niemann pick

Εκστρατεία ενημέρωσης των επαγγελματιών υγείας εκπονεί ο Διεθνής Σύλλογος Ασθενών με Niemann-Pick τύπου C, με στόχο να τους ενθαρρύνει να περιλαμβάνουν τη νόσο Niemann-Pick τύπου C στη διαφορική διάγνωση και να παραπέμπουν τυχόν αδιάγνωστους ασθενείς ή τους ασθενείς υψηλής υποψίας για περαιτέρω έλεγχο.

Σημαντικό εργαλείο στην αναγνώριση ασθενών που θα πρέπει να υποβληθούν σε περαιτέρω έλεγχο για αυτή τη σπάνια γενετική ασθένεια, προκειμένου να επιτευχθεί η έγκαιρη διάγνωση της νόσου αποτελεί ο «Διαγνωστικός Αλγόριθμος».

Η έγκαιρη διάγνωση είναι τελικά το «κλειδί» για την πρώιμη παρέμβαση και βελτιστοποίηση της θεραπείας των ασθενών με Niemann Pick τύπου C, υποστηρίζουν οι ειδικοί.

Ο «Δείκτης Υποψίας» ή «Διαγνωστικός Αλγόριθμος» για τη νόσο Niemann-Pick τύπου C (NP-C), έχει αναπτυχθεί για να βοηθήσει τους γιατρούς, που δεν είναι εξοικειωμένοι με την ασθένεια, να κατανοήσουν τα βασικά σημεία και συμπτώματα και να εξετάσουν την NP-C ως μία πιθανή διάγνωση.

Μια πρωτεΐνη που βοηθά την μεταφορά της χοληστερόλης εντός των κυττάρων μπορεί να είναι το «κλειδί» για την ανάπτυξη φαρμάκων κατά του ιού Έμπολα, σύμφωνα με αμερικανική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο Nature.