γενετικές μεταλλάξεις

Κατά τους επιστήμονες, υπήρξε εκτεταμένη παγκόσμια μετάδοση του ιού ήδη από πολύ πρώιμο στάδιο της επιδημίας, ενώ στις περισσότερες χώρες δεν υπήρξε ένας μοναδικός «ασθενής μηδέν», αλλά ο ιός εισέδυσε ανεξάρτητα αρκετές φορές και από διαφορετικές οδούς

Η μεγαλύτερη μελέτη ανάλυσης του ανθρώπινου γονιδιώματος μέχρι σήμερα για την αϋπνία επιβεβαίωσε ότι η διαταραχή είναι κληρονομική, αφού εντοπίστηκαν γενετικές μεταλλάξεις που ευθύνονται γι' αυτήν.

Εκατοντάδες ελάσσοντες γενετικές μεταλλάξεις ξεκινούν να σχηματίζονται εντός των κυττάρων του εμβρύου αμέσως μετά τη σύλληψη, υποστηρίζουν αμερικανοί ερευνητές σε άρθρο που δημοσιεύουν στο Science.

Συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις εξηγούν γιατί οι άνθρωποι εκδηλώνουν διαβήτη τύπου 1 σε διαφορετικά ηλικιακά στάδια, σύμφωνα με νέα μελέτη που θα παρουσιαστεί στο ετήσιο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας για τη Μελέτη του Διαβήτη (EASD) στη Λισσαβόνα.

Αμερικανοί επιστήμονες αναγνώρισαν χιλιάδες, μέχρι πρότινος αγνοημένες, γενετικές μεταλλάξεις που, αν και σπάνιες, συντελούν στην ανάπτυξη του καρκίνου, ανοίγοντας έτσι το δρόμο σε νέες θεραπείες.

Πολλές από τις γενετικές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο εκδήλωσης σχιζοφρένειας είναι σπάνιες, καθιστώντας δύσκολη τη μελέτη της επίδρασής τους στην ψυχική νόσο. Ωστόσο αμερικανοί ερευνητές κατάφεραν να εντοπίσουν αρκετές περιοχές στο ανθρώπινο γονιδίωμα όπου οι μεταλλάξεις αυξάνουν έως και κατά 60 φορές τον κίνδυνο νόσησης.

Διεθνής επιστημονική ομάδα εντόπισε τριάντα νέες γενετικές μεταλλάξεις που συνδέονται άμεσα με τις ημικρανίες, ανοίγοντας τον δρόμο για νέες θεραπευτικές προοπτικές.

Γενετικά σφάλματα, που συναντώνται για πρώτη φορά σε ασθενείς και δεν έχουν κληρονομηθεί από τους γονείς τους, τα οποία οδηγούν σε μεταβολές πρωτεϊνών στον οργανισμό, παίζουν καθοριστικό ρόλο σε περισσότερο από το 50% των περιστατικών «σποραδικής», δηλαδή μη κληρονομικής σχιζοφρένειας, σύμφωνα με έρευνα του Ιατρικού Κέντρου του Πανεπιστημίου Κολούμπια των ΗΠΑ.

Γενετικά σφάλματα, που συναντώνται για πρώτη φορά στους ασθενείς και δεν έχουν κληρονομηθεί από τους γονείς τους, τα οποία οδηγούν σε μεταβολές πρωτεϊνών στον οργανισμό, παίζουν καθοριστικό ρόλο σε περισσότερο από το 50% των περιστατικών «σποραδικής», δηλαδή μη κληρονομικής σχιζοφρένειας, σύμφωνα με νέα έρευνα του Ιατρικού Κέντρου του πανεπιστημίου Κολούμπια των ΗΠΑ.

Διεθνής ομάδα επιστημόνων ανακάλυψε τον μεγαλύτερο μέχρι σήμερα αριθμό γονιδίων που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο αρτηριοσκλήρυνσης και στεφανιαίας νόσου, μια εξέλιξη που αναμένεται μελλοντικά να συμβάλλει στον σχεδιασμό γενετικών τεστ για τον έγκαιρο εντοπισμό των ομάδων που κινδυνεύουν περισσότερο από έμφραγμα ή εγκεφαλικό επεισόδιο.

Νέα Υόρκη: Αμερικανοί ερευνητές εντόπισαν τρεις μικρές γενετικές μεταλλάξεις (GNPTAB, GNPTG και NAGPA) που επηρεάζουν τον τρόπο που ο εγκέφαλος επεξεργάζεται το λόγο, και οι οποίες είναι πιο συνηθισμένες σε ανθρώπους που τραυλίζουν.

Βαρκελώνη: Η κολύμβηση σε πισίνες, μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο πρόκλησης καρκίνου, σύμφωνα με νέα ισπανική έρευνα που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Environmental Health Perspectives.

Χονγκ Κονγκ: Ερευνητές ανακάλυψαν γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται τόσο με τον καρκίνο του οισοφάγου όσο και με του στομάχου, σύμφωνα δύο ξεχωριστές μελέτες που έγιναν στην Κίνα, και δείχνουν ότι οι δυο μορφές καρκίνου έχουν κοινούς προκλητικούς παράγοντες.

Λονδίνο: Ερευνητές από το Ινστιτούτο Έρευνας για τον Καρκίνο ανακάλυψαν τέσσερις νέες γενετικές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο εκδήλωσης χρόνιας λεμφοκυτταρικής λευχαιμίας (ΧΛΛ), επιβεβαιώνοντας ότι οι παράγοντες κινδύνου του αιματολογικού αυτού καρκίνου είναι κληρονομήσιμοι.

Λονδίνο: Ολλανδοί επιστήμονες αναγνώρισαν γενετικές μεταλλάξεις που επηρεάζουν την ηλικία που η γυναίκα θα μπει στην εμμηνόπαυση, σύμφωνα με στοιχεία που παρουσιάστηκαν στο ετήσιο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής στην Βιέννη.

Λονδίνο: Γενετικές μεταλλάξεις που προδιαθέτουν τους ανθρώπους σε ένα κοινό φλεγμονώδες νόσημα του εντέρου ανακαλύφθηκαν από διεθνή επιστημονική ομάδα και δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics.

Λονδίνο: Βρετανοί ερευνητές εντόπισαν δύο συχνές γενετικές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο οστεοπόρωσης και των σχετιζόμενων με αυτή οστικών καταγμάτων, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο The Lancet.

Λονδίνο: Βρετανοί επιστήμονες υποστηρίζουν ότι ανακάλυψαν δύο γενετικές μεταλλάξεις που μπορούν να τριπλασιάσουν τον κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου του εντέρου, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics.

Ουάσιγκτον: Αμερικανοί ερευνητές που μελετούν τις αιτίες του σχισμών του προσώπου εντόπισαν μια ομάδα νέων γενετικών μεταλλάξεων που σχετίζονται με τις γενετικές αυτές ανωμαλίες, κάνοντας έτσι ένα βήμα πιο κοντά στον σχεδιασμό ενός διαγνωστικού τεστ για τον οικογενειακό κίνδυνο.

Λονδίνο: Μια σειρά γενετικών τεστ ίσως σύντομα προβλέπουν ποιες γυναίκες είναι πιθανότερο να κυοφορήσουν με θεραπεία εξωσωματικής γονιμοποίησης, και ποιες θα αντιμετωπίσουν προβλήματα, σύμφωνα με νέα στοιχεία που παρουσιάστηκαν στο συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Αναπαραγωγικής Ιατρικής.

Νέα Υόρκη: Αρκετές μελέτες έχουν συσχετίσει το σύνδρομο αιφνίδιου βρεφικού θανάτου με μεταλλάξεις στο γονίδιο IL-10, που συντελεί στον έλεγχο της ανοσοποιητικής λειτουργίας του οργανισμού. Το ίδιο φαίνεται να συμβαίνει και με την πρωτεΐνη IL-6 και τον ενδοθηλιακό αυξητικό παράγοντα (VEGF).

Λονδίνο: Γενετικές μεταλλάξεις που ωθούν τους σπίλους (ελιές) να εξελιχθούν σε κακοήθη μελανώματα εντοπίστηκαν από Αμερικανούς επιστήμονες, σύμφωνα με άρθρο που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Current Biology.

Ουάσιγκτον: Οι γενετικές μεταλλάξεις που βρίσκονται πίσω από τις περισσότερες περιπτώσεις της νόσου Αλτσχάιμερ, ίσως μπορούν να ανεβρεθούν εντός των μιτοχονδρίων, σύμφωνα με αμερικανική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο Proceedings of the National Academy of Sciences.