γενετικής

Αμερικανοί ερευνητές ανακάλυψαν τέσσερα γονίδια που σχετίζονται άμεσα με την  ιδεοψυχαναγκαστικής διαταραχής (ΙΨΔ), σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Nature Communications.

Η γενετική τροποποίηση ανθρώπινων εμβρύων είναι θεμιτή για την θεραπεία κληρονομικών παθήσεων, καταλήγουν στην πολυαναμενόμενη έκθεσή τους οι Εθνικές Ακαδημίες των ΗΠΑ. Τάσσονται όμως κατά της ευγονικής και ζητούν επαρκή δεδομένα ασφάλειας και ρυθμιστικό σύστημα.

Επιστημονική ομιλία με θέμα "The renaissance of genomic medicine" θα αναπτύξει ο διακεκριμένος καθηγητής και πρόεδρος στο Τμήμα Γενετικής Ιατρικής του Πανεπιστημίου της Γενεύης στην Ελβετία, Στυλιανός Αντωναράκης, την Παρασκευή 20 Ιανουαρίου 2017, στις 12:30 μ.μ., στην Αίθουσα Εκδηλώσεων του ΙΑΣΩ.

Δεδομένου ότι η νέα μέθοδος αναμένεται να έχει ευρείες εμπορικές εφαρμογές, το διακύβευμα της διαμάχης μπορεί να ανέρχεται σε εκατοντάδες εκατομμύρια δολάρια: Δύο επιστημονικές ομάδες στις ΗΠΑ τσακώνονται για το ποιος θα εξασφαλίσει δίπλωμα ευρεσιτεχνίας για το σύστημα γενετικής τροποποίησης CRISPR.

Διεθνής ερευνητική ομάδα εντόπισε περίπου 200 γενετικούς παράγοντες που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης πολλαπλής σκλήρυνσης, σύμφωνα με στοιχεία που παρουσιάστηκαν στο ετήσιο συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής, στο Βανκούβερ του Καναδά.

Επιστήμονες από τις ΗΠΑ και τη Ρωσία ανακάλυψαν ένα νέο βιολογικό εργαλείο επέμβασης και τροποποίησης ακριβείας, το οποίο μπορούν να εφαρμόσουν στο «ξαδερφάκι» του DNA, το -επίσης ζωτικό μόριο- RNA. Πρόκειται για ένα μοριακό «ψαλίδι» που κάνει «υψηλή κοπτοραπτική» στο μόριο του RNA.

Μπορεί η γνώση να δίνει δύναμη στον άνθρωπο, αλλά αυτό δεν ισχύει σε όλες τις περιπτώσεις. Βρετανοί ερευνητές διαπίστωσαν ότι οι άνθρωποι δεν αλλάζουν συμπεριφορά ακόμα και όταν έχουν πλήρη επίγνωση των γενετικών προδιαθέσεων τους.

Τρία γονίδια που σχετίζονται με το βασικοκυτταρικό καρκίνωμα, τη συχνότερη μορφή καρκίνου του δέρματος, ανακάλυψαν ερευνητές από τις ΗΠΑ και την Ελβετία σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics.

Χρησιμοποιώντας μια νέα, άκρως αποτελεσματική τεχνική γενετικής μηχανικής, ερευνητής του Χάρβαρντ κατάφερε να απενεργοποιήσει 62 γονίδια στο γονιδίωμα των χοίρων, δέκα φορές περισσότερα από ό,τι στο προηγούμενο ρεκόρ. Τα όργανα αυτών των ζώων θα μπορούσαν μια μέρα να λύσουν το πρόβλημα της έλλειψης μοσχευμάτων.

Δημιουργήθηκαν για χρήση ως πειραματόζωα, είναι όμως τόσο χαριτωμένα που οι δημιουργοί τους αποφάσισαν να τα πουλήσουν ως κατοικίδια: είναι τα «μικρογουρουνάκια» που δημιουργήθηκαν στην Κίνα με την τελευταία λέξη της γενετικής τεχνολογίας.

Η παρασιτική σφήκα γεννά τα αβγά της μέσα σε μια ζωντανή κάμπια. Λίγες εβδομάδες μετά, η προνύμφη του παράσιτου τελειώνει το δείπνο και ξεπηδά από το κουφάρι του θύματος. Η μακάβρια διαδικασία συνεχίζεται εδώ και εκατομμύρια χρόνια, και όπως φαίνεται έδωσε την ευκαιρία σε ξένα γονίδια να εισβάλλουν στο DNA των πεταλούδων.

Η ESPERITE ανακοινώνει μια επένδυση πολλών εκατομμυρίων για να συλλέξει τη μεγαλύτερη γενετική πλατφόρμα για κλινικές διαγνώσεις στην Ευρώπη: Μια άκρως αποδοτική πλατφόρμα NGS με την ικανότητα να επεξεργάζεται 75.000 δείγματα ανά έτος από σήμερα.

Διεθνής επιστημονική ομάδα εντόπισε έξι γενετικούς παράγοντες που ευνοούν την κατανάλωση καφέ και αιτιολογούν γιατί η καφεΐνη έχει διαφορετικές συνέπειες σε κάθε άτομο, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό έντυπο Molecular Psychiatry.

Ο ζωολογικός κήπος της Κοπεγχάγης, ο οποίος προκάλεσε θύελλα αντιδράσεων με την θανάτωση μιας καμηλοπάρδαλης τον περασμένο μήνα, θανάτωσε αυτή τη φορά τέσσερα υγιή λιοντάρια τα οποία κρίθηκε ότι δεν ήταν χρήσιμα στη διατήρηση της γενετικής δεξαμενής του είδους.

Επιτυχημένη είναι η πρώτη κλινική δοκιμή μιας νέας γενετικής θεραπείας σε μικρή ομάδα πασχόντων από AIDS, με στόχο την ενίσχυση του ανοσοποιητικού τους συστήματος έναντι του ιού HIV, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό έντυπο New England Journal of Medicine, από αμερικανούς ερευνητές.

Τον πρώτο διαδραστικό χάρτη της ανθρώπινης γενετικής ιστορίας, δημιούργησαν βρετανοί και γερμανοί επιστήμονες, καλύπτοντας μια περίοδο 4.000 ετών. Ο χάρτης φέρνει στο φως το διαρκές και πολύπλοκο γενετικό «ανακάτεμα» ανάμεσα στους πληθυσμούς της Ευρώπης, της Αφρικής, της Ασίας και της Αμερικής.

Μια μέθοδος απλούστερης και ταχύτερης «χειραγώγησης» του DNA κατά βούληση, ανοίγει το δρόμο σε μια νέα εποχή γενετικής ιατρικής σύμφωνα με άρθρο στην επιθεώρηση Cell. Η τεχνική -ένα είδος «αντιγραφής και επικόλλησης» (copy-paste) των γονιδίων- επιτυγχάνει την ακριβέστερη τροποποίηση του γενετικού υλικού ενός ζωντανού οργανισμού.

Επίτιμος διδάκτωρ του Τμήματος Ιατρικής της Σχολής Επιστημών Υγείας του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης αναγορεύεται ο κάτοχος Nόμπελ Ιατρικής καθηγητής γενετικής και πρύτανης του Πανεπιστημίου του Κάρντιφ σερ Μάρτιν Τζον Έβανς.

Ερευνητές του Ινστιτούτου του Ρόσλιν, στο οποίο είχε γεννηθεί πριν από 17 χρόνια η κλωνοποιημένη προβατίνα Ντόλι, παρουσίασαν ένα γουρουνάκι που δημιουργήθηκε με νέα, δυνητικά ασφαλέστερη μέθοδο γενετικής τροποποίησης. Το σημαντικό είναι ότι το γουρουνάκι δεν φέρει γονίδια ανθεκτικότητας στα αντιβιοτικά.

Ο καρκίνος του μαστού είναι ο συχνότερος καρκίνος στις γυναίκες. Περίπου μία στις οκτώ γυναίκες θα νοσήσει από την συγκεκριμένη πάθηση. Η λεγόμενη δευτερογενής πρόληψη η οποία ανιχνεύει την κακοήθεια σε πρωιμότερα στάδια είναι η μαστογραφία η οποία πρέπει να ξεκινάει στην ηλικία των σαράντα ετών και να διενεργείται κάθε χρόνο από κάθε γυναίκα.

Αν σας αρέσει να ξαπλώνετε με τις ώρες στον καναπέ, μπορείτε τώρα να κατηγορήσετε τους γονείς σας: αμερικανική μελέτη σε ποντίκια υποδεικνύει ότι τα επίπεδα ενεργητικότητας ελέγχονται από τα γονίδια, τουλάχιστον εν μέρει. «Δείξαμε ότι μπορεί κανείς να είναι τεμπέλης λόγω γενετικής προδιάθεσης» υποστηρίζουν οι ερευνητές.

Υποτίθεται ότι μπορούν να σας πουν αν είστε απόγονος των Βίκινγκ, της Κλεοπάτρας ή του Ναπολέοντα. Οι επιστήμονες όμως προειδοποιούν ότι οι γενεαλογικές αναλύσεις που βασίζονται σε εμπορικά γενετικά τεστ μοιάζουν περισσότερο με γενικόλογες αστρολογικές προβλέψεις.

«Η Γενετική στην Υπηρεσία της Υγείας – Γενετικές εξετάσεις, Προγεννητική Διάγνωση, Εξωσωματική γονιμοποίηση – Σύγχρονες προκλήσεις και διλήμματα», είναι ο τίτλος της ανοικτής εκδήλωσης που πραγματοποιείται την Τρίτη 11 Δεκεμβρίου 2012, στο Αμφιθέατρο του Ιδρύματος Ευγενίδου.

Άλλα δύο τουλάχιστον γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης παχυσαρκίας στα παιδιά, εντόπισε η μεγαλύτερη μέχρι σήμερα γενετική μελέτη, η οποία ρίχνει φως στο γιατί αρκετά παιδιά έχουν γενετική προδιάθεση για παχυσαρκία.

Το σωματικό βάρος των γονέων φαίνεται να επηρεάζει και το βάρος των απογόνων, αναδεικνύοντας έτσι τον ρόλο της κληρονομικότητας και της γενετικής, σύμφωνα με βρετανική έρευνα που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Archives of Pediatrics and Adolescent Medicine.