συνδρόμου down

Οι οικογένειες των παιδιών με σύνδρομο Down σίγουρα αντιμετωπίζουν προκλήσεις στην καθημερινότητά τους, αλλά κατά κύριο λόγο τις αξιολογούν ως θετικές, σύμφωνα με αμερικανική δημοσκόπηση που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο American Journal of Medical Genetics Part A.

Ένα νέο διαγνωστικό μη επεμβατικό γενετικό τεστ υπόσχεται πιο εύστοχη διάγνωση του συνδρόμου Down, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό έντυπο New England Journal of Medicine. Η εξέταση έχει ήδη δοκιμαστεί με επιτυχία σε 16.000 γυναίκες.

Νέα στοιχεία για τις γενετικές συνέπειες του συνδρόμου Down φέρνει στο φως μελέτη που δημοσιεύεται στο περιοδικό Nature. Διεθνής επιστημονική ομάδα με επικεφαλής τον Δρ Στυλιανό Αντωναράκη απέδειξε η παρουσία του τρίτου χρωμοσώματος 21 επηρεάζει καθοριστικά την έκφραση (ενεργοποίηση ή μη) όλων των γονιδίων, προκαλώντας έτσι μια γενικευμένη γονιδιακή ανισορροπία.

Περισσότερη ακρίβεια στην προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Down υπόσχεται ένα νέο διαγνωστικό τεστ, το οποίο αναλύει το εμβρυϊκό DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας, σύμφωνα με αμερικανική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο New England Journal of Medicine.

Ένα τεστ υψηλής ακρίβειας για τη διάγνωση του συνδρόμου Down μπορεί να διενεργείται πλέον στα πρώτα στάδια της κύησης παρέχοντας ασφαλή αποτελέσματα, ανακοίνωσε ο καθηγητής Κύπρος Νικολαΐδης σε άρθρο που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Ultrasound in Obstetrics and Gynaecology.

Αιματολογική εξέταση που θα γίνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί στο μέλλον να αντικαταστήσει τις επεμβατικές εξετάσεις που γίνονται σήμερα για την διάγνωση του συνδρόμου Down, σύμφωνα με στοιχεία που παρουσιάστηκαν στο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Αναπαραγωγής και Εμβρυολογίας.

Λος Aντζελες: Μια απλή, φθηνή και μη επεμβατική διαδικασία ίσως είναι δυνατόν να αντικαταστήσει τις διαγνωστικές τεχνικές που επί του παρόντος χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση του συνδρόμου Down προγεννητικά, σύμφωνα με μελέτη που παρουσιάστηκε κατά τη διάρκεια του 52^ου ετήσιου συνεδρίου της Εταιρείας Γυναικολογικής Έρευνας.

Λονδίνο: Αμερικανοί επιστήμονες πιστεύουν ότι κατάφεραν να αναιρέσουν μια 30ετη δοξασία για το τι προκαλεί το σύνδρομο Down. Μια συγκρεκριμένη γενετική περιοχή που είχε θεωρηθεί ουσιαστικός παράγοντας της νόσου δεν είναι τελικά και τόσο σημαντική.

Λονδίνο: Η λήψη φυλικού οξέος πριν από την εγκυμοσύνη μπορεί να ελαττώσει την πιθανότητα προσβολής του εμβρύου από το σύνδρομο Down, όπως επισημαίνει μελέτη ισραηλινών επιστημόνων που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο The Lancet.

Λονδίνο: Ένα νέο τετραπλό τεστ αποδείχθηκε πιο αποτελεσματικό από τις μεθόδους που εφαρμόζονται σήμερα για την πρόληψη του συνδρόμου Down, σύμφωνα με βρετανική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο The Lancet.