ανωμαλιών

Μια διατροφή με χαμηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες κατά την κύηση ίσως αυξάνει τον κίνδυνο απόκτησης παιδιού με σοβαρές γενετικές ανωμαλίες, σύμφωνα με αμερικανική μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Birth Defects Research.

Οι μεταβολικά υγιείς παχύσαρκοι εξακολουθούν να διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο καρδιαγγειακών επεισοδίων, όπως καρδιακή ανεπάρκεια και εγκεφαλικό επεισόδιο, συγκριτικά με άτομα φυσιολογικού σωματικού βάρους, σύμφωνα με βρετανική μελέτη που παρουσιάστηκε στο ετήσιο Ευρωπαϊκό Συνέδριο για την Παχυσαρκία στο Πόρτο της Πορτογαλίας.

Οι μεγαλύτερες σε ηλικία γυναίκες που αποκτούν παιδί με τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής ίσως είναι λιγότερο πιθανό να αποκτήσουν απογόνους με γενετικές ανωμαλίες εν συγκρίσει με εκείνες που συλλαμβάνουν φυσιολογικά, υποστηρίζουν αυστραλοί ερευνητές.

Ριζική αλλαγή στον προγεννητικό έλεγχο φέρνει η εξέταση του εμβρυϊκού DNA NIPT, που για πρώτη φορά θα εκτελείται εξ ολοκλήρου και στην Ελλάδα. Πρόκειται για μία δοκιμασία μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου (NIPT), που μπορεί να εκτελεστεί πολύ νωρίς, με την ολοκλήρωση της 8ης εβδομάδας της κύησης.

Περισσότερα στοιχεία για την πιθανή σχέση μεταξύ της χρήσης αντικαταθλιπτικών στα πρώιμα στάδια της κύησης και μιας μικρής αύξησης του κινδύνου γενετικών ανωμαλιών, παρέχει νέα μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο The BMJ.

Σημαντικές αλλαγές στον τομέα της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής φέρνει η εφαρμογή της μεθόδου NGS (Next Generation Sequencing) στην προεμφυτευτική διάγνωση για την ταυτόχρονη ανάλυση όλου του γονιδίωματος με την ανίχνευση ανωμαλιών όλων των χρωμοσωμάτων, και του Karryomapping για την ανίχνευση γενετικών νοσημάτων, ακόμη και αν η περιοχή της μεταλλαγής δεν είναι γνωστή στην οικογένεια.

Χάρη στην ταχεία απομάκρυνση του γύρω πληθυσμού, το πυρηνικό ατύχημα της Φουκουσίμα είναι απίθανο να οδηγήσει σε αύξηση των καρκίνων και των συγγενών ανωμαλιών όπως είχε συμβεί με το Τσερνόμπιλ, ανακοίνωσε την Τετάρτη η αρμόδια υπηρεσία του ΟΗΕ.

Παιδιά με γενετικά ελλείμματα κινδυνεύουν να αποκτήσουν τα ζευγάρια που έχουν συγγενικούς δεσμούς μεταξύ τους, σύμφωνα με βρετανική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο The Lancet.

Ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλίων, όπως το σύνδρομο Down, στο έμβρυο με μία απλή αιματολογική εξέταση, επιτυχγάνει ο νέος μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (ΝΡΙΤ) που είναι πλέον διαθέσιμος και στην Ελλάδα.

Ο συστηματικός ιατρικός έλεγχος αποτελεί κανόνα για την παρακολούθηση της ομαλής εξέλιξης της εγκυμοσύνης. Πόσες και ποιες εξετάσεις θα κληθείτε να κάνετε αυτούς τους μήνες;

Γεννήθηκε χωρίς χέρια λόγω γενετικών ανωμαλιών, αλλά αυτό δεν την εμπόδισε να γίνει η πρώτη γυναίκα που οδήγησε αεροπλάνο μόνο με τα πόδια της, μπαίνοντας στο βιβλίο Γκίνες. Η 30χρονη Τζέσικα Κοξ είναι απόφοιτος ψυχολογίας και μπορεί να γράφει, να πληκτρολογεί, να οδηγεί, να βουρτσίζει τα μαλλιά της, να μιλάει στο τηλέφωνο και να έχει μαύρη ζώνη στο ταε κβο ντο. Τώρα η ζωή της 30χρονης Τζέσικα θα γίνει ντοκιμαντέρ με τίτλο Rightfooted.

Ο κίνδυνος γενετικών ανωμαλιών για τα βρέφη που έχουν προκύψει ύστερα από θεραπείες εξωσωματικής γονιμοποίησης είναι διπλάσιος, συγκριτικά με τα παιδιά που έχουν γεννηθεί υπό φυσιολογικές διαδικασίες σύλληψης, σύμφωνα με αυστραλιανή μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο New England Journal Medicine.

Με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης γενετικών ανωμαλιών συνδέουν Αυστραλοί επιστήμονες τη μέθοδο της ενδοωαριακής έγχυσης σπερματοζωαρίου, κατά την οποία ένα και μοναδικό σπερματοζωάριο εισάγεται στο ωάριο προκειμένου να το γονιμοποιήσει. Αντίθετα, η εξωσωματική γονιμοποίηση δεν φαίνεται να αυξάνει τον κίνδυνο.

Ο κίνδυνος εκ γενετής ανωμαλιών τετραπλασιάζεται αν η εγκυμονούσα μητέρα πάσχει από διαβήτη, σύμφωνα με βρετανική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Diabetologia.

Θεσσαλονίκη: Ο μισός πληθυσμός της Ευρώπης σύμφωνα έχει κάποιου βαθμού υπερμετρωπία, ενώ το 25% των Ευρωπαίων, δηλαδή περίπου 100 εκατομμύρια, έχουν μυωπία.

Νέα Υόρκη: Οι γυναίκες που είναι παχύσαρκες πριν την εγκυμοσύνη μπορεί να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με εγκεφαλική ή σπονδυλική ανωμαλία, ειδικά αν έχουν την τάση να παίρνουν βάρος στην κοιλιακή χώρα, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Epidemiology.

Νέα Υόρκη: Οι γυναίκες που καπνίζουν κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης αυξάνουν τον κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με πρόβλημα στην καρδιά, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Pediatrics.

Νέα Υόρκη: Η χρήση εκλεκτικών αναστολέων επαναπρόσληψης σεροτονίνης (SSRI) κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν έχει επίδραση στον κίνδυνο εκδήλωσης γενετικών ανωμαλιών, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο The New England Journal of Medicine.

Σικάγο: Το φυλλικό οξύ όχι μόνο προλαμβάνει γεννητικές ανωμαλίες, αλλά επίσης βελτιώνει τις πιθανότητες επιβίωσης των παιδιών που γεννιούνται μ' αυτές, σύμφωνα με αμερικανική μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Pediatrics.

Νέα Υόρκη: Ένας επιπρόσθετος λόγος διακοπής του καπνίσματος κατά τη διάρκεια της κύησης, είναι η αύξηση του κινδύνου απόκτησης παιδιού με υμενώδη συνδακτυλία χειρών ή ποδών, σύμφωνα με αμερικανική μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Plastic and Reconstructive Surgery.

Λονδίνο: Η κατανάλωση φυλικού οξέος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης αποτρέπει την εμφάνιση συγγενών ανωμαλιών στα παιδιά, όπως της δισχιδούς ράχης, επισημαίνουν Ιρλανδοί ερευνητές σε σχετικό άρθρο του επιστημονικού εντύπου British Medical Journal.

Νέα Υόρκη: Η κατανάλωση φυλικού οξέος μπορεί να αποτελέσει μέσο πρόληψης συγγενών ανωμαλιών, όπως της δισχιδούς ράχης και της ανεγκεφαλίας, σύμφωνα με αμερικανική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Morbidity and Mortality Report.

Λονδίνο: Ανησυχητική αύξηση της συχνότητας ορισμένων συγγενών ανωμαλιών επισημαίνουν επιστήμονες του Ιδρύματος Γενετικών Ανωμαλιών της Βρετανίας (BDF), βασιζόμενοι στα συμπεράσματα εκτεταμένης ερευνητικής μελέτης. Οι ειδικοί συνιστούν στις μέλλουσες μητέρες προσοχή και σχεδιάζουν μεγάλη καμπάνια για την πληρέστερη ενημέρωση των εγκύων.

Λονδίνο: Συνηθισμένη εξέταση προγεννητικού ελέγχου μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να αποκατασταθούν ορισμένες συγγενείς ανωμαλίες στο τοίχωμα του κορμού των βρεφών, σύμφωνα με τα πορίσματα μελέτης που δημοσιεύθηκαν στο New Scientist.