Στο φως νέοι γενετικοί παράγοντες που σχετίζονται με την πολλαπλή σκλήρυνση

Διεθνής ερευνητική ομάδα εντόπισε περίπου 200 γενετικούς παράγοντες που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης πολλαπλής σκλήρυνσης, σύμφωνα με στοιχεία που παρουσιάστηκαν στο ετήσιο συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής, στο Βανκούβερ του Καναδά.

Ο Νικόλαος Πατσόπουλος, επίκουρος καθηγητής Νευρολογίας στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ, επικεφαλής ερευνητών 30 πανεπιστημίων και ερευνητικών κέντρων από 18 χώρες, στο πλαίσιο της Διεθνούς Κοινοπραξίας Γενετικής της Πολλαπλής Σκλήρυνσης, ανέλυσε το γονιδίωμα περισσοτέρων από 110.000 ανθρώπων, εκ των οποίων οι 47.351 έπασχαν από σκλήρυνση κατά πλάκας.

Η συγκριτική ανάλυση ανέδειξε πολύτιμα συμπεράσματα για το γενετικό «προφίλ» της νόσου. Τα περισσότερα εμπλεκόμενα γονίδια σχετίζονται με τα κύτταρα και τις λειτουργίες του ανοσοποιητικού συστήματος – κάτι αναμενόμενο.

«Πρόκειται για την μεγαλύτερη μελέτη της νόσου, παγκοσμίως. Χάρη στο μεγάλο μέγεθος του δείγματος, επισημάναμε περιοχές του γονιδιώματος που μπορεί να εμπλέκονται στην πολλαπλή σκλήρυνση, μεταξύ των οποίων ορισμένες λιγότερο κοινές γενετικές παραλλαγές, που όμως φαίνεται να έχουν μεγαλύτερη επίπτωση στη νόσο», εξηγεί ο Δρ Πατσόπουλος.

Η πολλαπλή σκλήρυνση είναι μια φλεγμονώδης νευροεκφυλιστική πάθηση, στην οποία το ανοσοποιητικό σύστημα του ασθενούς στρέφεται εναντίον του, καταστρέφοντας την ικανότητα του εγκεφάλου να επικοινωνεί με το σώμα μέσω των σημάτων του νευρικού συστήματος.

Η νέα γενετική έρευνα επιβεβαιώνει ότι η νόσος μπορεί να «πυροδοτηθεί» από την πολύπλοκη αλληλεπίδραση διαφορετικών κυττάρων και άλλων παραγόντων του ανοσοποιητικού συστήματος. Παρόλη όμως την πρόοδο που φέρνει η νέα μελέτη, σε μεγάλο βαθμό οι βιολογικοί μηχανισμοί που οδηγούν στην επίθεση κατά των νεύρων του ασθενούς, παραμένουν ακόμη άγνωστοι.

Ενδιαφέρον για τους επιστήμονες είναι ότι πολλά από τα εμπλεκόμενα γονίδια φαίνεται να εμπλέκονται και σε άλλες αυτοάνοσες παθήσεις, όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα, ο διαβήτης τύπου 1 και η ελκώδης κολίτιδα. Η δαπίστωση αυτή εγείρει το ερώτημα γιατί, αν τα γονίδια είναι κοινά, αυτές οι ασθένειες επιτίθενται σε διαφορετικά όργανα και έχουν άλλα κλινικά συμπτώματα.

«Οι διαφορές και ομοιότητες μεταξύ πολλαπλής σκλήρυνσης και άλλων αυτοάνοσων παθήσεων αποτελούν τμήμα της εξελισσόμενης έρευνάς μας. Πολλές από αυτές τις παθήσεις επηρεάζουν τα ίδια κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος, αλλά πιστεύουμε ότι τα αλλάζουν με διαφορετικούς τρόπους, οδηγώντας έτσι σε διαφορετικές ασθένειες», εκτιμά ο Δρ Πατσόπουλος.

Επιμέλεια: Μαίρη Μπιμπή

health.in.gr,ΑΠΕ-ΜΠΕ