Λονδίνο: Γενετικές μελέτες μεγάλης κλίμακας αποκαλύπτουν τέσσερα ακόμα γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνο του μαστού, τον συχνότερο καρκίνο στις γυναίκες. Η ανακάλυψη θα συμβάλλει στη διαλεύκανση του μηχανισμού της νόσου και στην ανάπτυξη νέων γενετικών τεστ.

Ο καρκίνος του μαστού, που προσβάλλει μία στις εννέα γυναίκες σε πολλές δυτικές χώρες, πιστεύεται ότι έχει σημαντικό γενετικό υπόβαθρο. Ωστόσο οι μεταλλάξεις που έχουν εντοπιστεί μέχρι σήμερα αντιστοιχούν μόλις στο 25% της γενετικής επιρροής.

Οι νέες μελέτες συμπληρώνουν εν μέρει το παζλ, αν και οι ερευνητές επισημαίνουν ότι υπάρχουν ακόμα δεκάδες ή και εκατοντάδες γονίδια που εμπλέκονται στην εμφάνιση της νόσου.

Η αύξηση του κινδύνου από τις νέες μεταλλάξεις δεν είναι μεγάλος, ωστόσο η ανακάλυψη είναι σημαντική, καθώς ορισμένες από τις εν λόγω γενετικές ποικιλομορφίες είναι συχνές στον γενικό πληθυσμό.

Ένα από τα ελαττωματικά γονίδια, με την ονομασία FGFR2, υπάρχει έως και στο 60% των γυναικών στις ΗΠΑ σε ένα αντίγραφο (από τον πατέρα ή την μητέρα) και αυξάνει την πιθανότητα καρκίνου του μαστού κατά 20%.

Το 16% των γυναικών στις ΗΠΑ φέρουν δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου και αντιμετωπίζουν κίνδυνο αυξημένο κατά 60%, αναφέρει στο περιοδικό Nature η ομάδα του Ντάγκλας Ίστον του Πανεπιστημίου του Κέμπριτζ.

Όπως αναφέρει το Reuters, η ομάδα του Ίστον, που πραγματοποίησε γενετικές αναλύσεις σε πάνω από 40.000 άτομα, αναγνώρισε τρία ακόμα γονίδια που αυξάνουν ελαφρώς τον κίνδυνο, τα TNRC9, MAP3K1 και LSP1, Ο ρόλος του FGFR2 στον καρκίνο του μαστού αναγνωρίστηκε και με μια δεύτερη μελέτη, η οποία δημοσιεύεται στο Nature Genetics από ερευνητές του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ και του αμερικανικού Εθνικού Κέντρου Καρκίνου.

Σε μια τρίτη μελέτη, η ισλανδική εταιρεία γενετικών μελετών DeCODE Genetics ανακάλυψε μεταλλάξεις στα χρωμοσώματα 2 και 16 που επίσης φαίνεται να προδιαθέτουν για καρκίνο του μαστού.

Σύμφωνα με τους Βρετανούς γενετιστές, η ανακάλυψη των τεσσάρων νέων γονιδίων είναι η σημαντικότερη πρόοδος από την αναγνώριση των γονιδίων BRCA1 και BRCA2.

Οι γυναίκες με ελαττωματικά αντίγραφα των BRCA1 και BRCA2 αντιμετωπίζουν πιθανότητα 50% έως 85% να εκδηλώσουν καρκίνο του μαστού. Αν και ιδιαίτερα επικίνδυνες, οι μεταλλάξεις αυτές είναι πολύ σπανιότερες, καθώς εντοπίζονται μόνο στο 5% με 10% των περιστατικών καρκίνου του μαστού.

health.in.gr

Ειδήσεις Σήμερα: