Παιδί εμφάνισε όγκο ως επιπλοκή γονιδιακής θεραπείας
Η εμφάνιση όγκων φαίνεται πως είναι μια πολύ σπάνια παρενέργεια των γονιδιακών θεραπειών που βασίζονται στον ιό ΑΑV,
Ενα πεντάχρονο αγόρι που είχε λάβει γονιδιακή θεραπεία ως βρέφος εμφάνισε ως αποτέλεσμα καρκίνο στον εγκέφαλο, το πρώτο τέτοιο περιστατικό στο είδος του. Αν και ο όγκος αφαιρέθηκε με επιτυχία, οι ερευνητές τονίζουν ότι οι ασθενείς που υποβάλλονται σε γονιδιακές θεραπείες πρέπει να παρακολουθούνται επί μακρόν.
Το αγόρι γεννήθηκε με σύνδρομο του Χέρλερ, μια γενετική νόσο που οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου IDUA που εμπλέκεται στον μεταβολισμό σακχάρων.
Από μικρή ηλικία, οι ασθενείς εμφανίζουν σοβαρές εγκεφαλικές βλάβες λόγω παθολογικής συσσώρευσης υδατανθράκων. Οταν η μεταμόσχευση μυελού των οστών απέτυχε, το παιδί εντάχθηκε σε κλινική δοκιμή που χρηματοδοτεί η εταιρεία βιοτεχνολογίας Regenxbio.
Ερευνητές του Παιδιατρικού Νοσοκομείου της Φιλαδέλφειας εισήγαγαν μια σύριγγα στο πίσω μέρος του κρανίου του αγοριού και ενέγχυσαν τρισεκατομμύρια αντίγραφα του ιού AAV (ιός που σχετίζεται με τον αδενοϊό, καλλιτεχνική απεικόνιση πάνω), ο οποίος μετέφερε στα κύτταρα τη λειτουργική μορφή του γονιδίου IDUA.
Η θεραπεία λειτούργησε και η γνωσιακή ανάπτυξη του παιδιού ήταν ικανοποιητική, μέχρι που στην ηλικία των πέντε ετών εντοπίστηκε στον εγκέφαλο ένας όγκος σε μέγεθος καρυδιού. Η Regenxbio ενημέρωσε τις αρμόδιες ρυθμιστικές αρχές, οι οποίες ζήτησαν διακοπή της κλινικής δοκιμής μέχρι να ολοκληρωθεί η διερεύνηση.
Εργαστηριακές εξετάσεις έδειξαν ότι μια γενετική αλληλουχία του ιού είχε ενσωματωθεί στο DNA των εγκεφαλικών κυττάρων, αναφέρουν τώρα οι ερευνητές στο The New England Journal of Medicine. Η αλληλουχία κατέληξε τυχαία σε ένα γονίδιο με την ονομασία PLAG1, το οποίο όταν μεταλλάσσεται μπορεί να προκαλέσει καρκίνο.
Ο ιός AAV, ο οποίος έχει χρησιμοποιηθεί σε χιλιάδες ασθενείς με διάφορα κληρονομικά νοσήματα, είχε επιλεχθεί ως φορέας του γενετικού υλικού επειδή κανονικά δεν ενσωματώνεται στο γονιδίωμα των κυττάρων αλλά σχηματίζει ένα ανεξάρτητο κυκλικό μόριο DNA μέσα στον κυτταρικό πυρήνα.
Για τον λόγο αυτό, ο AAV θεωρείται πιο ασφαλής από άλλους ιούς που χρησιμοποιούνται ως φορείς γονιδιακών θεραπειών για παθήσεις του ανοσοποιητικού συστήματος, όπου το φορτίο ενσωματώνεται στο γονιδίωμα. Αρκετοί άνθρωποι που έλαβαν τέτοιες θεραπείες έχουν εμφανίσει καρκίνο, μια πιθανή παρενέργεια για την οποία ενημερώνονται εκ των προτέρων -όπως συνέβη και στη συγκεκριμένη περίπτωση.
Δεδομένου πάντως ότι θεραπείες AAV έχουν χορηγηθεί χιλιάδες φορές χωρίς σοβαρές επιπλοκές, το περιστατικό δείχνει να είναι πολύ σπάνιο και δεν δικαιολογεί την κατάργηση της μεθόδου ή τη διακοπή κλινικών μελετών, σχολίασαν ανεξάρτητοι ειδικοί.
Οκτώ μήνες μετά την αφαίρεση του όγκου, το αγόρι είναι γνωστικά ανεπτυγμένο για την ηλικία του, αν και παραμένει μικρόσωμο και έχει προβλήματα στον σκελετό και τις αρθρώσεις. Χωρίς τη θεραπεία, όμως, πιθανότατα θα παρουσίαζε ήδη εγκεφαλικές βλάβες.
- ΠΑΣΟΚ: Υδρογονάνθρακες χωρίς κοινωνικό αντίκρισμα – Αφήνουν άδειο τον «κουμπαρά» του ασφαλιστικού των επόμενων γενεών
- Η επί 25 χρόνια υπεύθυνη κάστινγκ των ταινιών του Τζέιμς Μποντ δεν θέλει να αλλάξει η «συνταγή»
- Γερμανία: Ένας 68χρονος νάρκωνε, βίαζε και βιντεοσκοπούσε τα θύματά του
- Φιάσκο το αυστραλιανό σχέδιο που θα κρατούσε τα παιδιά μακριά από τα social media
- Είναι μύθος: Ο Χάαλαντ επέστρεψε στη Νορβηγία με… ρακούν στο χέρι (vids, pics)
- Πυρκαγιά σε αγροτική έκταση στην περιοχή Ύπατο Θήβας
- Ανεξάρτητος από σήμερα ο Ανδρέας Παναγιωτόπουλος – Αποχώρησε από την Κ.Ο. του ΣΥΡΙΖΑ
- Νέα κοινωνική δομή ετοιμάζεται στο Δήμο Αθηναίων
Ακολουθήστε το in.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
![Άκρως Ζωδιακό: Τα Do’s και Don’ts στα ζώδια σήμερα [Τρίτη 14.07.2026]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2026/07/usukhbayar-gankhuyag-m_MdXo-axyg-unsplash-315x220.jpg)
