κληρονομική

Η μεγαλύτερη μελέτη ανάλυσης του ανθρώπινου γονιδιώματος μέχρι σήμερα για την αϋπνία επιβεβαίωσε ότι η διαταραχή είναι κληρονομική, αφού εντοπίστηκαν γενετικές μεταλλάξεις που ευθύνονται γι' αυτήν.

Από κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber πάσχουν περίπου 150 άτομα στην Ελλάδα. Πρόκειται για μία σπάνια νόσο που προκαλεί αιφνίδια απώλεια της κεντρικής όρασης σε άτομα νεαρής ηλικίας, αλλά αν διαγνωστεί νωρίς μπορεί να θεραπευθεί. Ωστόσο, η γραφειοκρατεία μπαίνει εμπόδιο στην πρόσβαση στη θεραπεία.

Οι ασθενείς με μια κληρονομική μορφή καρκίνου του παχέος εντέρου είναι φορείς δύο ειδών βακτηρίων που συνεργάζονται για να ενθαρρύνουν την ανάπτυξη της νόσου, ενώ εντοπίζονται επίσης και σε άτομα με σποραδική μορφή καρκίνου παχέος εντέρου, σύμφωνα με αμερικανική μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Cell Host & Microbe.

Ο Αμερικανικός Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε την πρώτη γονιδιακή θεραπεία για την μια σειρά κληρονομούμενων παθήσεων του αμφιβληστροειδή, που μέχρι σήμερα δεν είχαν καμία θεραπεία και οδηγούσαν προοδευτικά σε χαμηλή όραση και τύφλωση.

Κινέζοι ερευνητές ανακοίνωσαν ότι πέτυχαν να αφαιρέσουν για πρώτη φορά, παγκοσμίως, από το DNA εμβρύου κληρονομική νόσο επεμβαίνοντας σ' αυτό με μια χημική διαδικασία ακριβείας, σύμφωνα με το BBC.

Η Pharmathen ανακοινώνει ότι ήλθε σε συμφωνία με την ελβετική φαρμακευτική εταιρεία Santhera Pharmaceuticals για την εμπορική διάθεση του ορφανού φαρμάκου ιδεβενόνη σε Ελλάδα και Κύπρο.

Η προσθήκη της δραστικής ουσίας alirocumab στην υπάρχουσα θεραπευτική αγωγή για την αντιμετωπιση της κληρονομικής μορφής υψηλής χοληστερόλης συντελεί σε σημαντική μείωση των επιπέδων της LDL («κακής») χοληστερόλης, σύμφωνα με τα αποτελέσματα της ODYSSEY ESCAPE, μίας κλινικής μελέτης Φάσης 3.

Είναι η εξυπνάδα του παιδιού μας επίκτητη ή μήπως κληρονομική; Μια νέα έρευνα που πραγματοποίησε το Πανεπιστήμιο Queensland της Αυστραλίας μας πληροφορεί

Καναδοί ερευνητές ανακάλυψαν μια σπάνια κληρονομική γενετική μετάλλαξη, που αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης σκλήρυνσης κατά πλάκας, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Neuron.

Μητρώο καταγραφής των Ελλήνων ασθενών που πάσχουν από οικογενή υπερχοληστερολαιμία, δηλαδή κληρονομική πολύ υψηλή LDL («κακή») χοληστερόλη, δημιουργεί η Ελληνική Εταιρεία Αθηροσκλήρωσης. Στόχος του αρχείου είναι ο έγκαιρος εντοπισμός των πασχόντων και η καλύτερη θεραπευτική αντιμετώπισή τους.

Η υπνοβασία έχει μια έντονα κληρονομική διάσταση, υποστηρίζουν καναδοί ερευνητές, που διαπίστωσαν για πρώτη φορά ότι αν κάποιος εκ των δύο γονέων υπνοβατεί είναι μεγάλες οι πιθανότητες και το παιδί να επίσης να είναι υπνοβάτης.

Κληρονομική είναι τελικά η επιρρέπεια στα τσιμπήματα των κουνουπιών υποστηρίζει διεθνής ερευνητική ομάδα που εντόπισε συγκεκριμένα «ένοχα» γονίδια μεταξύ των μελών της ίδιας οικογένειας.

Ο αλκοολισμός είναι τελικά θέμα γονιδίων υποστηρίζουν αμερικανοί ερευνητές, επιβεβαιώνοντας τις εικασίες ότι η εξάρτηση από το αλκοόλ είναι κληρονομική.

Στις 26 Ιουλίου 2014 η Ευρωπαϊκή Συμμαχία για τη Νόσο Gaucher καθιερώνει για πρώτη φορά την Παγκόσμια Ημέρα για τη νόσο Gaucher για να αναδείξει τους σκοπούς της κοινότητας των παιδιών και ενηλίκων που πάσχουν από τη νόσο Gaucher.

Η εξυπνάδα των χιμπαντζήδων εξαρτάται σε μεγαλύτερο βαθμό από τα γονίδιά τους παρά από το περιβάλλον στο οποίο έχουν ανατραφεί σύμφωνα με μελέτη αμερικανών επιστημόνων. Ο κληρονομικός παράγοντας στο επίπεδο της νοημοσύνης φάνηκε μάλιστα να είναι εξίσου ισχυρός όσο στους ανθρώπους – περίπου 53-54% σε σχέση με το περιβάλλον.

Υπόθεση αντίστοιχη εκείνης της μικρής Μαρίας αποκαλύφθηκε στην Κατερίνη. Πρόκειται για βρέφος, το οποίο ζούσε με ζευγάρι Ρομά, αλλά από τις εξετάσεις DNA δεν προέκυψε κληρονομική συμβατότητα του μικρού κοριτσιού με τους φερόμενους ως γονείς. Για την υπόθεση συνελήφθησαν ένας 59χρονος άνδρας και η 58χρονη σύντροφός του, που φέρονταν ως γονείς του βρέφους.

Συγκεκριμένα γονίδια στο DNA του άνδρα καθορίζουν τον σεξουαλικό προσανατολισμό του, υποστηρίζουν αμερικανοί ερευνητές επαναφέροντας στην επιφάνεια το θέμα κατά πόσο η ομοφυλοφιλία είναι κληρονομική ή επίκτητη.

Η πιθανότητα ενός ατόμου να νοσήσει από σκλήρυνση κατά πλάκας, επειδή έχει συγγενή α' βαθμού που πάσχει ήδη από τη νόσο, είναι μεν υπαρκτή, αλλά μικρότερη απ' ότι νόμιζαν μέχρι σήμερα οι επιστήμονες, σύμφωνα με νέοτερα στοιχεία από σουηδική μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Brain.

Το ενδεχόμενο εμφράγματος ή εγκεφαλικού επεισοδίου μπορεί πλέον να διερευνηθεί έγκαιρα στα γονίδιά μας και με μια προφυλακτική φαρμακευτική αγωγή να προλάβουμε τα δυσάρεστα. Κληρονομική προδιάθεση για θρομβωτικά επεισόδια έχει ο ένας στους έξι Έλληνες, οπότε ο γενετικός έλεγχος μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη σοβαρών ασθενειών, ιδιαίτερα στα άτομα που έχουν έναν γονέα που εμφάνισε έμφραγμα ή εγκεφαλικό επεισόδιο.

Είναι η εξυπνάδα του παιδιού μας επίκτητη ή μήπως κληρονομική; Μια νέα έρευνα που πραγματοποίησε το Πανεπιστήμιο Queensland της Αυστραλίας μας πληροφορεί ότι μέχρι και το 40% της εξυπνάδας μας στην παιδική ηλικία είναι κληρονομικό!

Ο κληρονομικός καρκίνος δεν αυξάνει μόνο τον ατομικό κίνδυνο εκδήλωσης όμοιων μορφών της νόσου μεταξύ συγγενών, αλλά και άλλων καρκινικών όγκων, αποφαίνεται διεθνής μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Annals of Oncology.

Οι γιοι και οι κόρες των ανθρώπων που ζουν πολλά χρόνια τείνουν να εκδηλώνουν αργότερα τα συμπτώματα της νόσου Αλτσχάιμερ, συγκριτικά με άλλα άτομα, αν και δεν τυγχάνουν ανοσίας από τη νόσο, σύμφωνα με αμερικανική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο JAMA Neurology.

Αν σας αρέσει να ξαπλώνετε με τις ώρες στον καναπέ, μπορείτε τώρα να κατηγορήσετε τους γονείς σας: αμερικανική μελέτη σε ποντίκια υποδεικνύει ότι τα επίπεδα ενεργητικότητας ελέγχονται από τα γονίδια, τουλάχιστον εν μέρει. «Δείξαμε ότι μπορεί κανείς να είναι τεμπέλης λόγω γενετικής προδιάθεσης» υποστηρίζουν οι ερευνητές.

Αντί της έρευνας για το «γονίδιο της ομοφυλοφιλίας» οι ερευνητές θα πρέπει να εστιάσουν στην διαδικασία της επιγενετικής, που ενεργοποιεί και απενεργοποιεί γονίδια, ώστε να μπορέσουν να αιτιολογήσουν γιατί η ομοφυλοφιλία είναι κληρονομική υπόθεση.

Οι άνδρες μπορούν να κληρονομήσουν την καρδιακή νόσο από τον πατέρα τους, υποστηρίζουν Βρετανοί επιστήμονες που εντόπισαν την «προδιάθεση» αυτή στο χρωμόσωμα Υ που οι άνδρες μεταβιβάζουν στους άρρενες απογόνους τους, σύμφωνα με σχετικό δημοσίευμα του επιστημονικού εντύπου The Lancet.