μετάλλαξη

Αν και είναι ήδη γνωστό ότι η γονιδιακή μετάλλαξη APOEe4 αυξάνει τον κίνδυνο εκδήλωσης νόσου Αλτσχάιμερ, τώρα αμερικανοί ερευνητές υποστηρίζουν ότι το επίμαχο γονίδιο επηρεάζει τον εγκέφαλο των ατόμων που φέρουν τη μετάλλαξη χρόνια πριν την εκδήλωσης της νευροεκφυλιστικής νόσου.

Αν δεν είχε συμβεί αυτή η κρίσιμη μετάλλαξη, κάθε κόκκος καλαμποκιού θα ήταν παγιδευμένος μέσα σε ένα σκληρό, αχώνευτο περίβλημα. Ήταν η μετάλλαξη που μεταμόρφωσε ένα αγριόχορτο της Νοτίου Αμερικής στο νόστιμο καλαμπόκι που γνωρίζουμε.

Η γενετική μετάλλαξη που φέρει στο γονιδίωμά του ένα είδος ψαριού είναι κοινή με αυτή που συναντάται στα παχύσαρκα άτομα που πεινάνε διαρκώς, υποστηρίζουν αμερικανοί ερευνητές ελπίζοντας ότι αυτό θα τους βοηθήσει να κατανοήσουν καλύτερα τη σχέση παχυσαρκίας και υγείας.

Αποκατάσταση της ακοής σε κωφά πειραματόζωα ανακοίνωσαν ότι πέτυχαν αμερικανοί ερευνητές, χάρη σε γονιδιακή θεραπεία. Πρόκειται για την πρώτη περίπτωση γονιδιακής θεραπείας στην αντιμετώπιση της κληρονομικής κώφωσης.

Την έγκριση της μεθόδου VENTANA ALK (D5F3) CDx Assay αποφάσισε ο Αμερικανικός Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ως συνοδευτική διαγνωστική εξέταση, που βοηθά στην αναγνώριση ασθενών με καρκίνο του πνεύμονα που μπορούν να επιλεγούν για να λάβουν την εγκεκριμένη στοχευμένη θεραπεία με κριζοτινίμπη.

Ενθαρρυντικά είναι τα νέα για τους πάσχοντες από κυστική ίνωση, καθώς μια νέα γονιδιακή θεραπεία υπόσχεται σταθεροποίηση ή βελτίωση της νόσου, ενώ ο Αμερικανικός Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε την κυκλοφορία ενός νέου φαρμάκου. Είναι το δεύτερο σκεύασμα που εγκρίνει, μετά το ivacaftor το 2012.

Διεθνής επιστημονική ομάδα ανακάλυψε βιολογικό μηχανισμό που μπορεί να ανακόψει τη μετάσταση του καρκίνου του μαστού στα οστά, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο Nature.

Μια σπάνια μετάλλαξη που επηρεάζει την παραγωγή μιας κρίσιμης ορμόνης στον εγκέφαλο αποκαλύπτεται ότι μπλοκάρει την έναρξη της εφηβείας αλλά και την αίσθηση της όσφρησης.

Αμερικανοί επιστήμονες ανακάλυψαν το γονίδιο ETV6, που αυξάνει τον κίνδυνο για εκδήλωση οξείας λεμφοβλαστικής λευχαιμίας, με τον ίδιο τρόπο που το γονίδιο BRCA αυξάνει τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών.

Σουηδοί ερευνητές ανακάλυψαν τον πρώτο ανθρώπινο πληθυσμό με φυσική αντοχή στην τοξική χημική ουσία αρσενικό. Τα άτομα αυτά ζουν στην οροσειρά των Άνδεων, από την πλευρά της Αργεντινής και η ιδιαιτερότητά τους αποδίδεται στην μετάλλαξη του γονιδίου AS3MT στο χρωμόσωμα 10.

Τουλάχιστον ένα στους πέντε άτομα, ηλικίας 50 έως 60 ετών, και επτά τους δέκα υπερήλικες άνω των 90 ετών εμφανίζουν τις ίδιες γενετικές μεταλλάξεις με αυτές που παρατηρούνται στα καρκινικά κύτταρα των ασθενών με λευχαιμία, υποστηρίζουν βρετανοί ερευνητές.

Δύο νέες γενετικές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου του μαστού εντόπισαν ερευνητές από 130 επιστημονικά ιδρύματα. Οι δύο αυτοί γενετικοί δείκτες αφορούν τον θετικό στους υποδοχείς οιστρογόνων καρκίνο του μαστού.

Τα πρώτα γαλάζια μάτια πρέπει να εμφανίστηκαν πριν από έξι με δέκα χιλιάδες χρόνια, όταν μια μετάλλαξη αραίωσε τις καφετί χρωστικές του ματιού, αναφέρουν ερευνητές στη Δανία. Υποστηρίζουν μάλιστα ότι όλοι οι σημερινοί γαλανομάτηδες είναι μακρινοί απόγονοι του ανθρώπου στον οποίο πρωτοεμφανίστηκε αυτή η γενετική ιδιαιτερότητα.

Ο επικίνδυνος «Αηδής ο αιγυπτιακός», ένα κουνούπι που συγγενεύει με το κουνούπι-τίγρη και έχει πλέον εξαπλωθεί και στην Ελλάδα, άρχισε να λιμπίζεται το ανθρώπινο αίμα λόγω μετάλλαξης σε ένα μεμονωμένο γονίδιο.

Ένα ποτήρι κρασί την ημέρα μπορεί να σας κάνει καλό, μόνο αν είστε τυχεροί και έχετε τα κατάλληλα γονίδια, υποστηρίζουν σουηδοί ερευνητές.

Νέα γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό έρχονται να εμπλουτίσουν τον κατάλογο των ήδη γνωστών γενετικών παραγόντων κινδύνου, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο Nature. Οι επιστήμονες ελπίζουν ότι, όσο περισσότερο εμβαθύνουν στο γενετικό υπόβαθρο του αυτισμού, τόσο αυξάνουν οι πιθανότητες για έγκαιρη διάγνωση αλλά και θεραπεία.

Ένα από τα μεγαλύτερα μυστήρια της εγκληματολογίας επανήλθε στα πρωτοσέλιδα το Σεπτέμβριο όταν ανακοινώθηκε «με απόλυτη βεβαιότητα» ότι ο Τζακ ο Αντεροβγάλτης ήταν στην πραγματικότητα ένας πολωνός κουρέας. Όμως ο επιστήμονας που πραγματοποίησε τη γενετική ανάλυση είχε κάνει ένα θεμελιώδες λάθος.

Μελέτη για τη νόσο Πάρκινσον εκπονεί η Β’ Νευρολογική Κλινική του Πανεπιστημίου Αθηνών στο Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο «Αττικόν» και αναζητά άτομα από την περιοχή της Πελοποννήσου με οικογενειακό ιστορικό της νόσου Πάρκινσον για να λάβουν μέρος. Η μελέτη εντάσσεται στην ερευνητική δράση «Πρωτοβουλία για τους Δείκτες Εξέλιξης του Πάρκινσον» (PPMI).

Αναλύσεις που έγιναν σε ορισμένα από τα πρώτα περιστατικά του ιού Έμπολα στη Σιέρα Λεόνε αποκάλυψαν περισσότερες από 300 γενετικές αλλαγές στον ιό, καθώς μεταδόθηκε από άνθρωπο σε άνθρωπο. Οι μεταλλάξεις αυτές ενδεχομένως να αποτελέσουν σοβαρό εμπόδιο στην προσπάθεια των υγειονομικών αρχών για έγκαιρη διάγνωση, αλλά και στην ανάπτυξη αποτελεσματικών θεραπειών.

Επιστήμονες ανακάλυψαν σπάνιες γενετικές μεταλλάξεις που μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο στεφανιαίας νόσου και εμφράγματος, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό έντυπο New England Journal of Medicine.

Επιστημονικές αντιδράσεις έχει προκαλέσει το εγχείρημα αμερικανών ερευνητών να επαναδημιουργήσουν τον ιό που προκάλεσε την πανδημία της «ισπανικής γρίπης» το 1918, στοιχίζοντας τη ζωή σε 50 εκατομμύρια άτομα, παγκοσμίως.

Μπορεί να αποτελούν επί χρόνια αντικείμενο χλευασμού για τις νοητικές τους ικανότητες όμως οι φέρουσες (και οι φέροντες) ξανθό χρώμα μαλλιών έχουν πλέον σύμμαχο τους ειδικούς που καταρρίπτουν αυτόν τον αστικό μύθο. Ερευνητές στις ΗΠΑ εντόπισαν τον μηχανισμό που οδηγεί στην εμφάνιση ξανθών μαλλιών και όπως αναφέρουν ο μηχανισμός αυτός δεν συνδέεται με καμία άλλη βιολογική διεργασία στον άνθρωπο αλλά αποκλειστικά με το χρώμα των μαλλιών.

Αμερικανοί επιστήμονες ανακάλυψαν ένα γονίδιο, που συντελεί στην αύξηση του δείκτη νοημοσύνης του ατόμου, έως και έξι μονάδες, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Cell Reports. Το γονίδιο δρα αυξάνοντας την επίδραση της πρωτεΐνης «Κλωθώ», η οποία είναι ήδη γνωστό ότι έχει αντιγηραντικές ιδιότητες.

Αμερικανοί επιστήμονες εντόπισαν για πρώτη φορά μια σπάνια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο, η οποία μειώνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης διαβήτη τύπου ΙΙ, ακόμα και σε ανθρώπους που ανήκουν στην ομάδα υψηλού κινδύνου, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics.

Παράγοντα κινδύνου για την απόκτηση απογόνου με ψυχικές διαταραχές αποτελεί η ηλικία του πατέρα κατά την τεκνοποίηση, σύμφωνα με διεθνή μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο JAMA Psychiatry.