οικογενή

Σύμφωνα με μία νέα ανάλυση από τη μελέτη FOURIER, τα μειωμένα επίπεδα της χαμηλής πυκνότητας λιποπρωτεΐνης χοληστερόλης (LDL-C) που επιτυγχάνονται με το εvolocumab μειώνουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρδιαγγειακών επεισοδίων σε ασθενείς με ιστορικό αγγειακού εγκεφαλικού επεισοδίου.

Ημέρα ευαισθητοποίησης για την Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία διοργανώνει το Σάββατο 24 Σεπτεμβρίου ο Σύλλογος Ασθενών«ldlgreece», με διανομή ενημερωτικών εντύπων σε Αθήνα και Θεσσαλονίκη.

Σε συνέχεια της Γενικής Συνέλευσης που πραγματοποίησε ο Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία στις 13 Δεκεμβρίου 2015, το νέο διοικητικό συμβούλιο του Συλλόγου συγκροτήθηκε σε σώμα.

Μητρώο καταγραφής των Ελλήνων ασθενών που πάσχουν από οικογενή υπερχοληστερολαιμία, δηλαδή κληρονομική πολύ υψηλή LDL («κακή») χοληστερόλη, δημιουργεί η Ελληνική Εταιρεία Αθηροσκλήρωσης. Στόχος του αρχείου είναι ο έγκαιρος εντοπισμός των πασχόντων και η καλύτερη θεραπευτική αντιμετώπισή τους.

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι η πιο συχνή γενετική διαταραχή του μεταβολισμού. Αυτή η πάθηση οφείλεται σε κάποιο ελαττωματικό γονίδιο που κληρονομεί ένα άτομο από τους γονείς του με αποτέλεσμα να μην μπορεί ο οργανισμός να απομακρύνει την «κακή» (LDL) χοληστερόλη που κυκλοφορεί στο αίμα.

Σύμφωνα με στοιχεία από τη μεγαλύτερη μελέτη Φάσης 3, που παρουσιάστηκαν στο ετήσιο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Καρδιολογίας, στο Λονδίνο, σε ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία η προσθήκη του alirocumab στην καθιερωμένη θεραπεία μείωσε την LDL χοληστερόλη κατά 56% κατά μέσο όρο, σε σύγκριση με τη καθιερωμένη θεραπεία.

Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή ενέκρινε την άδεια κυκλοφορίας του evolocumab, του πρώτου αναστολέα της προ-πρωτεΐνης κονβερτάσης σουμπτιλισίνης/κεξίνης τύπου 9 (PCSK9) που εγκρίνεται παγκοσμίως, για τη θεραπεία ασθενών με μη ελεγχόμενη χοληστερόλη που έχουν ανάγκη επιπρόσθετης εντατικής μείωσης της χαμηλής πυκνότητας λιποπρωτεΐνης χοληστερόλης (LDL-C).

Οι στατίνες που χορηγούνται για τη μείωση της χοληστερόλης ίσως να συμβάλλουν στη μείωση του καρδιαγγειακού κινδύνου σε παιδιά με οικογενή υπερχοληστερολαιμία, όπως δείχνει μακροπρόθεσμη ευρωπαϊκή μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Journal of the American Medical Association.

Φωνή στους ασθενείς με υπερχοληστεραιμία επιχειρεί να δώσει με την ίδρυσή του ο «Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών και φίλων πασχόντων από οικογενή υπερχοληστερολαιμία-LDL», που μετράει ήδη τέσσερις μήνες λειτουργίας και χρησιμοποιεί το ακρωνύμιο «LDL».

Μεγάλο κίνδυνο εμφάνισης σοβαρών καρδιαγγειακών νοσημάτων σε ηλικία 30-50 ετών διατρέχουν τα παιδιά και οι έφηβοι με οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Η πάθηση χαρακτηρίζεται από τους ειδικούς ως «ύπουλη», καθώς οι μικροί ασθενείς δεν εμφανίζουν ιδιαίτερα συμπτώματα ενδεικτικά ύπαρξης υψηλής χοληστερόλης στο αίμα τους και, για το λόγο αυτόν, υποδιαγιγνώσκεται σε όλο τον κόσμο.