Πράσινο φως σε γονιδιακή θεραπεία για τη μεσογειακή και δρεπανοκυτταρική αναιμία σε νήπια
H θεραπεία της Vertex Pharmaceuticals για την κληρονομική αναιμία είναι η πρώτη που βασίζεται στo CRISPR, ένα εργαλείο γενετικής παρέμβασης του οποίου η ανακάλυψη τιμήθηκε με Νόμπελ.
Έγκριση για χρήση σε νήπια από δύο ετών και άνω έλαβε στις ΗΠΑ μια από τις πρώτες γονιδιακές θεραπείες για τη μεσογειακή και τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, μια εξέλιξη που ίσως ανοίγει τον δρόμο για αδειοδότηση και στην Ευρώπη.
Μέχρι σήμερα, η θεραπεία της Vertex Pharmaceuticals, η οποία βασίζεται σε τροποποιημένα κύτταρα των ίδιων των ασθενών, ήταν εγκεκριμένη μόνο για παιδιά 12 ετών και άνω με δρεπανοκυτταρική αναιμία ή β-μεσογειακή αναιμία που χρειάζεται μεταγγίσεις.
Πρόκειται μάλιστα για την πρώτη θεραπεία που βασίζεται στο CRISPR, ένα εργαλείο για επεμβάσεις ακριβείας στο DNA, του οποίου η ανακάλυψη τιμήθηκε με το Νόμπελ Χημείας του 2020.
Στην ΕΕ, η θεραπεία είναι εγκεκριμένη για παιδιά 12 ετών και άνω. H Vertex δεν έχει αανακοινώσει συγκεκριμένα σχέδια για την Ευρώπη, προηγουμένως όμως είχε αναφέρει ότι σχεδιάζει να επεκτείνει την πρόσβαση σε μικρότερες ηλικίες.
Ελαττωματική αιμοσφαιρίνη
Η δρεπανοκυτταρική και η μεσογειακή αναιμία, η οποία είναι γνωστή και ως θαλασσαιμία, προκαλούνται από λάθη στα γονίδια της αιμοσφαιρίνης, την οποία χρησιμοποιούν τα ερυθρά αιμοσφαίρια για να μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα. Πρόκειται για επώδυνες παθήσεις που σε κάποιες περιπτώσεις είναι μοιραίες.
Η θεραπεία της Vertex δεν διορθώνει το ελαττωματικό γονίδιο της αιμοσφαιρίνης, αναγκάζει όμως τον ανθρώπινο οργανισμό να παράγει εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη, ένα ελαφρώς διαφορετικό μόριο που κανονικά υπάρχει μόνο στα έμβρυα και σταματά να παράγεται μετά τη γέννηση.
Η θεραπεία είναι ακριβή και εξατομικευμένη: οι γιατροί αρχικά απομονώνουν βλαστικά κύτταρα από το αίμα του ασθενή και χρησιμοποιούν το CRISPR για να απενεργοποιήσουν το γονίδιο που σταματά την παραγωγή εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης μετά τη γέννηση.
Στην επόμενη φάση, ισχυρά φάρμακα χρησιμοποιούνται για την εξόντωση των ελαττωματικών αιμοποιητικών κυττάρων του μυελού των οστών, και στη συνέχεια τα τροποποιημένα κύτταρα εισάγονται στην κυκλοφορία του αίματος.
Διαφορετική προσέγγιση ακολουθεί μια δεύτερη γονιδιακή θεραπεία που έχει εγκριθεί στις ΗΠΑ –αλλά όχι στην ΕΕ- για τις δύο αναιμίες σε παιδιά 12 ετών και άνω. Η λύση της Genetix Biotherapeutics αφορά την εισαγωγή ολόκληρου του φυσιολογικού γονιδίου της αιμοσφαιρίνης στα κύτταρα των ασθενών.
Το πράσινο φως της αμερικανικής Υπηρεσίας Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) βασίστηκε στα αποτελέσματα κλινικής δοκιμής, στην οποία και οι οκτώ αξιολογήσιμοι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία, ηλικίας 5 ετών και άνω, απαλλάχθηκαν από τις αγγειοαποφρακτικές κρίσεις και τα επώδυνα επεισόδια για τουλάχιστον 12 συνεχόμενους μήνες.
Στην περίπτωση της β-μεσογειακής αναιμίας, οκτώ από τους εννέα αξιολογήσιμους ασθενείς δεν χρειάστηκαν μετάγγιση για τουλάχιστον 12 συνεχόμενους μήνες.
Μέχρι πρόσφατα, η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η θαλασσαιμία μπορούσαν να αντιμετωπιστούν ριζικά μόνο με μεταμόσχευση μυελού των οστών, μια μέθοδος που απαιτεί την εξεύρεση συμβατού δότη.
![Άκρως Ζωδιακό: Τα Do’s και Don’ts στα ζώδια σήμερα [Τρίτη 14.07.2026]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2026/07/usukhbayar-gankhuyag-m_MdXo-axyg-unsplash-315x220.jpg)
