοληστερόλης στο αίμα από τη γέννηση. Κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα, δηλαδή ένα μόνο παθολογικό γονίδιο είναι αρκετό για να εμφανιστεί η νόσος (ετερόζυγη μορφή). Στην μορφή αυτή, δηλαδή στην ετερόζυγη, οι συγγενείς πρώτου βαθμού των πασχόντων (γονείς, αδέλφια, παιδιά) έχουν 50% πιθανότητα να πάσχουν από τη νόσο. Προσβάλλει περίπου 1/250 άτομα, γεγονός που σημαίνει ότι στην Ελλάδα περίπου 40.000 άτομα πάσχουν από την ετερόζυγη μορφή της Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας. Αντίθετα, η ομόζυγη μορφή, κατά την οποία και τα δύο γονίδια της νόσου είναι παθολογικά, είναι πολύ σπάνια (1/400.000 άτομα).

Σύμφωνα με τον κ. Τζιόμαλο, οι στατίνες είναι ο ακρογωνιαίος λίθος της αντιμετώπισης της Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας. Μπορούν να χορηγηθούν με ασφάλεια από την παιδική ηλικία και οι ασθενείς που τις λαμβάνουν έχουν παρόμοιο κίνδυνο να εμφανίσουν στεφανιαία νόσο με τα άτομα που δεν έχουν τη νόσο. Λόγω των πολύ υψηλών επιπέδων της LDL χοληστερόλης στους ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία, συχνά απαιτείται η χορήγηση συνδυασμού στατίνης και εζετιμίμπης, η οποία επίσης είναι εξαιρετικά ασφαλής. Σε επιλεγμένους ασθενείς που έχουν ακόμα υψηλότερα επίπεδα LDL χοληστερόλης ή έχουν ήδη υποστεί στεφανιαίο επεισόδιο, νεότερα φάρμακα (μονοκλωνικά αντισώματα που χορηγούνται κάθε 15 μέρες με υποδόρια ένεση) μειώνουν σημαντικά την LDL χοληστερόλη και ελαττώνουν τον κίνδυνο εμφάνισης νέων στεφανιαίων επεισοδίων.

Μαίρη Μπιμπή

health.in.gr