μετάλλαξη

Η καλλιέργεια νευρικών κυττάρων με μια μετάλλαξη που προκαλεί νόσο του Πάρκινσον αναμένεται να δώσει σημαντική ώθηση στην έρευνα για τα αίτια της ασθένειας και την καταπολέμησή της, ελπίζουν `Αμερικανοί ερευνητές. Ήδη, προκαταρκτικές μελέτες δείχνουν ότι η νευροεκφυλιστική ασθένεια θα μπορούσε ίσως να αντιμετωπιστεί με γονιδιακή θεραπεία.

Μια μεγάλη διεθνής επιστημονική κοινοπραξία εντόπισε γενετική μετάλλαξη, σε ένα από τα περίπου 23.000 ανθρώπινα γονίδια, η οποία διπλασιάζει τον κίνδυνο ισχαιμικού εγκεφαλικού επεισοδίου.

Οι γονείς που είναι άνω των 35 ετών, αντιμετωπίζουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με αυτισμό, σύμφωνα με νέα ή έρευνα, που διαπίστωσε ότι ο κίνδυνος είναι ο ίδιος είτε και οι δύο γονείς είναι κάποιας ηλικίας, είτε μόνο ο ένας από τους δύο. Η βιολογική αιτία δεν είναι σαφής ακόμα.

Ολλανδοί και Αμερικανοί επιστήμονες που ετοιμάζονταν να δημοσιεύσουν τις μελέτες τους σχετικά με ένα νέο, μεταλλαγμένο στέλεχος της γρίπης των πτηνών (Η5Ν1), δήλωσαν ότι δέχονται να σταματήσουν προσωρινά για ένα δίμηνο τις έρευνές τους.

Αμερικανοί ερευνητές κατάφεραν να εντοπίσουν για πρώτη φορά μια σπάνια γονιδιακή μετάλλαξη που αυξάνει τον κίνδυνο κληρονομικού καρκίνου του προστάτη, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό έντυπο New England Journal of Medicine.

«Μεγάλη ανησυχία» εκφράζει ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (ΠΟΥ) για τις εργαστηριακές έρευνες που έχουν δημοσιευθεί σχετικά με μεταλλαγμένο ιό της γρίπης των πτηνών (Η5Ν1).

Στις ακραίες συνθήκες που επικρατούν βαθιά στο εσωτερικό της Γης οι επιστήμονες διαπίστωσαν τη μετάλλαξη ενός μετάλλου σε μια νέα άγνωστη μέχρι σήμερα μορφή. Πρόκειται για το οξείδιο του σιδήρου που σε πολύ υψηλές θερμοκρασίες και αντίστοιχα μεγάλες πίεσεις μεταβάλει τις ηλεκτρικές του ιδιότητες χωρίς όμως να μεταβάλλεται η δομή του φαινόμενο που παρατηρείται για πρώτη φορά.

Μια σπάνια γενετική μετάλλαξη που προκαλεί μείωση των επιπέδων της βιταμίνης D στον οργανισμό σχετίζεται άμεσα με την σκλήρυνση κατά πλάκας, σύμφωνα με βρετανική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Annals of Neurology.

Πειράματα σε γενετικά τροποποιημένα ποντίκια δείχνουν ότι το γονίδιο FOXP2, το οποίο σύμφωνα με προηγούμενες μελέτες σχετίζεται με την εμφάνιση της γλώσσας, ίσως βοήθησε τους ανθρώπους να τελειοποιήσουν τις περίπλοκες μυικές κινήσεις που χρησιμοποιούμε στην ομιλία.

Εδώ και 70 χρόνια, οι γενετιστές γνωρίζουν ότι οι φορείς του γονιδίου της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας έχουν «ανοσία» στο παράσιτο της ελονοσίας. Αυτός εξάλλου είναι ο λόγος για τον οποίο το «ελαττωματικό» γονίδιο ευνοείται από τη φυσική επιλογή και είναι ιδιαίτερα συχνό στις τροπικές χώρες όπου ενδημεί η ελονοσία. Μέχρι σήμερα, όμως, ο μηχανισμός αυτής της προστατευτικής δράσης παρέμενε άγνωστος.

Κουνούπια που είχαν τροποποιηθεί γενετικά στο εργαστήριο απελευθερώθηκαν για πρώτη φορά στο φυσικό περιβάλλον, στο πλαίσιο μελέτης μικρής κλίμακας για την καταπολέμηση του δάγγειου πυρετού στην Καραϊβική. Τα αποτελέσματα δείχνουν ότι η προσέγγιση αυτή μπορεί πράγματι να μειώνει τους πληθυσμούς των επικίνδυνων εντόμων.

Η αιτία μιας σοβαρής αλλά και σπάνιας μορφής υπογλυκαιμίας είναι τελικά γενετική, σύμφωνα με έρευνα του Πανεπιστημίου του Κέιμπριτζ που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Science.

Στην... αλ Κάιντα 2.0, τη μετάλλαξη της οργάνωσης μετά τον Οσάμα μπιν Λάντεν, τα γκέμια κρατά ο Αϊμάν αλ Ζαουάχρι. Ένας καλότροπος Αιγύπτιος γιατρός, γόνος καλής οικογενείας, που -στα 15 του- αποφάσισε να πολεμήσει τη Δύση και πέρασε στην όχθη της τρομοκρατίας, βρέχοντας τα πόδια του εμπλεκόμενος στη δολοφονία του Ανουάρ Σαντάτ, το 1981.

Περισσότερο φως στο γενετικό υπόβαθρο της λευχαιμίας έρχεται να ρίξει μια σειρά από νέες επιστημονικές έρευνες, που δημοσιεύτηκαν στο Nature Genetics και δίνουν ελπίδες για νέου τύπου γενετικά τεστ έγκαιρης διάγνωσης, καθώς και για καινοτόμες φαρμακευτικές θεραπευτικές προσεγγίσεις κατά της λευχαιμίας.

Ο εντοπισμός μεταλλάξεων στο γονίδιο CHEK2, βοηθά να προσδιοριστεί ο βαθμός επικινδυνότητας εμφάνισης καρκίνου του μαστού, ειδικά αν υπάρχει ήδη οικογενειακό ιστορικό, σύμφωνα με πολωνική έρευνα, που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Journal of Clinical Oncology.

Ένα γονίδιο που σχετίζεται με τουλάχιστον τρεις μορφές καρκίνου σε διαφορετικούς ιστούς του σώματος, εντόπισαν Αμερικανοί επιστήμονες, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο Science.

Μία και μόνη γενετική μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που, υπό φυσιολογικές συνθήκες, βοηθά τον ανθρώπινο οργανισμό να επιδιορθώνει τις βλάβες του DNA, εξαπλασιάζει τον κίνδυνο να εμφανίσει καρκίνο μία γυναίκα στις ωοθήκες, σύμφωνα με νέα βρετανική έρευνα.

Η υπόθεση ξεκίνησε το 2007, όταν μια Ελβετίδα που μόλις είχε φτάσει στις ΗΠΑ άφησε άφωνους τους υπαλλήλους στον έλεγχο διαβατηρίων: τα χέρια της δεν είχαν καθόλου δακτυλικά αποτυπώματα. Τέσσερα χρόνια μετά, Ισραηλινοί ερευνητές ανακοίνωσαν ότι μάλλον βρήκαν την απάντηση σε μια εξαιρετικά σπάνια μετάλλαξη.

Τα χαρακτηριστικά ενός τετρακίνητου crossover υιοθετεί το μέχρι σήμερα γνωστό Peugeot 508, στην πετρελαιοκίνητη-υβριδική έκδοση "RXH".

Ορισμένοι άνθρωποι έχουν γενετικές προδιαγραφές να υπακούνε στις συμβουλές και εντολές των άλλων και να είναι πιο επιρρεπείς στην καθοδήγηση από τρίτους, σύμφωνα με νέα αμερικανική έρευνα, που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Journal of Neuroscience.

Ένα γονίδιο που σχετίζεται με την αυξημένη πιθανότητα πρόωρου τοκετού, ανακάλυψαν Αμερικανοί και Φινλανδοί επιστήμονες, ανακάλυψη που μπορεί να οδηγήσει σε διαγνωστικό τεστ για την εκτίμηση του κινδύνου πρόωρου τοκετού.

Διεθνής ομάδα επιστημόνων ανακάλυψε τον μεγαλύτερο μέχρι σήμερα αριθμό γονιδίων που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο αρτηριοσκλήρυνσης και στεφανιαίας νόσου, μια εξέλιξη που αναμένεται μελλοντικά να συμβάλλει στον σχεδιασμό γενετικών τεστ για τον έγκαιρο εντοπισμό των ομάδων που κινδυνεύουν περισσότερο από έμφραγμα ή εγκεφαλικό επεισόδιο.

Νέα Υόρκη: Μερικοί άνθρωποι φαίνεται πως δεν είναι γεννημένοι για να μείνουν πιστοί στον ή στη σύντροφό τους, καθώς Aμερικανοί επιστήμονες ισχυρίζονται ότι εντόπισαν γονίδιο που αυξάνει τις πιθανότητες της απιστίας.

Νέα Υόρκη: Η αντοχή του οργανισμού στην έλλειψη ύπνου επηρεάζεται από μια συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη, που ανακάλυψαν Αμερικανοί ερευνητές, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Neurology.