γονιδιώματος

Πέθανε σε ηλικία 75 ετών ο βρετανός νομπελίστας Ιατρικής Τζον Σάλστον, μια από τις εξέχουσες προσωπικότητες που συνέβαλαν στην αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, ανακοίνωσε το ινστιτούτο που ίδρυσε.

Γενετιστές από το Πανεπιστήμιο της Γενεύης έκαναν ένα σημαντικό βήμα προς την εξέλιξη της Προληπτικής Ιατρικής, καθώς τα ευρήματα των μελετών τους οδηγούν σε νέα θεώρηση της εξατομικευμένης θεραπείας βάσει των γονιδίων μας.

Ένας στους πέντε ανθρώπους έχει στο γονιδίωμά του μεταλλάξεις, οι οποίες προδιαθέτουν στην εκδήλωση σπάνιων νόσων, υποστηρίζουν αμερικανοί ερευνητές σε άρθρο που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Annals of Internal Medicine.

Πώς μπορούμε να προκαλέσουμε παχυσαρκία σε μονοκύτταρα φύκια χωρίς να εμποδίσουμε την ανάπτυξή τους; Ο Κρεγκ Βέντερ, ο επιστήμονας που επιτάχυνε τη χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, βοήθησε τον γίγαντα της πετρελαιοβιομηχανίας Exxon Mobil να πλησιάσει την απάντηση.

Παξιμάδια, μπίρα, ουίσκι: η παραγωγή θα μπορούσε να αυξηθεί και να βελτιωθεί μετά την πλήρη αλληλούχιση του γονιδιώματος του κριθαριού.

Η «Χαρτογράφηση της Αρχιτεκτονικής του Γονιδιώματος» (Genome Architecture Mapping-GAM), που βασίζεται σε πολύπλοκα μαθηματικά βιολογικά μοντέλα, έρχεται να αλλάξει την κατανοήση των ασθενειών και να συμβάλλει στον εντοπισμό γονιδίων που εμπλέκονται άμεσα στη νοσηρότητα.

Ομάδα βιολόγων ανακοίνωσε ένα άκρως φιλόδοξο σχέδιο: να αλληλουχίσει το DNA όλης της ζωής στη Γη. Επικεφαλής της πρωτοβουλίας, που ήδη ονομάσθηκε Πρόγραμμα ΒιοΓονιδιώματος της Γης (Earth BioGenome Project-EBP), είναι ο εξελικτικός γενετιστής Χάρις Λιούιν του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια στο Ντέιβις.

Βρετανοί επιστήμονες ανακάλυψαν 287 παραλλαγές του ανθρωπίνου γονιδιώματος, που σχετίζονται με πάνω από 100 γονίδια και αυξάνουν τον κίνδυνο αλωπεκίας στους άνδρες. Η ανακάλυψη μπορεί να βοηθήσει στην πρόβλεψη των πιθανοτήτων που έχει ένας άνδρας να χάσει όλα ή σχεδόν όλα τα μαλλιά του στο μέλλον.

Ένας Έλληνας βιολόγος της διασποράς, ο οποίος εργάζεται στο Κοινό Ινστιτούτο Γονιδιώματος του Υπουργείου Ενέργειας των ΗΠΑ, ανακάλυψε και «χαρτογράφησε» ένα τεράστιο αριθμό άγνωστων έως τώρα ιών, που υπάρχουν στον πλανήτη μας και η πλειονότητα των οποίων «τρυπώνουν» στα βακτήρια και τα μολύνουν.

Περίπου 15 χρόνια μετά την ανάγνωση του ανθρώπινου γονιδιώματος, 25 κορυφαίοι επιστήμονες ζητούν μέσω του Science, να γίνει το επόμενο βήμα, δηλαδή να ξεκινήσει ένα πρόγραμμα σύνθεσης του ανθρωπίνου γονιδιώματος εκ του μηδενός.

Κεκλεισμένων των θυρών στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ των ΗΠΑ και μακριά από τα φώτα της δημοσιότητας συναντήθηκαν 150 περίπου επιστήμονες, την περασμένη εβδομάδα, προκειμένου να συντονίσουν τις προσπάθειές τους για τη δημιουργία εκ του μηδενός συνθετικού ανθρωπίνου γονιδιώματος μέσα στα επόμενα χρόνια.

Περισσότεροι από 200 επιστήμονες σε 20 χώρες συνεργάστηκαν για μια από τις μεγαλύτερες γενετικές μελέτες της Ζωολογίας, την αλληλούχιση των γονιδιώματος 48 ειδών από όλες τις βασικές ομάδες των πτηνών. Ο ωκεανός δεδομένων που προέκυψε δείχνει πώς τα πτηνά, απόγονοι των δεινόσαυρων, διαφοροποιήθηκαν και κατέκτησαν τους αιθέρες.

Λίγες μέρες πριν ανακοινωθούν επίσημα οι νικητές των Νόμπελ 2014, ο όμιλος στον οποίο ανήκει το ειδησεογραφικό πρακτορείο Reuters παίρνει το ρίσκο να προβλέψει τα φετινά βραβεία. Ας ξεκινήσουμε με το Νόμπελ Ιατρικής-Φυσιολογίας.

Έπειτα από προσπάθειες επτά ετών ερευνητές στις ΗΠΑ κατάφεραν να ολοκληρώσουν την αλληλουχία του γονιδιώματος της κατοικίδιας γάτας. Δεδομένου ότι οι γάτες νοσούν από ασθένειες από τις οποίες νοσούν και οι άνθρωποι όπως η λευχαιμία και το AIDS, η μελέτη του γονιδιώματος ίσως προσφέρει νέα στοιχεία στους επιστήμονες για την καλύτερη αντιμετώπιση αυτών των ασθενειών.

Είναι το πρωτεϊνικό αντίστοιχο του Προγράμματος Ανθρώπινου Γονιδιώματος. Δύο ερευνητικές ομάδες δημοσιεύουν αυτή την εβδομάδα τους πρώτους χάρτες των χιλιάδων πρωτεϊνών του ανθρώπινου σώματος, οι οποίοι δείχνουν πώς τα κύτταρα αξιοποιούν τις κατασκευαστικές οδηγίες του DNA.

Την αποκωδικοποίηση του γονιδιώματος της μύγας τσε-τσε ανακοίνωσε διεθνής επιστημονική ομάδα, δημιουργώντας εύλογη αισιοδοξία για την μελλοντική θεραπεία ή και εξάλειψη της αφρικανικής τρυπανοσωμίασης, που πλήττει κυρίως τους πληθυσμούς της υποσαχάριας Αφρικής.

Ο Κρεγκ Βέντερ που είχε πρωταγωνιστικό ρόλο στην κούρσα αποκωδικοποίησης του ανθρώπινου γονιδιώματος πριν από μια δεκαετία και δημιούργησε τεχνητή ζωή το 2010, ξεκινά τώρα έναν άλλο αγώνα κυριολεκτικώς ενάντια στον… χρόνο.

Νέα ανάγνωση της αλληλουχίας του γονιδιώματος των Νεάντερταλ και των Ντενίσοβα, δυο ανθρώπινων ειδών που σήμερα έχουν εξαφανιστεί, δείχνει ότι η σεξουαλική τους ζωή ήταν κάθε άλλο παρά… πληκτική. Τα νέα στοιχεία επιβεβαιώνουν ότι τα δυο αυτά είδη διασταυρώνονταν τόσο μεταξύ τους όσο και με τους Homo sapiens sapiens, τους εκπροσώπους του «δικού μας» είδους. Φέρνουν όμως στο φως και μια έκπληξη, καθώς δείχνουν ότι στο ερωτικό αυτό «πάρε-δώσε» υπήρχε και ένας τέταρτος παρτενέρ, ένα είδος το οποίο αυτή τη στιγμή φαίνεται να μας είναι παντελώς άγνωστο.

Ένα υγιές αγοράκι στις ΗΠΑ είναι το πρώτο παιδί που γεννήθηκε χάρη σε μια πιο ασφαλή και οικονομικότερη τεχνική προεμφυτευτικού ελέγχου υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, καθιστώντας πιο εφικτή την απόκτηση υγιών απογόνων για τα ζευγάρια που επιλέγουν την εξωσωματική γονιμοποίηση.

Τα οικονομικά οφέλη που συνεχίζουν να απορρέουν από το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος έχουν φτάσει σήμερα στο ένα τρισεκατομμύριο δολάρια, κάτι που σημαίνει ότι η προσπάθεια απέδωσε 178 δολάρια για κάθε δολάριο που επενδύθηκε από την αμερικανική κυβέρνηση. Όμως η εκτίμηση δεν βρίσκει σύμφωνους όλους ανεξάρτητους ειδικούς, και ορισμένοι φτάνουν στο σημείο να την χαρακτηρίσουν «γελοία».

Δύο πρωτότυπες έρευνες, οι οποίες θα ήταν σχεδόν αδύνατο να πραγματοποιηθούν μέχρι πριν από λίγα χρόνια, αποκαλύπτουν για πρώτη φορά το ρόλο του γονιδιώματος στον έλεγχο σύνθετων συμπεριφορών. Η πρώτη μελέτη εντοπίζει ομάδες γονιδίων δίνουν οδηγίες στα ποντίκια σχετικά με το πώς θα σκάβουν τα λαγούμια τους· η δεύτερη ανακαλύπτει ένα «κοινωνικό χρωμόσωμα» που φαίνεται ότι ελέγχει την κοινωνική ζωή ενός τροπικού μυρμηγκιού.

Για άλλη μια φορά, το κορυφαίο περιοδικό Science επέλεξε το «Τοπ 10» των επιστημονικών εξελίξεων τη χρονιά που φεύγει, στο οποίο την πρώτη θέση καταλαμβάνει φυσικά το μποζόνιο του Χιγκς. Τη δεκάδα συμπληρώνουν επιτεύγματα για όλα τα γούστα, από την προσεδάφιση του Curiosity στον Αρη και τις «γεύσεις» των νετρίνων, ως τους ρομποτικούς βραχίονες που βοηθούν τυφλούς, τα ωάρια από βλαστικά κύτταρα αλλά και το γονιδίωμα ενός μυστηριώδους είδους ανθρώπου που έζησε στον πλανήτη πριν από δεκάδες χιλιάδες χρόνια. Δείτε την πρώτη δεκάδα σε εικόνες.

Νέες απρόσμενες -και δυνητικά επωφελείς από ιατρικής πλευράς- ομοιότητες ανάμεσα στον χοίρο και τον άνθρωπο, αλλά και μερικές χαρακτηριστικές διαφορές, αποκαλύπτει η ανάγνωση του γονιδιώματος του χοίρου.

Τριάντα δημοσιεύσεις, οι οποίες παρουσιάζονται την Πέμπτη στο πλαίσιο διεθνούς προσπάθειας για την κατανόηση του «βιβλίου της ζωής», είναι πιθανότατα το σημαντικότερο ορόσημο στη γενετική μετά την ανάγνωση του ανθρώπινου γονιδιώματος πριν από μια δεκαετία. Η ««Εγκυκλοπαίδεια των στοιχείων του DNA», ή ENCODE, αποκαλύπτει τη χρησιμότητα του λεγόμενου «άχρηστου» DNA και δείχνει πόσο περίπλοκη είναι η ρύθμιση της λειτουργίας του γονιδιώματος.

Ορόσημο για την Βιολογία αποτελεί η ταυτόχρονη δημοσίευση 30 μελετών, ανοικτής πρόσβασης, που απαρτίζουν την εγκυκλοπαίδεια του ανθρωπίνου DNA, στο πλαίσιο του διεθνούς ερευνητικού προγράμματος ENCODE.