Λονδίνο: Διεθνής ομάδα ερευνητών κατάφερε για πρώτη φορά να εντοπίσει γονίδια που «συνεργάζονται» για να προκαλέσουν ασθένειες. Η μελέτη τους, που δημοσιεύεται στο περιοδικό Science, θέτει τις βάσεις για την κατανόηση του μηχανισμού με τον οποίο διαφορετικά γονίδια αλληλεπιδρούν για να προκαλέσουν διαταραχές, όπως ο διαβήτης και το άσθμα.

Η ομάδα, στην οποία περιλαμβάνονται ερευνητές του Ινστιτούτου Υγείας Παίδων του Λονδίνου, ανακάλυψε δύο γονίδια που, σε συνδυασμό μεταξύ τους, προκαλούν το σύνδρομο του Μπάρντετ-Μπιντλ, μια σπάνια γενετική ασθένεια που προοδευτικά οδηγεί σε τύφλωση και νεφρική ανεπάρκεια.


Αν και η ασθένεια προσβάλλει μόλις ένα στα 50.000 βρέφη που γεννιούνται στη Βρετανία, η ανακάλυψη θεωρείται ιδιαίτερα σημαντική, επειδή είναι η πρώτη που εντοπίζει τα αίτια μιας πολυγονιδιακής ασθένειας.


Σύμφωνα με δημοσίευμα του BBC, μέχρι σήμερα οι ερευνητές είχαν αναλύσει το γενετικό υπόβαθρο ασθενειών που οφείλονταν σε μεταλλαγές ενός μόνου γονιδίου, όπως η χορεία του Χάντιγκτον και η κυστική ίνωση.


«Τις τελευταίες δεκαετίες κατορθώσαμε να εντοπίσουμε πολλά μεμονωμένα γονίδια που σχετίζονται με ασθένειες. Παρ΄ όλα αυτά, είναι γενικά παραδεκτό ότι πολλές ασθένειες, όπως το άσθμα, αφορούν σε συνδυασμό αρκετών γονιδίων. (Η έρευνά μας) είναι ένα μικρό βήμα για την κατανόηση του μηχανισμού δράσης τους» αναφέρει στο βρετανικό δίκτυο ο Δρ Φίλιπ Μπιλς, μέλος της ερευνητικής ομάδας.


Η έρευνα βασίστηκε σε γενετικές αναλύσεις δεκάδων οικογενειών με παιδιά που πάσχουν από το σύνδρομο του Μπάρντετ-Μπιντλ. Η διαταραχή οφείλεται σε βλάβες των γονιδίων BBS2 και BBS6, οι οποίες εντοπίζονται είτε σε δύο αντίγραφα του BBS2 και σε ένα του BBS6 -ένα αντίγραφο του κάθε γονιδίου προέρχεται από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα- είτε το αντίστροφο


Σε όλες πάντως τις περιπτώσεις, η ασθένεια εμφανίζεται σε άτομα που φέρουν μεταλλαγές σε τρία από τα τέσσερα αντίγραφα.

health.in.gr

Ειδήσεις Σήμερα: