Νέα εξέταση υπόσχεται διάγνωση του συνδρόμου Down με περισσότερη ακρίβεια

Περισσότερη ακρίβεια στην προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Down υπόσχεται ένα νέο διαγνωστικό τεστ, το οποίο αναλύει το εμβρυϊκό DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας, σύμφωνα με αμερικανική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο New England Journal of Medicine.

Το γενετικό τεστ γίνεται κατά την δέκατη εβδομάδα της κύησης, οπότε περίπου το 10% του DNA στο αίμα τους προέρχεται από τον πλακούντα του εμβρύου. Το εμβρυϊκό DNA επιπλέει ελεύθερα μέσα στο μητρικό αίμα και δεν βρίσκεται μέσα στα κύτταρα, όπως συμβαίνει κανονικά.

Οι ειδικοί εκτιμούν ότι είναι θέμα χρόνου το γενετικό τεστ να προσφέρεται σε όλες τις εγκύους, αν και η χρήση του θα εξαρτηθεί σημαντικά από το αν θα καλύπτεται από τα ασφαλιστικά ταμεία. Προς το παρόν τουλάχιστον, κοστίζει από 500 έως 2.000 δολάρια, ενώ ένα πρόβλημά του είναι ότι δεν είναι εξίσου αποτελεσματικό στις γυναίκες με νοσογόνο παχυσαρκία.

Σε κάθε περίπτωση όμως, η νέα εξέταση, που υπόσχεται περισσότερη ακρίβεια από τις υπάρχουσες αναλύσεις αίματος και το υπερηχογράφημα, στη διάγνωση του συνδρόμου Down και άλλων γενετικών ανωμαλιών, αλλάζει ουσιαστικά τον τρόπο που γίνεται μέχρι σήμερα ο προγεννητικός έλεγχος.

Οι ερευνητές του Νοσοκομείου Παίδων του Πανεπιστημίου Tufts, με επικεφαλής τη Δρ Νταϊάνα Μπιάνκι δοκίμασαν το νέο διαγνωστικό τεστ σε 1.914 εγκύους, οι περισσότερες κάτω των 30 ετών. Ήταν η πρώτη μεγάλη κλινική δοκιμή, που διέγνωσε σωστά το 45,5% των περιπτώσεων συνδρόμου Down, έναντι μόνο 4,2% με τις υπάρχουσες εξετάσεις αίματος. Το τεστ είναι επίσης πέντε φορές πιο αποτελεσματικό στη διάγνωση της Τρισωμίας 18 (41% έναντι 8%).

Εξάλλου, το γενετικό αυτό τεστ εμφανίζει πολύ λιγότερα ψευδώς θετικά αποτελέσματα για σύνδρομο Down: μόλις 0,3%, έναντι 3,6% για τα σημερινά διαγνωστικά τεστ. Αντίστοιχα για την τρισωμία 18, το νέο τεστ έχει 0,2% ψευδώς θετικά αποτελέσματα, μόνο το ένα τρίτο των σημερινών τεστ.

Αξίζει να σημειωθεί ότι, συχνά τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα των υπαρχόντων εξετάσεων οδηγούν τις εγκύους σε περαιτέρω επεμβατικές δοκιμασίες, όπως η αμνιοκέντηση, η οποία μπορεί ενέχει κίνδυνο αποβολής του εμβρύου. Εννέα στα δέκα από αυτά τα ψευδώς θετικά τεστ, αποδεικνύονται τελικά αρνητικά.

Ωστόσο, οι ερευνητές επισημαίνουν ότι, ακόμα και στην περίπτωση ενός θετικού αποτελέσματος στο νέο τεστ DNA, πάλι θα πρέπει να γίνει επιβεβαίωσή του με επεμβατική δοκιμασία, καθώς εμφανίζει μεν λιγότερα ψευδώς θετικά αποτελέσματα, αλλά και στη δική του περίπτωση, από το σύνολο των θετικών αποτελεσμάτων, τουλάχιστον τα μισά αποδεικνύονται τελικά ότι είναι αρνητικά. Όμως, από την άλλη, ένα αρνητικό αποτέλεσμα στο νέο γενετικό τεστ, δημιουργεί αυξημένη εμπιστοσύνη ότι το έμβρυο δεν πάσχει ούτε από σύνδρομο Down, ούτε από τρισωμία 18.

Επιμέλεια: Μαίρη Μπιμπή

health.in.gr,ΑΠΕ-ΜΠΕ