Γενετικές μεταλλάξεις τριπλασιάζουν τον κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου του εντέρου

Λονδίνο: Βρετανοί επιστήμονες υποστηρίζουν ότι ανακάλυψαν δύο γενετικές μεταλλάξεις που μπορούν να τριπλασιάσουν τον κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου του εντέρου, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics.

Νωρίτερα φέτος, μελέτη που είχε χρηματοδοτηθεί από την μη κυβερνητική οργάνωση Cancer Research UK είχε δείξει ότι το πρώτο τμήμα του ανθρώπινου γονιδιώματος σχετίζεται με τον καρκίνο του εντέρου. Τώρα, η ίδια ερευνητική ομάδα ανακάλυψε δύο μεταλλάξεις εντός του τμήματος αυτού που μπορούν να αυξήσουν τον συνολικό κίνδυνο στο διπλάσιο έως και τριπλάσιο.

Οι επιστήμονες υποστηρίζουν ότι οι συγκεκριμένες μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν το ένα τρίτο όλων των περιπτώσεων καρκίνου του εντέρου, δηλαδή περίπου 12.000 ανά έτος.

Νωρίτερα, οι ειδικοί είχαν ανακαλύψει ένα τμήμα του γονιδιώματος που είναι υπεύθυνο για την πρόκληση του Κληρονομικού Συνδρόμου Μεικτής Πολυποδίασης, μια πάθηση που αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου του εντέρου στους Εβραίους Ασκενάζι.

Στην συνέχεια πήγαν ξανά πίσω και επανεξέτασαν τα στοιχεία με περισσότερη προσοχή και επικεντρώθηκαν κυρίως στην περιοχή. Αλλά αντί να εντοπίσουν και να αναδείξουν τα γονίδια που είναι συγκεκριμένα στους Εβραίους Ασκενάζι, ανακάλυψαν τελικά πολύ πιο ευρύτερους υπαινιγμούς.

Διαπίστωσαν ότι η περιοχή του Κληρονομικού Συνδρόμου Μεικτής Πολυποδίασης είχε επίσης δύο ελαττώματα που είναι παρόντα σε πολλές περισσότερες περιπτώσεις καρκίνου του εντέρου στον γενικό πληθυσμό.

Ο καθηγητής Ίαν Τόμλινσον που συμμετείχε στη μελέτη ως εκπρόσωπος του Ινστιτούτου για την Έρευνα του Καρκίνου εξηγεί ότι η ανακάλυψη αυτή είναι ενθαρρυντική.

«Η ανακάλυψη της περιοχής αυτής που αρχικά νομίζαμε ότι είναι σχετική με τον αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του εντέρου στους Εβραίους Ασκενάζι, σχετίζεται επίσης και με τον κίνδυνο νόσησης του γενικού πληθυσμού. Αυτό θα συμβάλλει στην κατανόηση του πως διαφορετικές μεταλλάξεις του ίδιου γονιδίου επηρεάζουν τον κίνδυνο και πως τα γονίδια αλληλεπιδρούν μεταξύ τους για την αύξηση του συνολικού κινδύνου», επισημαίνει ο Βρετανός ειδικός.

health.in.gr