Νέα θεωρία για τα αίτια του συνδρόμου Down

Λονδίνο: Αμερικανοί επιστήμονες πιστεύουν ότι κατάφεραν να αναιρέσουν μια 30ετη δοξασία για το τι προκαλεί το σύνδρομο Down. Μια συγκρεκριμένη γενετική περιοχή που είχε θεωρηθεί ουσιαστικός παράγοντας της νόσου δενείναι τελικά και τόσο σημαντική.

Στο 92% των περιπτώσεων συνδρόμου Down υπάρχει στα σωματικά κύτταρα ένα επιπλέον χρωμόσωμα και συγκεκριμένα το νούμερο 21, με αποτέλεσμα τα κύτταρα των πασχόντων να έχουν 47 αντί 46 χρωμοσώματα.

Αυτή η κατάσταση είναι συνέπεια της ένωσης δύο γενετικών κυττάρων, όπου στο ένα έχει γίνει ατελής διαχωρισμός κατά τη μείωση και φέρει έτσι ένα παραπάνω χρωμόσωμα. Στο 80% το ανώμαλο γενετικό κύτταρο είναι το ωάριο.

Η κυριαρχία της μητρικής καταγωγής του ανώμαλου γαμέτη οφείλεται στο γεγονός ότι οι γυναίκες γεννιούνται με σχηματισμένο το σύνολο των ωοκυττάρων τους, που είναι με τον τρόπο αυτό εκτεθειμένα στις επιδράσεις του περιβάλλοντος.

Οι επιβλαβείς περιβαλλοντικές επιρροές έχουν αθροιστική δράση με αποτέλεσμα όσο αυξάνεται η ηλικία της μητέρας να αυξάνεται και η πιθανότητα να γονιμοποιηθεί ένα ανώμαλο ωάριο.

Οι άνδρες αντίθετα έχουν διαρκή σχηματισμό νέων σπερματοζωάριων και μάλιστα στις περιπτώσεις συνδρόμου Down που το επιπλέον χρωμόσωμα είναι πατρικής προέλευσης, αυτό δεν έχει συσχετισθεί με την ηλικία του πατέρα.

Περίπου 5% των παιδιών με σύνδρομο Down έχουν μετάθεση του χρωμοσώματος 21, δηλαδή το επιπλέον χρωμόσωμα δεν είναι ελεύθερο αλλά προσκολλημένο σε κάποιο άλλο και ο συνολικός αριθμός είναι 46.

Όπως αναφέρεται στο επιστημονικό έντυπο Science, ερευνητική ομάδα του Πανεπιστημίου Τζον Χόπκινς με επικεφαλής τον Δρ Ρότζερ Ριβς υποστηρίζει ότι η θεωρία αυτή μπορεί να καταρριφθεί μετρώντας τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου σε ποντίκια που έχουν γενετικά τροποποιηθεί να κατέχουν τα ύποπτα γονίδια για το σύνδρομο Down.

Τα παιδιά και οι ενήλικοι πάσχοντες από σύνδρομο Down έχουν χαρακτηριστική εξωτερική εμφάνιση, εκτός από τα τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 στα κύτταρά τους.

Οι επιστήμονες ανέθρεψαν ποντίκια με ένα, δυο ή τρία αντίγραφα της «ένοχης» γενετικής περιοχής που φιλοξενείται μέσα στο χρωμόσωμα 21 και τα συνέκρινε με άλλα ποντίκια που είχαν τόσο εξωτερικά όσο και γενετικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down.

Τα ποντίκια με αντίγραφα μόνο της γενετικής περιοχής είχαν προσωπικές και σκελετικές διαφορές συγκριτικά με εκείνες που εντοπίζονται στο σύνδρομο Down.

«Τα συγκεκριμένα ποντίκια δεν ήταν φυσιολογικά, αλλά δεν είχαν και σύνδρομο Down. Τα πρόσωπά τους ήταν πιο μακρουλά και στενά, ενώ αν είχαν σύνδρομο Down θα είχαν πιο κοντά προσωπικά οστά από το φυσιολογικό», εξηγεί ο Δρ Ριβς.

Και καταλήγει «αν κάποιος προσπαθήσει να αντιμετωπίσει τα προβλήματα που προκαλεί το σύνδρομο Down θα πρέπει πρώτα να κατανοήσει τι πραγματικά συμβαίνει και πότε ακριβώς συμβαίνει κατά τη διαδικασία της ανάπτυξης».

Σχολιάζοντας τα αποτελέσματα της μελέτης ο Πήτερ Έλιοτ του Ερευνητικού Ιδρύματος για το Σύνδρομο Down επεσήμανε ότι «η έρευνα βασίζεται στην κατανόηση όλων των γονιδίων και πώς τα έξτρα 163 γονίδια της τρισωμίας 21 επηρεάζουν τον μεταβολισμό και άρα την ανάπτυξη και την υγεία. Είναι πάντως ξεκάθαρο ότι τα 163 επιπλέον γονίδια παράγουν επιπλέον χημικά μηνύματα που μπορεί με τη σειρά τους να διακόπτουν την λειτουργία κάποιου από τα 22.450 γονίδια που εμπεριέχονται στα κύτταρα των ατόμων με σύνδρομο Down».

health.in.gr