Ayla: Ενα μικρό θαύμα

Η Ayla είναι 16 μηνών και απολύτως υγιής. Αρχισε να κάνει τα πρώτα της βήματα εκεί γύρω στους 11 μήνες και όπως βεβαιώνει η ιατρική ομάδα που την παρακολουθεί στην Οττάβα του Καναδά, έχει μέχρι σήμερα περάσει επιτυχώς όλα τα αναμενόμενα για την ηλικία της αναπτυξιακά στάδια.

Το ότι η Ayla είναι σήμερα ζωντανή μπορεί να θεωρηθεί θαύμα. Ενα ιατρικό θαύμα το οποίο δεν είχαν την τύχη να ζήσουν δύο αδέλφια της που γεννήθηκαν (και πέθαναν) πριν από εκείνη. Βλέπετε, η Ayla κληρονόμησε δύο αντίγραφα (ένα από κάθε γονέα) του μεταλλαγμένου γονιδίου που ευθύνεται για τη νόσο Pompe, μια σπάνια ασθένεια των λυσοσωμάτων, κυτταρικών οργανιδίων στα οποία εντοπίζεται ένα πλήθος χρήσιμων για το κύτταρο ενζύμων.

Ειδικότερα, η νόσος Pompe συνίσταται στην αδυναμία σύνθεσης ενός ενζύμου, της α-γλυκοζιδάσης (alpha glucosidase, GAA). Η απουσία αυτού του ενζύμου, το οποίο διασπά ένα πολύπλοκο σάκχαρο που ονομάζεται γλυκογόνο, έχει ως συνέπεια οι συγκεντρώσεις του γλυκογόνου στα κύτταρα να αποβαίνουν τοξικές. Τα όργανα τα οποία υποκύπτουν πρώτα στις τοξικές συγκεντρώσεις γλυκογόνου είναι η καρδιά και οι σκελετικοί μύες.

Ενα μόνο μεταλλαγμένο γονίδιο δεν αρκεί για να προκληθεί η νόσος καθώς το δεύτερο γονίδιο παράγει ικανές ποσότητες του ενζύμου (εξ ου και οι γονείς της Ayla είναι υγιείς). Η νόσος αντιμετωπίζεται με διά βίου εξωγενή χορήγηση του ενζύμου, ωστόσο υπάρχει ένα μεγάλο πρόβλημα: η έλλειψη του ενζύμου κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ζωής έχει ως αποτέλεσμα τα παιδιά να γεννιούνται με σοβαρά καρδιακά και μυοσκελετικά προβλήματα.

Σε συνεργασία με ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας, η Ayla είναι το πρώτο παιδί στο οποίο το ένζυμο χορηγήθηκε ενώ ακόμη ήταν στη μήτρα της μητέρας του. Οπως περιγράφεται στο σχετικό άρθρο το οποίο δημοσιεύτηκε πρόσφατα στην ιατρική επιθεώρηση «New England Journal of Medicine», έξι δόσεις του ενζύμου χρειάστηκε να διοχετευθούν στην ομφάλια φλέβα κατά τη διάρκεια της κύησης προκειμένου αυτό να εισέλθει στην αιματική κυκλοφορία του εμβρύου.

Η Alya θα χρειάζεται να λαμβάνει το ένζυμο σε όλη της τη ζωή. Ομως θα ζήσει μια κανονική ζωή ακριβώς επειδή η ζωή της ξεκίνησε κανονικά χάρη στην πρωτοποριακή παρέμβαση. Αλλά και χάρη στο ότι η γενετική κληρονομιά της ήταν γνωστή πριν ακόμη γεννηθεί. Πράγμα που αποδεικνύει περίτρανα τη σημασία του πρώιμου γενετικού ελέγχου για αντιμετωπίσιμα κληρονομικά νοσήματα.