Ανακαλύφθηκε γονιδιακή μετάλλαξη που αυξάνει τον κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου

Αν και ήταν ήδη γνωστό ότι τα εγκεφαλικά επεισόδια μπορούν να εμφανιστούν σε ολόκληρες οικογένειες, είναι μια από τις πρώτες φορές που οι επιστήμονες ανακαλύπτουν ένα συγκεκριμένο γενετικό παράγοντα που δικαιολογεί αυτή την κληρονομικότητα.

Η καλύτερη κατανόηση του γενετικού υποβάθρου των εγκεφαλικών επεισοδίων πιστεύεται ότι θα οδηγήσει σε καλύτερη φαρμακευτική θεραπεία, αλλά και καλύτερες μεθόδους έγκαιρης διάγνωσης και πρόληψης, αν και οι ερευνητές εκτίμησαν ότι θα χρειαστεί ακόμα αρκετός χρόνος για κάτι τέτοιο.

Οι ερευνητές από τη Βρετανία, την Ευρώπη, τις ΗΠΑ και την Αυστραλία, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics, μελέτησαν χιλιάδες ασθενείς που είχαν υποστεί εγκεφαλικό επεισόδιο και εντόπισαν μια σχέση ανάμεσα στον πιο συνηθισμένο τύπο εγκεφαλικού επεισοδίου, το οποίο προκαλείται από θρόμβωση αγγείου που τροφοδοτεί τον εγκέφαλο με αίμα- και σε μια γενετική παραλλαγή του γονιδίου HDAC9.

Το γονίδιο αυτό παράγει μια πρωτεΐνη που εμπλέκεται στο σχηματισμό του μυϊκού ιστού και στην ανάπτυξη της καρδιάς, όμως η νέα έρευνα το συσχετίζει πλέον και με την προδιάθεση για ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο. Αν και οι επιστήμονες διαθέτουν ήδη φάρμακα που μπορούν να αναστείλουν τη δράση της συγκεκριμένης πρωτεΐνης, ο ακριβής βιολογικός μηχανισμός μέσω του οποίου το γονίδιο αυξάνει τον κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου, δεν έχει ακόμα ανακαλυφθεί, συνεπώς προς το παρόν είναι πρόωρο να υπάρξει κάποιο νέο φάρμακο.

Η συγκεκριμένη γενετική παραλλαγή εμφανίζεται περίπου στο 10% των χρωμοσωμάτων που φέρουν το γονίδιο HDAC9. Οι άνθρωποι που κληρονομούν δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου, ένα από τη μητέρα τους και ένα από τον πατέρα τους, αντιμετωπίζουν διπλάσιο κίνδυνο να υποστούν ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο, σε σχέση με όσους δεν διαθέτουν κανένα αντίγραφο αυτής της παραλλαγής του γονιδίου.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον καθηγητή Πίτερ Ντόνελι του Κέντρου Ανθρώπινης Γενετικής του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης, χρησιμοποίησαν μια νέα τεχνική γενετικής ανάλυσης που τους επέτρεψε να συγκρίνουν αποτελεσματικά τα γονιδιώματα περίπου 10.000 ατόμων που είχαν υποστεί εγκεφαλικό επεισόδιο, με 40.000 υγιή άτομα.

Το εγκεφαλικό επεισόδιο γίνεται αιτία θανάτου έξι εκατομμύρια ανθρώπων στον κόσμο κάθε χρόνο και αποτελεί τη δεύτερη κυριότερη αιτία θανάτου στις ανεπτυγμένες χώρες, σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας.

Όταν δεν αποβαίνει μοιραίο για τη ζωή του ασθενή, συχνά προκαλεί παράλυση ή άλλες χρόνιες δυσλειτουργίες, ιδίως στους ηλικιωμένους ασθενείς. Το ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο έχει διάφορες αιτίες, αλλά η πιο συχνή είναι η στένωση μιας αρτηρίας που τελικά προκαλεί εμπλοκή της ροής του αίματος προς τον εγκέφαλο. Περίπου οκτώ στα δέκα εγκεφαλικά επεισόδια (ποσοστό 80%) είναι ισχαιμικού τύπου, ενώ τα υπόλοιπα συνήθως είναι αιμορραγικής μορφής.