γονιδιακή

Με επιτυχία στέφθηκε η κλινική δοκιμή γονιδιακής θεραπείας που πέτυχε την αποκατάσταση της όρασης έξι ασθενών, οι οποίοι έπασχαν από χοριοειδερημία, σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί τύφλωση.

Ενθαρρυντικά είναι τα πρώτα αποτελέσματα από γονιδιακή θεραπεία για τη θεραπεία της νόσου Πάρκινσον, καθώς κατάφερε να μειώσει τα κινητικά προβλήματα των ασθενών.

Βρετανοί επιστήμονες ανακάλυψαν γονίδιο το οποίο προάγει την υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ, όταν είναι δυσλειτουργικό, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Nature Communications.

Η χορήγηση βλαστικών κυττάρων στα οποία είχε εισαχθεί ένα επιπλέον ανθρώπινο γονίδιο θεράπευσε σκύλους που έπασχαν από αιμοφιλία, ανακοίνωσε διεθνής ομάδα ερευνητών. Δύο χρόνια μετά την εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας, δύο από τους τρεις σκύλους που συμμετείχαν στη δοκιμή παραμένουν ελεύθεροι από συμπτώματα,

Τελικά η δικαιολογία περί «αργού μεταβολισμού» που χρησιμοποιούν πολλοί άνθρωποι για να αιτιολογήσουν τα περιττά κιλά τους δεν είναι ψευδής, αφού βρετανοί ερευνητές ανακάλυψαν ότι μεταλλάξεις στο DNA όντως επιβραδύνουν τον μεταβολισμό.

Γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί στον άνθρωπο φυσική ανοσία στον πόνο, ανακάλυψε διεθνής επιστημονική ομάδα, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics.

Την σπάνια γενετική πάθηση της μεταχρωματικής λευκοδυστροφίας κατάφεραν να θεραπεύσουν ιταλοί επιστήμονες στην περίπτωση τριών παιδιατρικών ασθενών, με εξατομικευμένη γονιδιακή θεραπεία που διόρθωσε τα λάθη στο DNA τους.

Αμερικανοί επιστήμονες έκαναν ένα ακόμη σημαντικό βήμα στην αντιμετώπιση των διαταραχών που προκαλεί η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο DNA του ανθρώπου, καθώς απενεργοποίησαν το χρωμόσωμα που προκαλεί τα συμπτώματα του συνδρόμου Down.

Όταν ένα παιδί μπαίνει στην εφηβεία νωρίτερα από το αναμενόμενο, οι γιατροί αποτυγχάνουν συχνά να δώσουν μια τεκμηριωμένη απάντηση στο ερώτημα γιατί συνέβη αυτό. Αλλά βραζιλιάνοι ερευνητές ανακάλυψαν μια γενετική μετάλλαξη που μπορεί να προκαλεί ορισμένες περιπτώσεις πρώιμης εφηβείας.

Ένα πρωτότυπο πείραμα σε ένα είδος τρωκτικού που ζει στην Αμερική δείχνει για πρώτη φορά ότι το ζευγάρωμα πυροδοτεί μόνιμες χημικές αλλαγές σε ορισμένα γονίδια που ρυθμίζουν τη μονογαμική συμπεριφορά. Το ενδιαφέρον όμως είναι ότι οι ερευνητές μπόρεσαν να αναγκάσουν τα τρωκτικά να ερωτευτούν προκαλώντας αυτές τις αλλαγές με φάρμακα.

Τα προβλήματα ύπνου αποτελούν συχνά σύμπτωμα κατάθλιψης. Τώρα, αμερικανοί ερευνητές αναφέρουν για πρώτη φορά ότι η γονιδιακή δραστηριότητα στους εγκεφάλους των ασθενών με κατάθλιψη δεν ακολουθεί τον φυσιολογικό 24ωρο κύκλο.

Ίαση του καρκίνου των πνευμόνων πέτυχαν Ισπανοί επιστήμονες σε πειραματόζωα με τη βοήθεια γονιδιακής θεραπείας, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Genes and Development.

Η εισαγωγή ενός επιπλέον γονιδίου σε ηλικιωμένα ποντίκια οδηγεί σε αναζωογόνηση του αιμοποιητικού συστήματος και δεν αποκλείεται να επιβραδύνει το γήρας, αναφέρουν αμερικανοί ερευνητές. Το γονίδιο ανήκει σε μια ομάδα γονιδίων που παρουσιάζουν αντιγηραντική δράση και αντιμετωπίζει το οξειδωτικό στρες των κυττάρων.

Ένας γενετικά τροποποιημένος ιός, σχεδιασμένος να εισάγει στα κύτταρα ένα επιπλέον γονίδιο, μπορεί να μετατρέπει παλλόμενα μυικά κύτταρα της καρδιάς σε κύτταρα που ελέγχουν τον καρδιακό παλμό. Η μέθοδος υπόσχεται να καταργήσει στο μέλλον τους τεχνητούς βηματοδότες, προς το παρόν όμως έχει δοκιμαστεί μόνο σε ινδικά χοιρίδια.

Τα τρία τέταρτα των μεταλλάξεων που επηρεάζουν τη σύνθεση πρωτεϊνών στον ανθρώπινο οργανισμό εμφανίστηκαν πολύ πρόσφατα στην εξελικτική μας ιστορία, τα τελευταία 5.000 χρόνια, αποκαλύπτει μεγάλη γενετική ανάλυση. Είναι πάντως μια αναμενόμενη διαπίστωση, δεδομένου ότι το μέγεθος του ανθρώπινου πληθυσμού αυξάνεται με γεωμετρική πρόοδο σε αυτό το διάστημα.

Ένας γενετικά τροποποιημένος ιός για την αντιμετώπιση μιας σπάνιας γενετικής διαταραχής έγινε την Πέμπτη η πρώτη γονιδιακή θεραπεία που εγκρίνεται όχι μόνο στην Ευρωπαϊκή Ένωση αλλά και σε όλο τον κόσμο εκτός της Κίνας.

Βρετανοί επιστήμονες ανακάλυψαν ένα γονιδιακό ελάττωμα που σχετίζεται με την δισκοπάθεια που συχνά προκαλεί πόνο στην μέση, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Annals of Rheumatic Diseases.

Ποντίκια που είχαν γεννηθεί χωρίς την αίσθηση της όσφρησης μπόρεσαν για πρώτη φορά να μυρίσουν το περιβάλλον και την τροφή τους χάρη σε νέα γονιδιακή θεραπεία. Οι ερευνητές ελπίζουν μάλιστα ότι η ίδια προσέγγιση θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί και σε άλλα αισθητήρια όργανα όπως το αφτί.

Ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων ενέκρινε την πρώτη φαρμακευτική γονιδιακή θεραπεία στην Ευρώπη και γενικότερα στον δυτικό κόσμο, η οποία αντιμετωπίζει την ανεπάρκεια της λιποπρωτεΐνης της λιπάσης.

Οι τεχνικές γενετικού χειρισμού που χρησιμοποιούνται σήμερα στις πειραματικές γονιδιακές θεραπείες μπορούν να έχουν απρόβλεπτες συνέπειες, όπως γενετικές βλάβες και εμφάνιση όγκων. Οι παρενέργειες αυτές θα μπορούσαν να εξαλειφθούν χάρη σε μια νέα μέθοδο γενετικής τροποποίησης που βασίζεται σε συνθετικά ένζυμα, ανακοίνωσαν ερευνητές στις ΗΠΑ.

Η εισαγωγή ενός επιπλέον γονιδίου, το οποίο αναγκάζει το ανοσοποιητικό σύστημα να παράγει αντισώματα κατά της νικοτίνης, μπλόκαρε τον εθισμό σε πειραματόζωα για μεγάλο χρονικό διάστημα, αναφέρουν Αμερικανοί ερευνητές. Θα περάσουν όμως αρκετά χρόνια πριν μάθουμε αν η δραστική αυτή θεραπεία είναι ασφαλές να εφαρμοστεί και στον άνθρωπο.

Αμερικανοί επιστήμονες εντόπισαν γενετικό δεσμό μεταξύ του διαβήτη και της νόσου Αλτσχάιμερ, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό έντυπο Genetics.

Ένας γενετικά τροποποιημένος ιός, σχεδιασμένος να μεταφέρει στα κύτταρα επιπλέον αντίγραφα ενός γονιδίου που παίζει κρίσιμο ρόλο στη γήρανση, προσέφερε σημαντική παράταση ζωής στα τυχερά ποντίκια που δοκίμασαν πρώτα τη θεραπεία.

Διεθνής επιστημονική ομάδα εντόπισε ένα γενετικό ελάττωμα που ενδεχομένως να εξηγεί γιατί ορισμένα άτομα νοσούν σοβαρότερη από γρίπη, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο Nature.

Μία και μόνη μετάλλαξη σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο συντελεί στην παχυσαρκία, σύμφωνα με αμερικανική έρευνα που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Nature Medicine.