Ελπιδοφόρο πειραματικό φάρμακο για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία

Θετικά χαρακτηρίζονται τα προκαταρκτικά αποτελέσματα κλινικής δοκιμής φάσης ΙΙ ενός πειραματικού φαρμάκου για την αντιμετώπιση της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας τύπου 1, μιας σπάνιας και θανατηφόρας εκφυλιστικής νευρομυϊκής πάθησης, για την οποία σήμερα δεν υπάρχει θεραπεία.

Όπως αναφέρεται σε άρθρο που δημοισεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο The Lancet, επιστημονική ομάδα του Νοσοκομείου Παίδων Nemours στο Ορλάντο των ΗΠΑ, με επικεφαλής τον Δρ Ρίτσαρντ Φίνκελ, χορήγησαν την δραστική ουσία nusinersen σε 20 βρέφη με νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 1.

Το φάρμακο αποκαθιστά την ομαλή λειτουργία του παθολογικού γονιδίου SMN2, ενώ στην κλινική δοκιμή αποδείχθηκε ασφαλές και βελτίωσε τη δραστηριότητα των νεύρων και την κινητικότητα των μυών στα 16 παιδιά (τα υπόλοιπα τέσσερα πέθαναν, πριν ολοκληρωθεί η κλινική δοκιμή).

Θα ακολουθήσει η κλινική δοκιμή φάσης ΙΙΙ σε μεγαλύτερο αριθμό παιδιών, προτού υποβληθεί αίτηση έγκρισης για την κυκλοφορία του φαρμάκου από τις αρμόδιες εποπτικές Αρχές, τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) των ΗΠΑ και τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (EMA).

«Παρόλο που τα αποτελέσματά μας είναι πολλά υποσχόμενα, το φάρμακο δεν αποτελεί θεραπεία. Υπήρξε όμως αξιοσημείωτη βελτίωση στην κινητικότητα των μυών κι έτσι τα βρέφη μπορούσαν πλέον να κάθονται και να μπουσουλούν χωρίς βοήθεια, να κουνάνε το κεφάλι τους, να πιάνουν πράγματα, να στέκονται, ακόμη και να περπατούν. Με το nusinersen τα βρέφη ζουν όχι μόνο περισσότερο, αλλά και καλύτερα. Τέτοια βελτίωση δεν είχε ποτέ πριν παρατηρηθεί σε μικρά παιδιά με τη νόσο αυτή, που δεν αποτελεί πια μια καταδίκη σε πρόωρο θάνατο. Όμως, το φάρμακο δεν αποκατέστησε πλήρως τη λειτουργία των μυών τους» υπογραμμίζει ο Δρ Φίνκελ.

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 1 είναι μία από τις συχνότερες αιτίες βρεφικής θνησιμότητας και οφείλεται σε ελαττωματικούς γενετικούς παράγοντες, που εμπλέκονται στην μετάδοση των σημάτων από τον νωτιαίο μυελό στους μυς. Χαρακτηρίζεται από εκφυλισμό των κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού με αποτέλεσμα τη μυϊκή αδυναμία και την εκφύλιση των κινητικών μυών, με συνέπεια να καθίσταται δύσκολη ακόμη και η αναπνοή ή η κατάποση του φαγητού.

Όταν τα συμπτώματα εμφανίζονται κατά την εμβρυϊκή ηλικία ή έως την ηλικία των έξι μηνών (το 60% των περιπτώσεων), επέρχεται ο θάνατος του παιδιού από αναπνευστικές επιπλοκές. Αν η νόσος εμφανισθεί λίγο πριν την ηλικία των 18 μηνών, οι ασθενείς στέκονται και βαδίζουν μόνο υποβοηθούμενοι, ενώ αν εκδηλωθεί αργότερα μπορούν να βαδίζουν χωρίς βοήθεια.

Πρόκειται για ένα μονογονιδιακό νόσημα που κληρονομείται, όταν το παιδί κληρονομήσει και από τους δύο γονείς του από ένα παθολογικό, δηλαδή μεταλλαγμένο γονίδιο (το SMN1 ή το SMN2). Η συχνότητα της νόσου είναι περίπου ένα περιστατικό ανά 11.000 γεννήσεις (ανά 8.000 στη λευκή φυλή), ενώ οι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου εκτιμώνται σε ένα άτομο ανά 40 ενηλίκους.

Σύμφωνα με το Εργαστήριο Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών, που αποτελεί κέντρο αναφοράς στην Ελλάδα για τη μελέτη οικογενειών με τη νόσο, στη χώρα μας η πάθηση αποτελεί το τρίτο συχνότερο γενετικό νόσημα μετά τη μεσογειακή αναιμία και την κυστική ίνωση. Αν και δεν υπάρχουν επιδημιολογικές μελέτες, υπολογίζεται ότι κάθε χρόνο στην Ελλάδα γεννιούνται 10 έως 14 παιδιά με νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 1.

Η πρόληψη της νόσου γίνεται κυρίως με τον προγεννητικό έλεγχο ή με την προεμφυτευτική διάγνωση, που εφαρμόζονται μόνο σε οικογένειες με μεγάλο κίνδυνο εμφάνισής της εξαιτίας ιστορικού στην οικογένεια.

Επιμέλεια: Μαίρη Μπιμπή

health.in.gr,ΑΠΕ-ΜΠΕ