nusinersen

Ελπίδα μιας καλύτερης ζωής έχουν έξι παιδιά με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία στην Ελλάδα χάρη στο πρόγραμμα πρώιμης πρόσβασης σε μια καινοτόμο θεραπεία, που αλλάζει τη φυσική πορεία της νόσου. Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία είναι μία από τις πρώτες γενετικές αιτίες θανάτου στα βρέφη η οποία χαρακτηρίζεται από προοδευτική, σοβαρού βαθμού μυϊκή αδυναμία.

Η δραστική ουσία nusinersen έχει προκαλέσει πραγματική επανάσταση στην Φαρμακολογία και την Παιδονευρολογία και ειδικότερα τη διαχείριση της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας. Ο Βασίλειος Δάρρας, καθηγητής Νευρολογίας στο του Χάρβαρντ, μίλησε στο in.gr για το θέμα αυτό, ενώ ο επίκουρος καθηγητής Παιδονευρολογίας ΕΚΠΑ, Αργύριος Ντινόπουλος, για την ελληνική εμπειρία από τη χρήση της νέας θεραπείας.

Την σωτήρια για τη ζωή τους θεραπεία nusinersen λαμβάνουν έξι παιδιά νηπιακής ηλικίας στην Ελλάδα που πάσχουν από νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 1, χάρη σε πρόγραμμα πρώιμης πρόσβασης στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία».

Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή (ΕΕ) ενέκρινε την άδεια κυκλοφορίας του Nusinersen για τη θεραπεία της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας που συνδέεται με το χρωμόσωμα 5q (5q SMA). Η 5q SMA είναι η πιο συνηθισμένη μορφή της νόσου και αντιπροσωπεύει κατά προσέγγιση το 95% όλων των περιστατικών SMA.

Θετικά χαρακτηρίζονται τα προκαταρκτικά αποτελέσματα κλινικής δοκιμής φάσης ΙΙ ενός πειραματικού φαρμάκου για την αντιμετώπιση της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας τύπου 1, μιας σπάνιας και θανατηφόρας εκφυλιστικής νευρομυϊκής πάθησης, για την οποία σήμερα δεν υπάρχει θεραπεία.