Νέες γενετικές μεταλλάξεις αυξάνουν τον κίνδυνο νόσου Αλτσχάιμερ

Νέα Υόρκη: Μεταλλάξεις σε μια περιοχή του γονιδίου που κωδικοποιεί τον αγγειακό ενδοθηλιακό αυξητικό παράγοντα (VEGF), σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης νόσου Αλτσχάιμερ, σύμφωνα με ιταλική μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Annals of Neurology.

Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου του Μιλάνο με επικεφαλής τον Δρ Ρομπέρτο Ντελ Μπο πιστεύουν ότι οι συγκεκριμένες μεταλλάξεις ίσως παρεμβαίνουν στις φυσιολογικές νευροπροστατευτικές επιδράσεις του VEGF.

Συγκεκριμένα, οι επιστήμονες ανέλυσαν την περιοχή του εκκινητή του VEGF σε 249 πάσχοντες από νόσο Αλτσχάιμερ και σε 347 υγιή άτομα που αποτέλεσαν την ομάδα ελέγχου.

Τελικά οι ερευνητές κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι η κατανομή των δυο γονιδιακών μεταλλάξεων διέφερε μεταξύ των ασθενών με νόσο Αλτσχάιμερ και των υγιών ατόμων.

Περαιτέρω ανάλυση έδειξε ότι η μια μετάλλαξη, η 2578Α/Α αυξάνει τον κίνδυνο εκδήλωσης της νόσου Αλτσχάιμερ χωρίς να σχετίζεται με την παρουσία του γονότυπου της απολιποπρωτεΐνης Ε, τον κυριότερο γνωστό παράγοντα κινδύνου εκδήλωσης της ασθένειας.

Πιο στοχευμένη ανάλυση σε δείγμα 96 πασχόντων από νόσο Αλτσχάιμερ και 49 υγιή άτομα έδειξε ότι τα επίπεδα του VEGF στο αίμα δεν διέφεραν σημαντικά μεταξύ των δυο ομάδων.

Από τα ευρήματα συμπεραίνουμε λοιπόν ότι οι γενετικές μεταλλάξεις εντός της περιοχής του εκκινητή του γονιδίου που κωδικοποιεί τον VEGF, απονέμει μεγαλύτερο κίνδυνο νόσησης, πιθανόν μειώνοντας τα νευροπροστατευτικά οφέλη, ενώ επιβεβαιώνεται ο βιολογικός ρόλος του VEGF στις νευροεκφυλιστικές διαδικασίες.

health.in.gr