μεταλλάξεις

Οι περισσότεροι καρκίνοι οφείλονται σε περιβαλλοντικές αιτίες και όχι σε γενετικά αίτια, υποστηρίζουν αμερικανοί ερευνητές, σε άρθρο που δημοσίευσαν στο Nature.

Ο γατόπαρδος ή τσίτα, το ταχύτερο χερσαίο ζώο του πλανήτη, πασχίζει σήμερα να επιβιώσει στη σαβάνα της ανατολικής και νότιας Αφρικής, στην πραγματικότητα όμως κατάγεται από τη Βόρειο Αμερική. Νέα γενετική μελέτη αποκαλύπτει τώρα ότι η μετανάστευση προς την αφρικανική ήπειρο είχε σημαντικές επιπτώσεις στο είδος, το οποίο απειλείται σήμερα όχι μόνο από τον άνθρωπο αλλά και από συσσωρευμένες μεταλλάξεις.

Επιστήμονες στις ΗΠΑ εισήγαγαν σε κουνούπια μεταλλάξεις που εμποδίζουν τη μόλυνσή τους με ελονοσ'ία και τη μετάδοση της νόσου στον άνθρωπο. Αν αυτό που κατέστη εφικτό στο εργαστήριο, βρει ανάλογη πρακτική εφαρμογή και στη φύση, τότε τα γενετικά τροποποιημένα κουνούπια θα αποτελέσουν ένα χρήσιμο μέσο για να μπει ένα «φρένο» στην ελονοσία, η οποία μεταδίδεται στους ανθρώπους με το τσίμπημα των μολυσμένων θηλυκών εντόμων.

Σε γονιδιακούς παράγοντες μπορεί να αποδοθούν οι διατροφικές προτιμήσεις ορισμένων ανθρώπων, καθώς βρετανοί ερευνητές υποστηρίζουν ότι ορισμένοι οργανισμοί είναι προγραμματισμένοι να αναζητούν λιπαρά τρόφιμα για να ικανοποιηθούν γευστικά.

Νέες γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με το έκζεμα εντόπισε διεθνής επιστημονική ομάδα, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics.

Η εξέταση τριών ανθρώπων που δώρισαν τους εγκεφάλους τους στην επιστήμη οδήγησε σε μια αναπάντεχη ανακάλυψη: με την πάροδο των χρόνων κάθε νευρώνες συσσωρεύει εκατοντάδες, ακόμα και χιλιάδες νέες μεταλλάξεις. Οι αριθμοί είναι πραγματικά μεγάλοι, μέχρι στιγμής όμως δεν είναι σαφές αν αυτά τα γενετικά ατυχήματα επηρεάζουν την εγκεφαλική λειτουργία και την υγεία.

Στο εμπόριο των χωρών που δέχονται τη σήμανση CE διατίθεται πλέον το cobas® EGFR Mutation Test v2, η ογκολογική μέθοδος προσδιορισμού η οποία μπορεί να χρησιμοποιήσει δείγματα πλάσματος και ιστού όγκου.

Στην παγωμένη Γροιλανδία, οι αυτόχθονες Ινουίτ δεν έχουν μεγάλη ποικιλία στο τραπέζι: ψάρι, φώκιες και φάλαινες με άφθονο κορεσμένο λίπος. Έχουν όμως προσαρμοστεί στο ανθυγιεινό μενού χάρη στην εξέλιξη.

Πάνω από το ένα τρίτο των καρκίνο του παχέος εντέρου που διαγιγνώσκονται σε νεαρά άτομα, οφείλεται σε κληρονομικές γενετικές μεταλλάξεις, σύμφωνα με νέα αμερικανική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Journal of Clinical Oncology.

Το γενετικό υπόβαθρο είναι δυνατόν να καθορίζει την αποτελεσματικότητα του εμβολίου κατά του ιού HIV, που προκαλεί το AIDS, σύμφωνα με νέα στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό έντυπο Science Translational Medicine.

Πλεονέκτημα επιβίωσης στους ασθενείς με μεταστατικό μελάνωμα προσφέρει η συνδυαστική θεραπεία με dabrafenib και trametinib, σύμφωνα με στοιχεία που παρουσίαστηκαν στο 51ο Ετήσιο Συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Κλινικής Ογκολογίας (ASCO). Στη μελέτη συμμετείχαν και περίπου 250 Έλληνες ασθενείς. Παράλληλα, ειδικό πρόγραμμα πρώιμης πρόσβασης στη θεραπεία δίνει τη δυνατότητα σε πάσχοντες να υποβληθούν δωρεάν στην αγωγή.

Σε νέα εποχή μπαίνει η αντιμετώπιση της κυστικής ίνωσης, καθώς στο άμεσο μέλλον αναμένονται εγκρίσεις θεραπειών για όλο και περισσότερες μεταλλάξεις, σύμφωνα με ανακοινώσεις που έγιναν κατά τη διάρκεια του 38ου Ευρωπαϊκού Συνεδρίου Κυστικής Ίνωσης (10 - 13 Ιουνίου), στις Βρυξέλλες.

Την έναρξη της έρευνας NCI-MATCH ανακοίνωσε το Εθνικό Αντικαρκινικό Ινστιτούτο των ΗΠΑ, με στόχο την χορήγηση εξατομικευμένης θεραπείας ανάλογα με την μετάλλαξη των καρκινικών όγκων των ασθενών και όχι ανάλογα με τον τύπο του καρκίνου.

Εξετάζοντας οικογένειες ασθενών με εκ γενετής αναισθησία στον πόνο, διεθνής ερευνητική ομάδα ανακάλυψε ένα ακόμα γονίδιο που θα μπορούσε να γίνει στόχος νέων παυσίπονων φαρμάκων.

Μπορεί το δέρμα μας να φαίνεται υγιές αλλά βρετανοί ερευνητές υποστηρίζουν ότι ουσιασικά έχει πολλές γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με τον καρκίνο. Οι «αόρατες» στο ανθρώπινο μάτι αλλοιώσεις αποδίδονται στην έκθεσή μας στον ήλιο.

Δεκατέσσερα αντικαρκινικά κέντρα στις ΗΠΑ και τον Καναδά συνήψαν συμφωνία με την IBM για τη χρήση της τεχνητής νοημοσύνης Watson στον καθορισμό εξατομικευμένων θεραπειών. Ο Watson είχε γίνει παγκοσμίως γνωστός όταν ανακηρύχθηκε πρωταθλητής στο τηλεπαιχνίδι Jeopardy!.

Το SERENITY τεστ, μια γενετική διαγνωστική εξέταση, που από τα τέλη Μαΐου θα είναι διαθέσιμο σε όλη την Ευρώπη, υπόσχεται τον έγκαιρο εντοπισμό της προδιάθεσης εκδήλωσης των καρκίνων του μαστού και των ωοθηκών.

Ακόμα και οι υγιείς άνθρωποι φέρουν κατά μέσο όρο ένα με δύο μεταλλαγμένα γονίδια που θα προκαλούσαν βαριές γενετικές ασθένειες αν είχαν κληρονομηθεί και από τους δύο γονείς, δείχνει μελέτη σε μια απομονωμένη θρησκευτική κοινότητα στις ΗΠΑ.

Τουλάχιστον ένα στους πέντε άτομα, ηλικίας 50 έως 60 ετών, και επτά τους δέκα υπερήλικες άνω των 90 ετών εμφανίζουν τις ίδιες γενετικές μεταλλάξεις με αυτές που παρατηρούνται στα καρκινικά κύτταρα των ασθενών με λευχαιμία, υποστηρίζουν βρετανοί ερευνητές.

Η υπεριώδης ηλιακή ακτινοβολία είναι ικανή να προκαλέσει βλάβες στο DNA των κυττάρων του δέρματος ακόμη και όταν βρισκόμαστε στην σκιά, αυξάνοντας έτσι τον κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου, υποστηρίζουν ερευνητές σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο Science.

Δύο νέες γενετικές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου του μαστού εντόπισαν ερευνητές από 130 επιστημονικά ιδρύματα. Οι δύο αυτοί γενετικοί δείκτες αφορούν τον θετικό στους υποδοχείς οιστρογόνων καρκίνο του μαστού.

Νέα γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό έρχονται να εμπλουτίσουν τον κατάλογο των ήδη γνωστών γενετικών παραγόντων κινδύνου, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο Nature. Οι επιστήμονες ελπίζουν ότι, όσο περισσότερο εμβαθύνουν στο γενετικό υπόβαθρο του αυτισμού, τόσο αυξάνουν οι πιθανότητες για έγκαιρη διάγνωση αλλά και θεραπεία.

Διεθνής επιστημονική ομάδα εντόπισε έξι γενετικούς παράγοντες που ευνοούν την κατανάλωση καφέ και αιτιολογούν γιατί η καφεΐνη έχει διαφορετικές συνέπειες σε κάθε άτομο, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό έντυπο Molecular Psychiatry.

Τα γενετικά μυστικά των υπεραιωνόβιων έρχονται σταδιακά στο φως και μαρτυρούν ότι η χαμηλή χοληστερόλη παίζει ρόλο-«κλειδί» στα πολλά, πολλά, πολλά χρόνια ζωής, σύμφωνα με νέα μελέτη ειδικών του Ισπανικού Εθνικού Ερευνητικού Κέντρου για τον Καρκίνο στη Μαδρίτη, η οποία δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο «Aging Cell».

Αναλύσεις που έγιναν σε ορισμένα από τα πρώτα περιστατικά του ιού Έμπολα στη Σιέρα Λεόνε αποκάλυψαν περισσότερες από 300 γενετικές αλλαγές στον ιό, καθώς μεταδόθηκε από άνθρωπο σε άνθρωπο. Οι μεταλλάξεις αυτές ενδεχομένως να αποτελέσουν σοβαρό εμπόδιο στην προσπάθεια των υγειονομικών αρχών για έγκαιρη διάγνωση, αλλά και στην ανάπτυξη αποτελεσματικών θεραπειών.