γονιδιακές

Βρετανοί ερευνητές ανακάλυψαν νέες μεταλλάξεις σε ένα γονίδιου έχει ήδη συσχετιστεί με την παχυσαρκία, ανοίγοντας έτσι τον δρόμο για νέες θεραπείες κατά της νόσου που έχει λάβει διαστάσεις επιδημίας, παγκοσμίως.

Εκατοντάδες ελάσσοντες γενετικές μεταλλάξεις ξεκινούν να σχηματίζονται εντός των κυττάρων του εμβρύου αμέσως μετά τη σύλληψη, υποστηρίζουν αμερικανοί ερευνητές σε άρθρο που δημοσιεύουν στο Science.

Γερμανοί ερευνητές ανακάλυψαν νέες γονιδιακές μεταλλάξεις που ενδεχομένως να προκαλούν το σύνδρομο ανήσυχων ποδιών, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Lancet Neurology.

Νέα στοιχεία για την χρωματική ποικιλομορφία του ανθρώπινου είδους φέρνει στο φως αμερικανική μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Science. Ερευνητές του Πανεπιστημίου της Πενσυλβάνια ανακάλυψαν γονιδιακές μεταλλάξεις που θα βοηθήσουν μεταξύ άλλων στην καλύτερη κατανόηση του καρκίνου του δέρματος και άλλων παθήσεων.

Αμερικανοί ερευνητές εντόπισαν γονιδιακές περιοχές που σχετίζονται με τον πρόωρο τοκετό και πιστεύουν ότι ίσως ανοίξει ο δρόμος για νέους τρόπους πρόληψης του, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο New England Journal of Medicine.

Μπορεί ο διαβήτης τύπου 2 να εξελίσσεται σε μια πραγματικά παγκόσμια επιδημία, επηρεάζοντας πάνω από 380 εκατομμύρια ανθρώπους, αλλά αναλογικά ελάχιστα στοιχεία είναι γνωστά ως προς την αιτιολογία της νόσου. Επίσης, ο διαβήτης τύπου 2 είναι σημαντικός παράγοντας κινδύνου και για τη στεφανιαία νόσο, αλλά τα βιολογικά μονοπάτια της σχέσης αυτής παραμένουν θολά.

Φινλανδοί ερευνητές ανακάλυψαν μια ομάδα γυναικών που είναι φορείς σπάνιων γονιδιακών μεταλλάξεων οι οποίες τις προστατεύουν από την προεκλαμψία. Πρόκειται για την πρώτη φορά που αποδεικνύεται ότι οι γονότυποι της μητέρας περιέχουν παράγοντες που προστατεύουν από την εν λόγω πάθηση.

Ένας στους πέντε ανθρώπους έχει στο γονιδίωμά του μεταλλάξεις, οι οποίες προδιαθέτουν στην εκδήλωση σπάνιων νόσων, υποστηρίζουν αμερικανοί ερευνητές σε άρθρο που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Annals of Internal Medicine.

Διεθνής επιστημονική ομάδα ανακάλυψε σπάνιες μεταλλάξεις σε δύο γονίδια, οι οποίες αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο για την εκδήλωση του Συνδρόμου Tourette, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Neuron.

Αμερικανοί ερευνητές ανακάλυψαν μεταλλάξεις στο γονίδιο CARD11 που συντελούν στην εκδήλωση ατοπικής δερματίτιδας ή εκζέματος, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics.

Γονιδιακή τελικά αποδεικνύεται η λατρεία ορισμένων ανθρώπων στην σοκολάτα, τα αλμυρά ή τα λαχανικά, καθώς ερευνητές εντόπισαν συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις που σχετίζονται με τις διατροφικές προτιμήσεις μας.

Νέες γονιδιακές μεταλλάξεις που σχετίζονται με την υγεία των πνευμόνων και ειδικότερα με τη Χρόνια Αποφρακτική Πνευμονοπάθεια ανακάλυψαν ερευνητές από 13 χώρες, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics.

Ορισμένες γυναίκες ενδεχομένως να έχουν γενετική προδιάθεση στην εκδήλωση εξάψεων πριν ή κατά τη διάρκεια της εμμηνόπαυσης, καθώς αμερικανοί ερευνητές εντόπισαν γενετικές μεταλλάξεις που επηρεάζουν έναν εγκεφαλικό υποδοχέα ο οποίος ρυθμίζει την έκκριση των οιστρογόνων.

Τα δείγματα βιολογικών υλικών που συλλέγονται από τους αθλητές των Ολυμπιακών του Ρίο θα ελεγχθούν μελλοντικά και για τυχόν απόπειρες ντοπαρίσματος με γονιδιακές θεραπείες, ανακοίνωσε η Διεθνής Ολυμπιακή Επιτροπή.

Βρετανοί επιστήμονες ανακάλυψαν πέντε νέες γονιδιακές μεταλλάξεις που μπορεί να σχετίζονται με τον καρκίνο του παχέος εντέρου, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Nature Communications.

Σε γονιδιακούς παράγοντες μπορεί να αποδοθούν οι διατροφικές προτιμήσεις ορισμένων ανθρώπων, καθώς βρετανοί ερευνητές υποστηρίζουν ότι ορισμένοι οργανισμοί είναι προγραμματισμένοι να αναζητούν λιπαρά τρόφιμα για να ικανοποιηθούν γευστικά.

Έπειτα από δύο και πλέον δεκαετίες πειραματισμών και απογοητεύσεων, η Pfizer έγινε η τελευταία μεγάλη φαρμακοβιομηχανία που επενδύει στις γονιδιακές θεραπείες. Όπως φαίνεται, η τεχνολογία επιδιόρθωσης ελαττωματικών γονιδίων είναι σχεδόν έτοιμη για κλινική χρήση.

Η ρήση «οι φίλοι είναι η οικογένεια που διαλέγεις» φαίνεται να επαληθεύεται επιστημονικά καθώς αμερικανική μελέτη αποδεικνύει ότι οι φίλοι μοιάζουν γενετικά μεταξύ τους, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Proceedings of the National Academy of Sciences.

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου του μαστού, δεν φαίνεται να επηρεάζουν την πιθανότητα επιβίωσης της γυναίκας, σύμφωνα με καναδική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Journal of Clinical Oncology.

Δεκάδες νέες γενετικές περιοχές που σχετίζονται με αυξημένο ή μειωμένο κίνδυνο εκδήλωσης οστεοπόρωσης και κατάγματος εντόπισε διεθνής ερευνητική ομάδα, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics.

Μια αναθεωρητική μελέτη εκατοντάδων οικογενειών με αυτισμό καταλήγει στο συμπέρασμα ότι αυθόρμητες μεταλλάξεις μπορούν να συμβούν στα κύτταρα του σπέρματος ή του ωαρίου και έτσι να αυξηθεί ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με αυτισμό.

Η επιρρέπεια στο μετατραυματικό στρες μπορεί εν μέρει να καθορίζεται από κάποιες γενετικές μεταλλάξεις, υποστηρίζουν Αμερικανοί επιστήμονες σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Journal of Affective Disorders.

Επιστήμονες ανακάλυψαν νέες γενετικές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης σχιζοφρένειας, αλλά και διπολικής διαταραχής, σύμφωνα με δύο ανεξάρτητες διεθνείς έρευνες.

Περισσότερο φως στο γενετικό υπόβαθρο της λευχαιμίας έρχεται να ρίξει μια σειρά από νέες επιστημονικές έρευνες, που δημοσιεύτηκαν στο Nature Genetics και δίνουν ελπίδες για νέου τύπου γενετικά τεστ έγκαιρης διάγνωσης, καθώς και για καινοτόμες φαρμακευτικές θεραπευτικές προσεγγίσεις κατά της λευχαιμίας.

Ο εντοπισμός μεταλλάξεων στο γονίδιο CHEK2, βοηθά να προσδιοριστεί ο βαθμός επικινδυνότητας εμφάνισης καρκίνου του μαστού, ειδικά αν υπάρχει ήδη οικογενειακό ιστορικό, σύμφωνα με πολωνική έρευνα, που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Journal of Clinical Oncology.