Ανακαλύφθηκαν νέα γονίδια σχετικά με την πλάγια μυατροφική σκλήρυνση

Διεθνής επιστημονική ομάδα ανακάλυψε τρία νέα γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο εκδήλωσης πλάγιας μυατροφικής σκλήρυνσης, με το ένα εξ αυτών να αυξάνει τις πιθανότητες κατά 65%, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο Nature Genetics.

Αν και ένα στα 400 άτομα θα διαγνωστεί σε κάποια φάση της ζωής του με πλάγια μυατροφική σκλήρυνση, τα αίτια της νευρολογικής νόσου δεν είναι ακόμα πλήρως κατανοητά ενώ υπάρχει και έλλειψη σε αποτελεσματικές θεραπείες.

Στην πλάγια μυατροφική σκλήρυνση οι κινητικοί νευρώνες στο εγκέφαλο και την σπονδυλική στήλη εκφυλίζονται προκαλώντας αποδυνάμωση των μυών. Η νόσος αφορά κυρίως μεσήλικες και τα συμπτώματα προοδευτικά επεκτείνονται στο αναπνευστικό σύστημα και την δυνατότητα κατάποσης, με το προσδόκιμο επιβίωσης να κυμαίνεται από δύο έως πέντε χρόνια για τους ασθενείς.

Τα μέχρι τώρα δεδομένα έχουν δείξει ότι οι γονιδιακές μεταλλάξεις παίζουν καθοριστικό ρόλο στην πλάγια μυατροφική σκλήρυνση, αν και οι περισσότεροι ασθενείς δεν εκδηλώνουν την κληρονομική μορφή της πάθησης.

Οι ερευνητές του Βασιλικού Κολεγίου του Λονδίνου και του Πανεπιστημιακού Ιατρικού Κέντρου της Ουτρέχτης, θέλησαν να ανακαλύψουν νέα γονίδια που σχετίζονται με τη νόσο και να μάθουν γιατί εκδηλώνεται και πως μπορούν να σχεδιάσουν νέες θεραπείες.

Μελετώντας γενετικά δεδομένα από το Πρόγραμμα Project MinE, που περιλαμβάνει στοιχεία για 15.156 ασθενείς με πλάγια μυατροφική σκλήρυνση και 26.224 υγιή άτομα από 15 χώρες, οι επιστήμονες συνδύασαν μεμονωμένες γενετικές πληροφορίες με το πλήρες γονιδίωμα 1.861 ατόμων. Έτσι έλεγξαν συνολικά total 8.697.640 μεταλλάξεις σε όλο το γονιδίωμα για τον κίνδυνο εκδήλωσης πλάγιας μυατροφικής σκλήρυνσης.

Έτσι εντόπισαν τρία νέα γονίδια που σχετίζονται με τη νόσο και ειδικά το C21orf2 φάνηκε να είναι σημαντικός παράγοντας κινδύνου. Αν και η λειτουργία του προς το παρόν δεν είναι κατανοητή, φαίνεται να παίζει ρόλο σε ένα σύστημα των κυττάρων που σχετίζονται με την κίνησή τους και τον εσωτερικό σκελετό τους.

«Παρατηρήσαμε επίσης ότι η πάθηση δεν είναι αποτέλεσμα μερικών συχνών γονιδιακών μεταλλάξεων που καθεμιά συμβάλλει λίγο στον κίνδυνο νόσησης. Αλλά οποιαδήποτε από τις πολλές σπάνιες γονιδιακές μεταλλάξεις συντελεί σε μεγάλο κίνδυνο νόσησης. Αυτό το στοιχείο είναι σημαντικό, καθώς αφορά το είδος των θεραπευτικών στρατηγικών που μπορούμε να χρησιμοποιήσουμε» εξηγεί ο καθηγητής Αμμαρ Αλ-Χαλαμπι από το Ινστιτούτο Ψυχιατρικής, Ψυχολογίας και Νευροεπιστήμης του Βασιλικού Κολεγίου του Λονδίνου.

Ο καθηγητής Γιαν Βελντινικ από το Πανεπιστημιακό Ιατρικό Κέντρο της Ουτρέχτης συμπληρώνει ότι «αν και οι περισσότερες μελέτες επικεντρώνονται στην κληρονομική πλάγια μυατροφική σκλήρυνση, το Project MinE καινοτομεί καθώς ανακαλύπτει γενετικά αίτια στο σύνολο των κρουσμάτων. Στην μελέτη μας βρήκαμε συνολικά τρεις γενετικές περιοχές που οι μεταλλάξεις σε αυτά τα σημεία αυξάνουν τον κίνδυνο να νοσήσει κάποιος. Μια εξ αυτών περιλάμβανε και το γονίδιο C21orf2 που εμπεριέχει μεταλλάξεις που άμεσα αυξάνουν τον κίνδυνο πλάγιας μυατροφικής σκλήρυνσης. Έτσι έχουμε έναν νέο στόχο για μελέτη και ίσως μας οδηγήσει κάποτε σε καλύτερες θεραπείες».

Μαίρη Μπιμπή

health.in.gr