μεταλλάξεις

Γονιδιακή τελικά αποδεικνύεται η λατρεία ορισμένων ανθρώπων στην σοκολάτα, τα αλμυρά ή τα λαχανικά, καθώς ερευνητές εντόπισαν συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις που σχετίζονται με τις διατροφικές προτιμήσεις μας.

Αμερικανοί επιστήμονες αναγνώρισαν χιλιάδες, μέχρι πρότινος αγνοημένες, γενετικές μεταλλάξεις που, αν και σπάνιες, συντελούν στην ανάπτυξη του καρκίνου, ανοίγοντας έτσι το δρόμο σε νέες θεραπείες.

Διεθνής επιστημονική ομάδα ανακάλυψε έναν πιθανό νέο θεραπευτικό στόχο για την θεραπεία και αναστολή της προόδου της κυστικής ίνωσης, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Nature Medicine.

Δύο νέες αιματολογικές εξετάσεις μπορούν με αξιοπιστία να εντοπίσουν μέχρι πρότινος μη ανιχνεύσιμες μορφές επιθετικών καρκίνων του δέρματος, υποστηρίζουν αμερικανοί ερευνητές βάσει στοιχείων που παρουσίασαν στο ετήσιο συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας για την Έρευνα του Καρκίνου, στην Ουάσινγκτον.

Νέους γενετικούς παράγοντες κινδύνου για την εκδήλωση καρκίνου στον εγκέφαλο και τις ωοθήκες εντόπισαν δύο ξεχωριστές επιστημονικές ομάδες.

Αμερικανοί επιστήμονες ανακάλυψαν δυο συγκεκριμένα γονίδια που σχεδόν τριπλασιάζουν τον κίνδυνο του ανθρώπου να εκδηλώσει πολλαπλή σκλήρυνση, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Cell.

Νέες γονιδιακές μεταλλάξεις που σχετίζονται με την υγεία των πνευμόνων και ειδικότερα με τη Χρόνια Αποφρακτική Πνευμονοπάθεια ανακάλυψαν ερευνητές από 13 χώρες, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics.

Ογδόντα τρία νέα γονίδια που επηρεάζουν το ανάστημα των ανθρώπων, ανακάλυψε διεθνής επιστημονική ομάδα, με επικεφαλής τον καθηγητή Γενετικής Πάνο Δελούκα του Πανεπιστημίου Queen Mary και του Ερευνητικού Ινστιτούτου William Harvey του Λονδίνου.

Μεταλλάξεις που έχουν σχετιστεί με τον καρκίνο του ενδομητρίου μπορούν να ανιχνευθούν στο υγρό της κολπικής πλύσης των προ- και μετεμμηνοπαυσικών γυναικών με ή χωρίς εντοπισμένο καρκίνο, σύμφωνα με αμερικανική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο PLOS Medicine.

Πολλές από τις γενετικές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο εκδήλωσης σχιζοφρένειας είναι σπάνιες, καθιστώντας δύσκολη τη μελέτη της επίδρασής τους στην ψυχική νόσο. Ωστόσο αμερικανοί ερευνητές κατάφεραν να εντοπίσουν αρκετές περιοχές στο ανθρώπινο γονιδίωμα όπου οι μεταλλάξεις αυξάνουν έως και κατά 60 φορές τον κίνδυνο νόσησης.

Αμερικανοί ερευνητές βρήκαν τρόπο να μπλοκάρουν την δράση γενετικών μεταλλάξεων που εμπλέκονται στο 30% σχεδόν όλων των καρκίνων, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Nature Chemical Biology.

Ένας άνθρωπος που καπνίζει ένα πακέτο τσιγάρα τη μέρα, συσσωρεύει κάθε χρόνο κατά μέσο όρο 150 γενετικές μεταλλάξεις σε κάθε κύτταρο των πνευμόνων του, σύμφωνα με διεθνή μελέτη που δημοσιεύθηκε στο Science.

Εισάγοντας τυχαίες μεταλλάξεις σε χιλιάδες ποντίκια, διεθνής ερευνητική ομάδα δημιούργησε ασυνήθιστα νυσταλέα πειραματόζωα, καθώς και πειραματόζωα που δείχνουν να ονειρεύονται λίγο ή καθόλου. Το πείραμα συνεχίζεται και ίσως στο μέλλον αποκαλύψει το βιολογικό διακόπτη που μας γυρίζει από τον ύπνο στην εγρήγορση.

Ορισμένες γυναίκες ενδεχομένως να έχουν γενετική προδιάθεση στην εκδήλωση εξάψεων πριν ή κατά τη διάρκεια της εμμηνόπαυσης, καθώς αμερικανοί ερευνητές εντόπισαν γενετικές μεταλλάξεις που επηρεάζουν έναν εγκεφαλικό υποδοχέα ο οποίος ρυθμίζει την έκκριση των οιστρογόνων.

Διεθνής επιστημονική ομάδα ανακάλυψε τρία νέα γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο εκδήλωσης πλάγιας μυατροφικής σκλήρυνσης, με το ένα εξ αυτών να αυξάνει τις πιθανότητες κατά 65%, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο Nature Genetics.

Βρετανοί επιστήμονες ανακάλυψαν πέντε νέες γονιδιακές μεταλλάξεις που μπορεί να σχετίζονται με τον καρκίνο του παχέος εντέρου, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Nature Communications.

Διεθνής επιστημονική ομάδα εντόπισε τριάντα νέες γενετικές μεταλλάξεις που συνδέονται άμεσα με τις ημικρανίες, ανοίγοντας τον δρόμο για νέες θεραπευτικές προοπτικές.

Δύο θεραπείες για την Κυστική Ίνωση οι οποίες χορηγούνται σε ασθενείς με συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις, είναι μακροπρόθεσμα ασφαλείς και αποτελεσματικές, βελτιώνοντας σημαντικά την ποιότητα της ζωής τους, σύμφωνα με νέα επιστημονικά δεδομένα που παρουσιάστηκαν πρόσφατα στο 39ο Ευρωπαϊκό Συνέδριο για την Κυστική Ίνωση που πραγματοποιήθηκε 8-11 Ιουνίου στην Βασιλεία της Ελβετίας.

Τέλος στις επώδυνες βιοψίες για τη διάγνωση του καρκίνου και τον καθορισμό του κατάλληλου θεραπευτικού σχήματος, φιλοδοξεί να βάλει μιας νέα «υγρής μορφής» διαγνωστική εξέταση.

Ο προσδιορισμός της πλήρους γενετικής αλληλουχίας της καμηλοπάρδαλης αποκαλύπτει μεταλλάξεις που υπόσχονται να εξηγήσουν πώς το ψηλότερο θηλαστικό του πλανήτη απέκτησε τόσο ψηλό λαιμό αλλά και τόση αντοχή στην ακραία υπέρταση.

Μια νέα αυστριακή μελέτη έρχεται να αλλάξει όσα ξέραμε για τον καρκίνο του δέρματος και τον ήλιο. Ερευνητές του Ιατρικού Πανεπιστημίου της Βιέννης υποστηρίζουν ότι γενετικοί παράγοντες παίζουν καθοριστικό ρόλο στην εκδήλωση του μελανώματος, ακόμα και αν το άτομο δεν έχει ιστορικό ηλιακών εγκαυμάτων.

Όλοι οι άνθρωποι διαθέτουν στο DNA τους γονίδια που σχετίζονται με τη διαταραχή του αυτισμού, υποστηρίζει διεθνής επιστημονική ομάδα σε άρθρο που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics.

Υπό αμφισβήτηση θέτει αμερικανική μελέτη την προστατετυτική επίδραση της HDL (καλής) χοληστερόλης για την υγεία της καρδιάς. Σύμφωνα με άρθρο του περιοδικού Science, ερευνητές Τμήματος Γενετικής της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Πενσιλβάνια υποστηρίζουν ότι η γενετικά υψηλή HDL χοληστερόλη είναι επιβαρυντική για την καρδιά.

Διεθνής επιστημονική ομάδα υποστηρίζει ότι ανακάλυψε το αδύναμο σημείο του καρκίνου ελπίζοντας ότι θα μπορέσει με τη βοήθεια του ανοσοποιητικού συστήματος του ασθενή να τον καταπολεμήσει πιο αποτελεσματικά.

Οι μεταλλάξεις σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο ενδεχομένως να είναι υπεύθυνες για τα προβλήματα υπογονιμότητας που αντιμετωπίζουν ορισμένες γυναίκες, σύμφωνα με νέα έρευνα που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο New England Journal of Medicine.