Ζωικό μοντέλο του συνδρόμου Down δημιουργεί ελπίδες θεραπείας

Λονδίνο: Βρετανοί επιστήμονες κατάφεραν να εισαγάγουν ένα ανθρώπινο χρωμόσωμα σε ποντίκια και να δημιουργήσουν την πιο επιτυχημένη αναπαραγωγή του συνδρόμου Down, σύμφωνα με δημοσίευμα του επιστημονικού εντύπου Science.

Ερευνητική ομάδα υπό τον Δρ Βικτορ Τυμπουλεβιτς του Εθνικού Ινστιτούτου Ιατρικής Έρευνας και την Δρ Ελίζαμπεθ Φισερ του Ινστιτούτου Νευρολογίας του Πανεπιστημίου του Λονδίνου κατάφερε να προσθέσει περίπου το 90% εκ των 250 γονιδίων του χρωμοσώματος 21 σε εμβρυϊκά αρχέγονα κύτταρα ποντικιών.

Οι πάσχοντες από σύνδρομο Down έχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 αντί δυο. Το σύνδρομο ανήκει σε μια ομάδα διαταραχών που ονομάζεται ανευπλοειδία, όπου τα άτομα έχουν λανθασμένο αριθμό χρωμοσωμάτων.

Οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν τα συγκεκριμένα κύτταρα για να παράγουν μια ποικιλία ποντικιών που είναι φορείς του επιπλέον ανθρώπινου χρωμοσώματος.

Αυτό το νέο είδος ποντικιών παρατηρήθηκε ότι αντιμετώπιζε προβλήματα μνήμης, εγκεφαλικής λειτουργίας και στον σχηματισμό της καρδιάς, όμοια δηλαδή με αυτά που παρατηρούνται στα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Down.

Όπως εξηγεί η Δρ Φίσερ «πρόκειται για ένα τεχνικό βήμα πιο κοντά στην τεχνολογία των αρχέγονων κυττάρων. Μας ανοίγει πολλές δυνατότητες καθώς καταφέραμε να δημιουργήσουμε ένα μάλλον καλό μοντέλο του συνδρόμου Down.

Είναι γνωστό ότι οι πάσχοντες από το συγκεκριμένο σύνδρομο έχουν μια ιδιαίτερη επιρρέπεια σε ορισμένες ασθένειες όπως η λευχαιμία και οι αυτοάνοσες διαταραχές. Πιστεύουμε ότι με το ζωικό μοντέλο θα καταφέρουμε να διευκρινίσουμε γιατί συμβαίνει αυτό και τι ακριβώς πρέπει να κάνουμε.

Επίσης ελπίζουμε να μπορέσουμε να διαλευκάνουμε την εικόνα των ξεχωριστών γονιδίων που ευθύνονται για περίπλοκες παθήσεις όπως ο διαβήτης και να δημιουργήσουμε τεχνητά χρωμοσώματα για γονιδιακή θεραπεία».

Σχολιάζοντας τη μελέτη η Δρ Κάρεν Στηλ του Wellcome Trust Sanger Institute επεσήμανε ότι «το νέο ζωικό μοντέλο φέρει σχεδόν το πλήρες ανθρώπινο χρωμόσωμα 21 και δείχνει μια ευρεία ποικιλία χαρακτηριστικών, γεγονός που σημαίνει ότι το χρωμόσωμα ως σύνολο ίσως συμβάλλει στην εκδήλωση του συνδρόμου και όχι μόνο μερικά γονίδια που εμπεριέχονται σ’ αυτό».

health.in.gr