γονιδιακή μετάλλαξη

Μικρή μερίδα του πληθυσμού της Γροιλανδίας μεταβολίζει τη ζάχαρη με διαφορετικό τρόπο.

Βαγγέλης Πρατικάκης

Αμερικανοί ερευνητές υποστηρίζουν πως βρήκαν την απάντηση στο πως μια γενετική μετάλλαξη επιτρέπει σε ορισμένους ανθρώπους να κοιμούνται τέσσερις με έξι ώρες, αντί για οκτώ, κάθε βράδυ, και παρόλα αυτά να είναι λειτουργικοί.

Η νόσος Αλτσχάιμερ, μια από τις μεγαλύτερες προκλήσεις για την σύγχρονη Ιατρική, ενδεχομένως να είναι εφικτό να προληφθεί ακόμα και στα άτομα υψηλού κινδύνου, σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Genome Medicine.

Ερευνητές ανακάλυψαν γονιδιακή μετάλλαξη που αυξάνει τη διάρκεια ζωής, κατά περίπου μια δεκαετία στους άνδρες, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Science Advances.

Μια γενετική μετάλλαξη που σχετίζεται με την επιθετικότητα του καρκίνου του προστάτη ανακάλυψαν ερευνητές, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Journal of the National Cancer Institute.

Ορισμένοι άνθρωποι προσαρμόζονται εύκολα στην εργασία σε εναλλασσόμενες βάρδιες και άλλοι πάλι όχι. Φιλανδοί ερευνητές ανακάλυψαν ότι ένας γονιδιακός υποδοχέας της μελατονίνης επηρεάζει την προσαρμογή του σώματος στην εργασία σε βάρδιες.

Το τμήμα του γονιδιώματος που σχετίζεται με την κόκκινη απόχρωση των μαλλιών, το ανοιχτόχρωμο δέρμα και τις φακίδες, συνδέεται άμεσα και με τις γενετικές πιθανότητες που έχει το άτομο να εκδηλώσει καρκίνο του δέρματος, υποστηρίζουν βρετανοί ερευνητές σε άρθρο που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Nature Communications.

Ορισμένοι άνθρωποι ενδεχομένως να εκδηλώνουν σχιζοφρένεια επειδή όταν μια φυσιολογική διαδικασία της εγκεφαλικής ανάπτυξης διαταράσσεται στην εφηβική και πρώιμη ενήλικη ζωή, υποστηρίζουν ερευνητές του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ.

Οι μεταλλάξεις σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο ενδεχομένως να είναι υπεύθυνες για τα προβλήματα υπογονιμότητας που αντιμετωπίζουν ορισμένες γυναίκες, σύμφωνα με νέα έρευνα που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο New England Journal of Medicine.

Μια γονιδιακή μετάλλαξη ενδεχομένως να καθορίζει αν ένα άτομο έχει προδιάθεση να εξελιχθεί σε παχύσαρκο, σύμφωνα με νεότερη μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Cell Reports.

Αμερικανοί επιστήμονες ανακάλυψαν ένα γονίδιο, που συντελεί στην αύξηση του δείκτη νοημοσύνης του ατόμου, έως και έξι μονάδες, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Cell Reports. Το γονίδιο δρα αυξάνοντας την επίδραση της πρωτεΐνης «Κλωθώ», η οποία είναι ήδη γνωστό ότι έχει αντιγηραντικές ιδιότητες.

Τελικά η δικαιολογία περί «αργού μεταβολισμού» που χρησιμοποιούν πολλοί άνθρωποι για να αιτιολογήσουν τα περιττά κιλά τους δεν είναι ψευδής, αφού βρετανοί ερευνητές ανακάλυψαν ότι μεταλλάξεις στο DNA όντως επιβραδύνουν τον μεταβολισμό.

Όταν ένα παιδί μπαίνει στην εφηβεία νωρίτερα από το αναμενόμενο, οι γιατροί αποτυγχάνουν συχνά να δώσουν μια τεκμηριωμένη απάντηση στο ερώτημα γιατί συνέβη αυτό. Αλλά βραζιλιάνοι ερευνητές ανακάλυψαν μια γενετική μετάλλαξη που μπορεί να προκαλεί ορισμένες περιπτώσεις πρώιμης εφηβείας.

Διεθνής επιστημονική ομάδα εντόπισε ένα γενετικό ελάττωμα που ενδεχομένως να εξηγεί γιατί ορισμένα άτομα νοσούν σοβαρότερη από γρίπη, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο Nature.

Μία και μόνη μετάλλαξη σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο συντελεί στην παχυσαρκία, σύμφωνα με αμερικανική έρευνα που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Nature Medicine.

Αμερικανοί ερευνητές κατάφεραν να εντοπίσουν για πρώτη φορά μια σπάνια γονιδιακή μετάλλαξη που αυξάνει τον κίνδυνο κληρονομικού καρκίνου του προστάτη, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό έντυπο New England Journal of Medicine.

Η αιτία μιας σοβαρής αλλά και σπάνιας μορφής υπογλυκαιμίας είναι τελικά γενετική, σύμφωνα με έρευνα του Πανεπιστημίου του Κέιμπριτζ που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Science.

Νέα Υόρκη: Μερικοί άνθρωποι φαίνεται πως δεν είναι γεννημένοι για να μείνουν πιστοί στον ή στη σύντροφό τους, καθώς Aμερικανοί επιστήμονες ισχυρίζονται ότι εντόπισαν γονίδιο που αυξάνει τις πιθανότητες της απιστίας.

Νέα Υόρκη: Η αντοχή του οργανισμού στην έλλειψη ύπνου επηρεάζεται από μια συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη, που ανακάλυψαν Αμερικανοί ερευνητές, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Neurology.

Νέα Υόρκη: Μια γονιδιακή μετάλλαξη ευθύνεται για τις κακές οδηγικές ικανότητες ορισμένων ανθρώπων, σύμφωνα με νέα αμερικανική επιστημονική έρευνα, που για πρώτη φορά διαπιστώνει ότι υπάρχουν και γενετικοί παράγοντες, οι οποίοι επηρεάζουν την οδήγηση.

Λονδίνο: Βρετανοί ερευνητές ανακάλυψαν ότι οι πάσχοντες από διαβήτη που είναι φορείς μιας συγκεκριμένης γονιδιακής μετάλλαξης ανταποκρίνονται καλύτερα σε μια συγκεκριμένη θεραπεία, σύμφωνα με στοιχεία που φέρνει στο φως της δημοσιότητας το BBC.

Λονδίνο: Η έρευνα σε θέματα γενετικής μπορεί να ρίξει φως στο τι ακριβώς συμβαίνει σε άτομα που πάσχουν από ναρκοληψία, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics.

Νέα Υόρκη: Η μετάλλαξη ενός γονιδίου που κωδικοποιεί τον υποδοχέα της βιταμίνης D φαίνεται να αυξάνει τον κίνδυνο μελανώματος, μια σοβαρή και μερικές φορές μοιραία για τον ασθενή μορφή καρκίνου του δέρματος, σύμφωνα με ιταλική μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Cancer.

Λονδίνο: Τα άτομα που είναι φορείς μιας συγκεκριμένης γενετικής μετάλλαξης είναι πιθανότερο να εκδηλώσουν καρκίνο του δέρματος, σύμφωνα με πορτογαλική μελέτη που παρουσιάστηκε στο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ιατρικής Ογκολογίας.

Βοστόνη: Βρετανοί ερευνητές εντόπισαν ένα γονίδιο που ευθύνεται για τον μυικό πόνο ή την αδυναμία που βιώνουν ορισμένα άτομα που παίρνουν στατίνες για την μείωση της χοληστερόλης, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο New England Journal of Medicine.