οικογενής

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι η πιο συχνή γενετική διαταραχή του μεταβολισμού. Αυτή η πάθηση οφείλεται σε κάποιο ελαττωματικό γονίδιο που κληρονομεί ένα άτομο από τους γονείς του με αποτέλεσμα να μην μπορεί ο οργανισμός να απομακρύνει την «κακή» (LDL) χοληστερόλη που κυκλοφορεί στο αίμα.

Μεγάλο κίνδυνο εμφάνισης σοβαρών καρδιαγγειακών νοσημάτων σε ηλικία 30-50 ετών διατρέχουν τα παιδιά και οι έφηβοι με οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Η πάθηση χαρακτηρίζεται από τους ειδικούς ως «ύπουλη», καθώς οι μικροί ασθενείς δεν εμφανίζουν ιδιαίτερα συμπτώματα ενδεικτικά ύπαρξης υψηλής χοληστερόλης στο αίμα τους και, για το λόγο αυτόν, υποδιαγιγνώσκεται σε όλο τον κόσμο.