leber

Από κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber πάσχουν περίπου 150 άτομα στην Ελλάδα. Πρόκειται για μία σπάνια νόσο που προκαλεί αιφνίδια απώλεια της κεντρικής όρασης σε άτομα νεαρής ηλικίας, αλλά αν διαγνωστεί νωρίς μπορεί να θεραπευθεί. Ωστόσο, η γραφειοκρατεία μπαίνει εμπόδιο στην πρόσβαση στη θεραπεία.

Η Pharmathen ανακοινώνει ότι ήλθε σε συμφωνία με την ελβετική φαρμακευτική εταιρεία Santhera Pharmaceuticals για την εμπορική διάθεση του ορφανού φαρμάκου ιδεβενόνη σε Ελλάδα και Κύπρο.

Επιστήμονες ανακάλυψαν ένα νέο γονίδιο που ευθύνεται για μια σπάνια κληρονομική νόσο του αμφιβληστροειδούς χιτώνα που πλήττει τα βρέφη και οδηγεί σε τύφλωση, ανοίγοντας έτσι το δρόμο σε πιθανές θεραπείες.

Λονδίνο: Αμερικανοί ερευνητές ισχυρίζονται ότι κατάφεραν να αναστρέψουν με επιτυχία μια σοβαρή κληρονομική οπτική διαταραχή με την εφαρμογή γονιδιακής θεραπείας, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Proceedings of the National Academy of Sciences.

Λονδίνο: Σκύλοι που είχαν γεννηθεί τυφλοί εξαιτίας μιας συγγενούς ανωμαλίας ονόματι Leber Congenital Amaurosis, βρήκαν μερικώς την όρασή τους με μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία. Αυτό ανακοίνωσαν ερευνητές από το University of Pensylvania σε άρθρο τους που δημοσιεύεται στην έγκριτη επιστημονική επιθεώρηση Nature Genetics. H επιστημονική αυτή εξέλιξη δίνει ελπίδες για την αποκατάσταση της όρασης παιδιών που πάσχουν εκ γενετής από τη σπάνια αυτή διαταραχή.