Γονιδιακή θεραπεία προλαμβάνει την απώλεια της όρασης

Με επιτυχία στέφθηκε η κλινική δοκιμή γονιδιακής θεραπείας που πέτυχε την αποκατάσταση της όρασης έξι ασθενών, οι οποίοι έπασχαν από χοριοειδερημία, σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί τύφλωση.

Όπως αναφέρεται σε σχετικό άρθρο του επιστημονικού εντύπου The Lancet, οι ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης, με επικεφαλής τον Δρ Ρόμπερτ Μακ Λάρεν, αντικατέστησαν (χρησιμοποιώντας έναν γενετικά τροποποιημένο ιό) το ελαττωματικό γονίδιο στους φωτο-υποδοχείς των οφθαλμών των ασθενών, καθιστώντας έτσι τα μάτια τους και πάλι ευαίσθητα στο φως.

Η πειραματική αυτή εφαρμογή γεννά ελπίδες ότι στο μέλλον ανάλογη γονιδιακή θεραπεία θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί και στις περιπτώσεις απώλειας της όρασης, λόγω εκφύλισης της ωχράς κηλίδας η οποία πλήττει περίπου ένα στα τέσσερα άτομα, άνω των 75 ετών.

Όπως εξηγεί ο Δρ Μακ Λάρεν, «η χοριοειδερημία εμφανίζει ορισμένες ομοιότητες με την εκφύλιση της ωχράς κηλίδας, καθώς ο θεραπευτικός στόχος μας είναι τα ίδια κύτταρα. Δεν ξέρουμε ακόμα σε ποιά γονίδια να εστιάσουμε την προσοχή μας για την εκφύλιση της ωχράς κηλίδας, όμως γνωρίζουμε πια πώς να το κάνουμε».

Οι ασθενείς με χοριοειδερημία, η οποία πλήττει περίπου ένα στα 50.000 άτομα, εμφανίζουν σταδιακή εκφύλιση των φωτο-υποδοχέων του αμφιβληστροειδούς χιτώνα με αποτέλεσμα την σταδιακή απώλεια της όρασης. Η νόσος οφείλεται στο δυσλειτουργικό γονίδιο CHM, στο χρωμόσωμα Χ και η γονιδιακή θεραπεία είναι αποτελεσματική μόνο εφόσον δεν έχουν οφθαλμικά κύτταρα δεν έχουν καταστραφεί εντελώς.

Οι έξι ασθενείς στους οποίους επετεύχθη μερική μόνο βελτίωση της όρασης, βρίσκονται υπό ιατρική παρακολούθηση και εφόσον τα αποτελέσματα της θεραπείας έχουν διάρκεια στον χρόνο, τότε θα εφαρμοστούν και σε πάσχοντες που βρίσκονται σε πρώιμα στάδια της νόσου.

Μάλιστα, οι ερευνητές σκοπεύουν να ξεκινήσουν μια μεγαλύτερη κλινική δοκιμή με 30 ασθενείς το 2015. Αν και αυτή αποδειχθεί επιτυχής, τότε η έγκριση της γονιδιακής θεραπείας για ευρεία εμπορική χρήση αναμένεται μετά από πέντε περίπου χρόνια.

Επιμέλεια: Μαίρη Μπιμπή

health.in.gr