Γονιδιακή μετάλλαξη συντελεί στην εκδήλωση σπάνιας μορφής υπογλυκαιμία

Η αιτία μιας σοβαρής αλλά και σπάνιας μορφής υπογλυκαιμίας είναι τελικά γενετική, σύμφωνα με έρευνα του Πανεπιστημίου του Κέιμπριτζ που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Science.

Η υπογλυκαιμία, δηλαδή τα εξαιρετικά επίπεδα της σακχάρου του αίματος, που στερούν τον οργανισμό από την απαιτούμενη ενέργεια που χρειάζεται για να λειτουργήσει σωστά, σχετίζεται κυρίως με τον διαβήτη τύπου Ι.

Ειδικότερα, η υπογλυκαιμία προκαλείται από τη διαταραχή της ισορροπίας μεταξύ ινσουλίνης και σακχάρου. Η ινσουλίνη μειώνει τα επίπεδα του σακχάρου στο αίμα και στις περιπτώσεις των πασχόντων από διαβήτη, μια λάθος δοσολογία στην ενέσιμη ινσουλίνη, η παράλειψη ενός γεύματος ή η κατανάλωση αλκοόλ, μπορούν να συντελέσουν σε επεισόδια σοβαρής υπογλυκαιμίας.

Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου του Κέιμπριτζ διαπίστωσαν όμως, ότι μεταλλάξεις στο γονίδιο AKT2 ευθύνονται για την σοβαρή υπογλυκαιμία που εκδηλώνει ένα στα 100.000 βρέφη που γεννιούνται στη Μ.Βρετανία με το επίμαχο γενετικό έλλειμμα. Η μετάλλαξη συντελεί στην εκδήλωση υπογλυκαιμίας ακόμη και όταν απουσιάζει η ινσουλίνη από το αίμα. Θεωρητικά αυτό θα συντελούσε σε αύξηση των επιπέδων του σακχάρου στο αίμα.

Όπως εξηγεί ο Δρ Ρόμπερτ Σεμπλ «οι ασθενείς που γεννιούνται με αυτή τη μετάλλαξη είναι υποχρεωμένοι να υποβληθούν σε εμφύτευση ενός σωλήνα σίτισης απευθείας στο στομάχι ώστε να προλαμβάνονται οι κρίσεις υπογλυκαιμίας ακόμη και κατά τη διάρκεια του ύπνου».

Οι ερευνητές ανάλυσαν τον γενετικό κώδικα τριών παιδιών που έπασχαν από την συγκεκριμένη μορφή υπογλυκαιμίας και διαπίστωσαν ότι ήταν φορείς μετάλλαξης στο γονίδιο AKT2.

Το γονίδιο αυτό δρα ως «μεταφραστής» της ινσουλίνης. Στην περίπτωση όμως της μετάλλαξης, το AKT2 λειτουργεί θεωρώντας ότι η ινσουλίνη είναι πάντα παρούσα στο αίμα, μειώνοντας δηλαδή διαρκώς τα επίπεδα του σακχάρου στον οργανισμό.

Ο καθηγητής Στέφεν Ο’ Ράιλι που ηγήθηκε της ερευνητικής ομάδας σημειώνει ότι είναι διαθέσιμα αντικαρκινικά φάρμακα που στοχεύουν το γονίδιο AKT1 και τα οποία μπορούν επίσης να λειτουργήσουν κατά του AKT2. Πρακτικά αυτό σημαίνει ότι οι πάσχοντες από την σοβαρής μορφής υπογλυκαιμία μπορούν στο άμεσο μέλλον να έχουν μια φαρμακευτική θεραπεία που θα κάνει ευκολότερη τη ζωή τους.