Γονιδιακή μετάλλαξη παίζει ρόλο-κλειδί στον καρκίνο του δέρματος

Λονδίνο: Αμερικανοί επιστήμονες ανακάλυψαν μια γενετική μετάλλαξη σε δερματικά καρκινικά κύτταρα του μελανώματος, η οποία αυξάνει την σοβαρότητα της νόσου, αλλά μπορεί επίσης να αποτελέσει βάση για νέα φάρμακα, σύμφωνα με άρθρο που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Nature.

Ερευνητική ομάδα του Αντικαρκινικού Ινστιτούτου Dana-Farber της Βοστόνης με επικεφαλής τον Δρ Γουίλιαμ Σέλλερς μελέτησε κύτταρα από ασθενείς με πρώιμου ή προχωρημένου σταδίου όγκους μελανώματος και ανακάλυψε επιπλέον αντίγραφα του γονιδίου MITF. Περίπου το 10% των πρωτοπαθών όγκων και το 21% των μεταστατικών είχαν έως και 13 επιπλέον αντίγραφα του γονιδίου.

Συγκεκριμένα, οι επιστήμονες ανακάλυψαν την μετάλλαξη διερευνώντας μια περιοχή χρωμοσωμάτων όπου οι γενετικές ελλείψεις ή προσθήκες συχνά σχετίζονται με τον καρκίνο.

Αφού έλεγξαν τα αποτελέσματα των ασθενών των οποίων οι όγκοι μελετήθηκαν στα πλαίσια των ερευνών, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι εκείνοι με μετάλλαξη MITF είχαν πτωχότερη πενταετή επιβίωση.

Η μετάλλαξη σχετίστηκε επίσης με άλλες γενετικές αλλαγές όπως μεταλλάξεις στο γονίδιο BRAF και στην «σιωπή» του ογκοκατασταλτικού γονιδίου p16.

Τα επιπρόσθετα αντίγραφα του MITF διαπιστώθηκε ότι προάγουν την ανάπτυξη και επιβίωση του όγκου.

«Ίσως μπορέσουμε να αντιμετωπίσουμε τα μεταστατικά μελανώματα στοχεύοντας το MITF μόνο ή σε συνδυασμό με φάρμακα που μπλοκάρουν τη δράση του BRAF», εξηγεί ο Δρ Σέλλερς.

Αξίζει να σημειωθεί ότι ετησίως καταγράφονται 133.000 νέες περιπτώσεις μελανώματος και το 80% αυτών αφορούν, τη Βόρεια Αμερική, την Ευρώπη, την Αυστραλία και τη Νέα Ζηλανδία.

health.in.gr