γονιδιακή

Νέα Υόρκη: Γενετιστές κατάφεραν για πρώτη φορά να θεραπεύσουν σε πειραματόζωα τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, σύμφωνα με δημοσίευσή τους στο περιοδικό Science την Παρασκευή. Η μέθοδος που εφάρμοσαν βασίστηκε στη χρήση ενός τροποποιημένου ιού HIV, προκειμένου να μεταφερθεί στον οργανισμό των ποντικών ένα από τα γονίδια της αιμοσφαιρίνης.

Ντέραμ, ΗΠΑ: Πιο κοντά στην ολοκλήρωση του γενετικού παζλ που συνθέτει τη νόσο του Πάρκινσον υποστηρίζουν ότι έχουν φτάσει Αμερικανοί επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο Dukes της Β. Καρολίνας των ΗΠΑ.

Νέα Υόρκη: Η ποσότητα της φαιάς ουσίας στον εγκέφαλο και κατ΄ επέκταση η ευφυΐα ενός ατόμου καθορίζονται και από γενετικούς παράγοντες, σύμφωνα με τα αποτελέσματα έρευνας που θα δημοσιευθεί στο τεύχος Δεκεμβρίου της επιστημονικής επιθεώρησης Nature Neuroscience.

Λονδίνο: Μεταλλάξεις σε έξι διαφορετικά γονίδια, οι οποίες σχετίζονται με τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού, ανακάλυψαν Βρετανοί επιστήμονες, όπως ανακοινώθηκε στο 11ο Πανευρωπαϊκό Ογκολογικό Συνέδριο που διεξάγεται από τις 21 έως τις 25 Οκτωβρίου στη Λισαβόνα. Αν και πρόκειται για πρώιμα αποτελέσματα, οι ερευνητές ευελπιστούν ότι στο μέλλον θα μπορεί να ελέγχεται το γονιδιακό προφίλ των γυναικών και να εντοπίζονται εκείνες που ανήκουν στις ομάδες υψηλού κινδύνου για να εμφανίσουν τη νόσο.

Νέα Υόρκη: Ελπιδοφόρα είναι τα αποτελέσματα της έρευνας που πραγματοποίησαν επιστήμονες στο Πανεπιστήμιο Columbia της Νέας Υόρκης, όσον αφορά στην αντιμετώπιση του καρκίνου του παγκρέατος. Οι μελετητές πειραματίστηκαν με διπλή γονιδιακή θεραπεία και τα πορίσματά τους δημοσιεύονται στο περιοδικό Proceedings of the National Academy of Sciences. Παράλληλα, πρόοδος σημειώνεται και στην αντιμετώπιση του καρκίνου του παχέος εντέρου.

Σικάγο: Γενετικός δείκτης, ο οποίος εντοπίζεται στο "ανδρικό" χρωμόσωμα, ευθύνεται εν μέρει για τη μεγαλύτερη συχνότητα στα κρούσματα αρτηριακής υπέρτασης μεταξύ ανδρών μέσης ηλικίας συγκριτικά με τις συνομήλικές τους γυναίκες, σύμφωνα με έρευνα που διεξήχθη στην Ιατρική Σχολή Silesian στη Zabrze της Πολωνίας, σε συνεργασία με τη Βρετανική Καρδιολογική Εταιρεία.

Ουάσινγκτον: Στην έγκαιρη διάγνωση του μελανώματος αναμένεται να οδηγήσει η ανακάλυψη γονιδίου που ευθύνεται για τη μετατροπή των καλοήθων δερματικών σπίλων σε καρκινωματώδεις, προσφέροντας ελπίδες για αποτελεσματικότερη αντιμετώπιση στους πάσχοντες, σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύθηκε πρόσφατα στο έγκυρο έντυπο Cancer Research.

Νέα Υόρκη: Έρευνα της ιατρικής σχολής του Πανεπιστημίου του Stanford, που δημοσιεύθηκε στην επιστημονική επιθεώρηση του Αμερικανικού Ιατρικού Συλλόγου (JAMA), αποκάλυψε ότι ένα γονίδιο το οποίο έχει σχέση με τη νόσο Αλτσχάιμερ και τα καρδιαγγειακά νοσήματα συνδέεται στενά και με την υπνική άπνοια. Η μελέτη έχει ιδιαίτερη σημασία, επειδή το συγκεκριμένο γονίδιο είναι το πρώτο που έχει σχετιστεί έως τώρα με την υπνική άπνοια, μια διαταραχή που προσβάλλει το 10% του πληθυσμού.

Νέα Υόρκη:Ερευνητές από την Αυστρία, με επικεφαλής τον Βόλφανγκ Πατς από το Πανεπιστήμιο Landeskliniken του Σάλτσμπουργκ, ανακάλυψαν δύο παραλλαγές ενός γονιδίου, που κάνουν τους ανθρώπους περισσότερο ή λιγότερο επιρρεπείς στην παχυσαρκία. Η μελέτη τους δημοσιεύθηκε στο Nature Genetics.

Νέα Υόρκη: Επιστήμονες από τρία νοσοκομεία της Βοστόνης των ΗΠΑ κατάφεραν, αξιοποιώντας τη γενετική μηχανική, να αναστρέψουν προσωρινά μερικά από τα συμπτώματα της αιμοφιλίας. Η αιμοφιλία είναι ένα κληρονομικό νόσημα, χαρακτηρίζεται από διαταραχή στην πήξη του αίματος και οφείλεται στην έλλειψη μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται παράγοντας πήξης VIII.

Λονδίνο: Σκύλοι που είχαν γεννηθεί τυφλοί εξαιτίας μιας συγγενούς ανωμαλίας ονόματι Leber Congenital Amaurosis, βρήκαν μερικώς την όρασή τους με μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία. Αυτό ανακοίνωσαν ερευνητές από το University of Pensylvania σε άρθρο τους που δημοσιεύεται στην έγκριτη επιστημονική επιθεώρηση Nature Genetics. H επιστημονική αυτή εξέλιξη δίνει ελπίδες για την αποκατάσταση της όρασης παιδιών που πάσχουν εκ γενετής από τη σπάνια αυτή διαταραχή.

Ουάσινγκτον: Μερικές μορφές σχιζοφρένειας είναι πιθανόν να προκαλούνται από ιό, όπως προκύπτει από μελέτη που δημοσιεύτηκε τη Δευτέρα στην έγκριτη επιστημονική επιθεώρηση Proceedings of the National Academy of Science. Συγκεκριμένα, αναφέρεται ότι ανακαλύφθηκαν τμήματα γενετικού υλικού στον εγκέφαλο και στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό ασθενών που πάσχουν από σχιζοφρένεια τα οποία παρουσιάζουν ομοιότητες με γονίδια που υπάρχουν σε ιούς. Αλλες έρευνες, πάντως, εστιάζονται αποκλειστικά στη γονιδιακή φύση της νόσου.

Λονδίνο: Μέχρι σήμερα, η καρδιακή ανεπάρκεια αποτελούσε ιδιαίτερα δυσίατη νόσο και οι ιατροί αναγκάζονταν να επικεντρώνονται στην ελαχιστοποίηση των συμπτωμάτων παρά στην οριστική θεραπεία της. Τώρα, όμως, ομάδα ερευνητών από το Πανεπιστήμιο Duke των ΗΠΑ έχει αρχίσει να εφαρμόζει γονιδιακή θεραπεία για την πρόληψη καρδιακής βλάβης σε ποντίκια με συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια.

Λονδίνο: Μια νέα γονιδιακή θεραπεία έχει επιτυχώς προλάβει τον καρκίνο στα ποντίκια, έτσι οι ερευνητές ελπίζουν πως θα μπορέσουν στο μέλλον να την εφαρμόσουν σε ανθρώπους. Αυτή δεν θεραπεύει τη νόσο αλλά μπορεί να προλάβει την εμφάνισή της σε ομάδες υψηλού κινδύνου, όπως είναι οι καπνιστές, καθώς και να συμβάλει στην παρασκευή πιο αποτελεσματικών φαρμάκων. Η έρευνα δημοσιεύτηκε στo Proceedings of the National Academy of Sciences.

Μετά την αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, οι επιστήμονες έχουν στα χέρια τους πληροφορίες που θα τους επιτρέψουν μελλοντικά να παρασκευάσουν νέα φάρμακα που θα επιδρούν στα γονίδια που ευθύνονται για κάποια συγκεκριμένη ασθένεια. Αλλά, για να φτάσει η επιστήμη στην παρασκευή των εν λόγω φαρμάκων, πρέπει πρώτα να γίνει γνωστός ο τρόπος λειτουργίας των γονιδίων, δηλαδή να μελετηθούν τα προϊόντα τους, οι πρωτεΐνες.

Λονδίνο: Οι επιστήμονες του Cold Spring Harbor Laboratory στη Νέα Υόρκη πιστεύουν ότι ανακάλυψαν ένα γενετικό ελάττωμα που πιθανώς ευθύνεται για το κακόηθες μελάνωμα και ευελπιστούν ότι, με τη βοήθεια της γονιδιακής θεραπείας, θα μπορέσουν να αντιστρέψουν την πορεία της νόσου. Η έρευνά τους δημοσιεύεται στην επιθεώρηση Nature.