μεταλλάξεις

Ο Αμερικανικός Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε το πρώτο ευρείας χρήσης γονιδιακό τεστ για τρεις μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA που σχετίζονται με τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού, των ωοθηκών και του προστάτη.

Οι παιδικοί καρκίνοι συνήθως έχουν διαφορετικές μεταλλάξεις γονιδίων από τους καρκίνους των ενηλίκων και άρα χρειάζονται διαφορετικές θεραπείες, αποκαλύπτουν δύο νέες γενετικές έρευνες

Ομάδα ερευνητών ανακάλυψε μια σχέση μεταξύ de novo μεταλλάξεων και κινητικών ικανοτήτων στα άτομα με αυτισμό, σύμφωνα άρθρο του επιστημονικού εντύπου Proceedings of the National Academy of Sciences.

Δεν είναι μόνο η διατροφή και σωματική δραστηριότητα που παίζουν ρόλο στο πόσο εύκολα παίρνουμε ή χάνουμε βάρος. Νέα αμερικανική μελέτη δείχνει ότι τα γονίδια μας παίζουν καθοριστικό ρόλο στον Δείκτη Μάζας Σώματος.

Βρετανοί ερευνητές ανακάλυψαν νέες μεταλλάξεις σε ένα γονίδιου έχει ήδη συσχετιστεί με την παχυσαρκία, ανοίγοντας έτσι τον δρόμο για νέες θεραπείες κατά της νόσου που έχει λάβει διαστάσεις επιδημίας, παγκοσμίως.

Εκατοντάδες ελάσσοντες γενετικές μεταλλάξεις ξεκινούν να σχηματίζονται εντός των κυττάρων του εμβρύου αμέσως μετά τη σύλληψη, υποστηρίζουν αμερικανοί ερευνητές σε άρθρο που δημοσιεύουν στο Science.

Αμερικανοί επιστήμονεςνακοίνωσαν ότι ανέπτυξαν μια βελτιωμένη εκδοχή παρέμβασης στο ανθρώπινο γονιδίωμα, που επιτρέπει την επιλεκτική και άμεση τροποποίηση και επιδιόρθωση μεμονωμένων βάσεων στο ανθρώπινο DNA. Κάτι ανάλογο πέτυχε και άλλη επιστημονική ομάδα με το RNA, χωρίς να απαιτείται έτσι επέμβαση στο γονιδίωμα.

Η διεθνής ερευνητική κοινοπραξία OncoArray Consortium ανακάλυψε 72 νέες μεταλλάξεις και γονιδιακές παραλλαγές, που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου του μαστού, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στα επιστημονικά έντυπα Nature και Nature Genetics.

Μία έως δέκα μεταλλάξεις στα γονίδια που υπάρχουν σε ένα κύτταρο, αρκούν κατά μέσο όρο για να ξεκινήσει η ανάπτυξη ενός καρκίνου, υποστηρίζουν Βρετανοί ερευνητές σε άρθρο που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Cell.

Γερμανοί ερευνητές ανακάλυψαν νέες γονιδιακές μεταλλάξεις που ενδεχομένως να προκαλούν το σύνδρομο ανήσυχων ποδιών, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Lancet Neurology.

Νέα στοιχεία για την χρωματική ποικιλομορφία του ανθρώπινου είδους φέρνει στο φως αμερικανική μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Science. Ερευνητές του Πανεπιστημίου της Πενσυλβάνια ανακάλυψαν γονιδιακές μεταλλάξεις που θα βοηθήσουν μεταξύ άλλων στην καλύτερη κατανόηση του καρκίνου του δέρματος και άλλων παθήσεων.

Αμερικανοί ερευνητές ανακάλυψαν γονίδια που εμπλέκονται στην συγγενή καρδιοπάθεια καθώς και στο μακροπρόθεσμο αποτέλεσμα της υγείας των ασθενών που είναι φορείς συγκεκριμένων γονιδιακών μεταλλάξεων, σύμφωνα με άρθρο του επιστημονικού εντύπου Nature Genetics.

Αμερικανοί ερευνητές απέδειξαν ότι οι μεταλλάξεις που είναι παρούσες στο κυκλοφορούν DNA του όγκου και μπορούν να ανιχνευθούν στο αίμα, μπορούν να βοηθήσουν τους επιστήμονες να προβλέψουν αν ο ασθενής θα ανταποκριθεί στην ανοσοθεραπεία.

Γενετικά τροποποιημένα κουνούπια, ώστε να έχουν ενισχυμένη ανοσία και να είναι πιο ανθεκτικά στη μόλυνση από το παράσιτο της ελονοσίας, προτείνει ο Γιώργος Δημόπουλος του Τμήματος Μοριακής Μικροβιολογίας και Ανοσολογίας της Σχολής Δημόσιας Υγείας του Πανεπιστημίου Johns Hopkins, για την καταπολέμηση της νόσου.

Ισπανός επιστήμονας ανακάλυψε ένα νέο γενετικό σύνδρομο που προκαλείται από μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονδίου FANCM, γνωστές και ως διαλληλικές μεταλλάξεις, οι οποίες προδιαθέτουν τον οργανισμό στον πρώιμο σχηματισμό όγκων και χημειοθεραπευτικής τοξικότητας, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσε στο επιστημονικό έντυπο Genetics in Medicine.

Συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις εξηγούν γιατί οι άνθρωποι εκδηλώνουν διαβήτη τύπου 1 σε διαφορετικά ηλικιακά στάδια, σύμφωνα με νέα μελέτη που θα παρουσιαστεί στο ετήσιο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας για τη Μελέτη του Διαβήτη (EASD) στη Λισσαβόνα.

Η φυσική επιλογή δεν έχει σταματήσει να εξαλείφει γενετικές μεταλλάξεις που δεν είναι ευνοϊκές για τους ανθρώπους, κάτι που σημαίνει ότι οι άνθρωποι συνεχίζουν να εξελίσσονται - έστω και με πολύ αργό ρυθμό. Σε αυτό το συμπέρασμα κατέληξε μεγάλη γενετική έρευνα στο DNA 210.000 ανθρώπων στις ΗΠΑ και τη Μ. Βρετανία.

Μπορεί ο διαβήτης τύπου 2 να εξελίσσεται σε μια πραγματικά παγκόσμια επιδημία, επηρεάζοντας πάνω από 380 εκατομμύρια ανθρώπους, αλλά αναλογικά ελάχιστα στοιχεία είναι γνωστά ως προς την αιτιολογία της νόσου. Επίσης, ο διαβήτης τύπου 2 είναι σημαντικός παράγοντας κινδύνου και για τη στεφανιαία νόσο, αλλά τα βιολογικά μονοπάτια της σχέσης αυτής παραμένουν θολά.

Κοινοί γενετικοί παράγοντες που επηρεάζουν τη μυϊκή δύναμη στο ανθρώπινο σώμα εντοπίστηκαν για πρώτη φορά στο πλαίσιο μελέτης που έγινε στο Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ.

Φινλανδοί ερευνητές ανακάλυψαν μια ομάδα γυναικών που είναι φορείς σπάνιων γονιδιακών μεταλλάξεων οι οποίες τις προστατεύουν από την προεκλαμψία. Πρόκειται για την πρώτη φορά που αποδεικνύεται ότι οι γονότυποι της μητέρας περιέχουν παράγοντες που προστατεύουν από την εν λόγω πάθηση.

Ένας στους πέντε ανθρώπους έχει στο γονιδίωμά του μεταλλάξεις, οι οποίες προδιαθέτουν στην εκδήλωση σπάνιων νόσων, υποστηρίζουν αμερικανοί ερευνητές σε άρθρο που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Annals of Internal Medicine.

Κοινή σχέση υπάρχει ανάμεσα στη στεφανιαία νόσο και την αναπαραγωγική υγεία, σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο PLoS Genetics. Ερευνητές από την Αυστραλία, τις ΗΠΑ και τη Φινλανδία, με επικεφαλής τον Σον Μπάιαρς του Πανεπιστημίου της Μελβούρνης υποστηρίζουν ότι οι άνθρωποι που έχουν συγκεκριμένες μεταλλάξεις στο γονιδίωμά τους εξαιτίας των οποίων κινδυνεύουν περισσότερο να εκδηλώσουν στεφανιαία νόσο, έχουν επίσης μεγαλύτερη πιθανότητα να κάνουν περισσότερα παιδιά.

Διεθνής επιστημονική ομάδα ανακάλυψε σπάνιες μεταλλάξεις σε δύο γονίδια, οι οποίες αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο για την εκδήλωση του Συνδρόμου Tourette, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Neuron.

Αμερικανοί ερευνητές ανακάλυψαν μεταλλάξεις στο γονίδιο CARD11 που συντελούν στην εκδήλωση ατοπικής δερματίτιδας ή εκζέματος, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics.

Με χρήση του μοριακού «ψαλιδιού» CRISPR/Cas9 ερευνητές επέτυχαν να επαναπρογραμματίσουν μεταλλαγμένα ραβδία του ματιού και να τα μετατρέψουν σε λειτουργικά κωνία αποκαθιστώντας έτσι την όραση σε δύο μοντέλα ποντικών με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια.