γενετικές ανωμαλίες

Διεθνής επιστημονική ομάδα προτείνει μια νέα χρήση του τεστ Παπανικολάου στο πλαίσιο του προγεννητικού ελέγχου του εμβρυϊκού DNA, για την ανίχνευση καρκινικών κυττάρων, αλλά για τον έλεγχο πιθανών γενετικών προβλημάτων του εμβρύου και μάλιστα στο πρώτο στάδιο της κύησης.

Οι μεγαλύτερες σε ηλικία γυναίκες που αποκτούν παιδί με τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής ίσως είναι λιγότερο πιθανό να αποκτήσουν απογόνους με γενετικές ανωμαλίες εν συγκρίσει με εκείνες που συλλαμβάνουν φυσιολογικά, υποστηρίζουν αυστραλοί ερευνητές.

Ένα νέο γενετικό τεστ που ανιχνεύει εύκολα και με ασφάλεια εκατοντάδες διαφορετικά γενετικά νοσήματα από τα πιο σοβαρά που μπορεί να προσβάλουν το παιδί που θα γεννηθεί, επινόησαν για πρώτη φορά στον κόσμο, επιστήμονες στην Ελλάδα.

Οι γυναίκες που υποβάλλονται σε εξωσωματική γονιμοποίηση και άλλες τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής είναι πιθανότερο να αποκτήσουν παιδιά με συγκεκριμένη γενετικές ανωμαλίες, σύμφωνα με αμερικανική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο JAMA Pediatrics.

Οι γυναίκες που υποβάλλονται σε εξωσωματική γονιμοποίηση και άλλες αναπαραγωγικές τεχνικές ίσως είναι πιθανότερο να αποκτήσουν παιδιά με συγκεκριμένες μορφές καρκίνου ή αναπτυξιακά ελλείμματα, συγκριτικά με γυναίκες που συλλαμβάνουν φυσιολογικά.

Περισσότερα στοιχεία για την πιθανή σχέση μεταξύ της χρήσης αντικαταθλιπτικών στα πρώιμα στάδια της κύησης και μιας μικρής αύξησης του κινδύνου γενετικών ανωμαλιών, παρέχει νέα μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο The BMJ.

Στον «αέρα» βρίσκεται δημόσιο πρόγραμμα παρακολούθησης νεογέννητων για ασθένειες οι οποίες, αν δεν διαγνωσθούν έγκαιρα, οδηγούν σε νοητική υστέρηση. Σύμφωνα με υπαλλήλους του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού, του φορέα στον οποίο έχει ανατεθεί το πρόγραμμα, οι εξετάσεις αναμένεται να σταματήσουν από 1ης Ιουλίου, καθώς δεν έχουν χορηγηθεί κονδύλια για την αγορά αντιδραστηρίων.

Νέο γενετικό τεστ «εξπρές» δημιούργησαν Αμερικανοί ερευνητές, ελπίζοντας ότι η διάγνωση επικίνδυνων γενετικών ασθενειών σε νεογνά θα είναι εφικτή εντός δύο ημερών, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Science Translational Medicine.

Τα παιδιά που έχουν γεννηθεί με διάφορες γενετικές ανωμαλίες διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης συγκεκριμένων παιδιατρικών καρκίνων, ειδικά κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής τους, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό έντυπο American Journal of Epidemiology.

Ο κίνδυνος γενετικών ανωμαλιών για τα βρέφη που έχουν προκύψει ύστερα από θεραπείες εξωσωματικής γονιμοποίησης είναι διπλάσιος, συγκριτικά με τα παιδιά που έχουν γεννηθεί υπό φυσιολογικές διαδικασίες σύλληψης, σύμφωνα με αυστραλιανή μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο New England Journal Medicine.

Τα παιδιά που γεννιούνται με γενετικά ελλείμματα ή από μητέρες που έχουν ιστορικό πολλαπλών θνησιγενειών, ενδεχομένως να διατρέχουν υψηλότερο του αναμενόμενου κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου του εγκεφάλου, σύμφωνα με νέα μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Pediatrics.

Λονδίνο: Μια ανακάλυψη για τον τρόπο που τα αρχέγονα κύτταρα σχηματίζουν τον αυχένα και τους ώμους μπορεί να βοηθήσει τους ιατρούς να αντιμετωπίσουν παιδιά με γενετικές ανωμαλίες, σύμφωνα με διεθνή μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Nature.

Ουάσιγκτον: Όσο αυξάνεται η ηλικία ενός άνδρα, τόσο περισσότερες είναι οι γενετικές ανωμαλίες που υφίσταται το σπέρμα του, σύμφωνα με αμερικανική μελέτη, η οποία δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Fertility and Sterility.

Νέα Υόρκη: Αυξημένο κίνδυνο συγγενών ανωμαλιών και χαμηλότερου βάρους γέννησης παρουσιάζουν τα παιδιά που συλλαμβάνονται με τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής σε σχέση με εκείνα στα οποία η σύλληψη έγινε με τον παραδοσιακό τρόπο, σύμφωνα με τα αποτελέσματα μελέτης που δημοσιεύεται στο τεύχος της 7ης Μαρτίου της έγκυρης ιατρικής επιθεώρησης New England Journal of Medicine.

Λονδίνο: Οι έγκυοι που πάσχουν από προβλήματα του θυρεοειδούς έχουν αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν βρέφη με γενετικές ανωμαλίες, υποστηρίζουν ερευνητές από το νοσοκομείο του John Hopkins.