γονιδίου

Καναδοί ερευνητές ανακάλυψαν ένα γονίδιο το οποίο είναι υπεύθυνο για νευροαναπτυξιακές διαταραχές, περιλαμβανομένου του αυτισμού, σύμφωνα με άρθρο που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Molecular Psychiatry.

Οι νεαρές γυναίκες με μετάλλαξη του γονιδίου BRCA δεν αντιμετωπίζουν υψηλότερο κίνδυνο θανάτου μετά τη διάγνωση καρκίνου του μαστού, σύμφωνα με βρετανική μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο The Lancet Oncology.

Βρετανοί ερευνητές ανακάλυψαν νέες μεταλλάξεις σε ένα γονίδιου έχει ήδη συσχετιστεί με την παχυσαρκία, ανοίγοντας έτσι τον δρόμο για νέες θεραπείες κατά της νόσου που έχει λάβει διαστάσεις επιδημίας, παγκοσμίως.

Βρετανοί ερευνητές αποκάλυψαν τον ρόλο ενός κυρίαρχου γονιδίου στην ανθρώπινη γονιμότητα σε μια από τις πρώτες μελέτες παγκοσμίως για την τροποποίηση του DNA σε ανθρώπινα έμβρυα.

Αμερικανοί επιστήμονες ανακοίνωσαν στο ετήσιο συνέδριο της Αμερικανικής Ακαδημίας Νευρολογίας (22-28 Απριλίου) στη Βοστόνη, ότι με την έγχυση ενός γονιδίου στον εγκέφαλο 10 ασθενών κατόρθωσαν να μειώσουν έως και 35% τις δόσεις της λεβοντόπας που έπαιρναν, καθώς και να αυξήσουν κατά 4 ώρες το 24ωρο τις ώρες δίχως δυσκινησία.

Ένα γονίδιο που σχετίζεται με τη νόσο Αλτσχάιμερ μπορεί να αρχίζει να δείχνει τις επιπτώσεις του στην εγκεφαλική δομή και την πνευματική οξύτητα, ήδη από την προσχολική ηλικία, υποστηρίζουν αμερικανοί ερευνητές σε άρθρο που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Neurology.

Οι ψυχαγωγικές δραστηριότητες που διατηρούν σε εγρήγορση το νου, όπως η επίλυση σταυρόλεξων, καθυστερούν μεν την εκδήλωση των συμπτωμάτων της άνοιας και της νόσου Αλτσχάιμερ στους μεσήλικες, αλλά δεν έχουν προστατευτική δράση έναντι των αιτίων που προκαλούν τις νευροεκφυλιστικές παθήσεις του εγκεφάλου.

Τα αβγά εν τέλει δεν κάνουν κακό στην υγεία της καρδιάς αποφαίνεται φινλανδική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο American Journal of Clinical Nutrition. Μάλιστα, ακόμα και οι φορείς γονιδίου που έχουν αυξημένη ευαισθησία στην διατροφική χοληστερόλη δεν πρέπει πια να ανησυχούν για την επίπτωση των αβγών στην καρδιακή υγεία τους.

Μια γονιδιακή μετάλλαξη ενδεχομένως να καθορίζει αν ένα άτομο έχει προδιάθεση να εξελιχθεί σε παχύσαρκο, σύμφωνα με νεότερη μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Cell Reports.

Βρετανοί ερευνητές υποστηρίζουν ότι ανακάλυψαν ένα γονίδιο που θέτει τις γυναίκες σε μεγαλύτερο κίνδυνο καρδιακής νόσου, σύμφωνα με προκαταρκτικά στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό έντυπο Circulation: Cardiovascular Genetics.

Στο εμπόριο των χωρών που δέχονται τη σήμανση CE διατίθεται πλέον το cobas® EGFR Mutation Test v2, η ογκολογική μέθοδος προσδιορισμού η οποία μπορεί να χρησιμοποιήσει δείγματα πλάσματος και ιστού όγκου.

Ενθαρρυντικά είναι τα νέα για τους πάσχοντες από κυστική ίνωση, καθώς μια νέα γονιδιακή θεραπεία υπόσχεται σταθεροποίηση ή βελτίωση της νόσου, ενώ ο Αμερικανικός Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε την κυκλοφορία ενός νέου φαρμάκου. Είναι το δεύτερο σκεύασμα που εγκρίνει, μετά το ivacaftor το 2012.

Ένα βήμα πιο κοντά στην παραγωγή συνθετικής μορφής βρίσκονται πλέον οι επιστήμονες, μετά την αποκωδικοποίηση του ρόλου του γονιδίου STORR, που επιτρέπει στην παπαρούνα να συνθέτει φυσική μορφίνη.

Ο συνδυασμός δύο δραστικών ουσιών, της πειραματικής VX-809 και της ήδη εγκεκριμένης Ivacaftor φαίνεται να βελτιώνει σημαντικά την υγεία των ασθενών με κυστική ίνωση, σύμφωνα με τα αποτελέσματα που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο New England Journal of Medicine.

Χρησιμοποιώντας μια άκακη μορφή του HIV ως όχημα για την εισαγωγή ενός επιπλέον γονιδίου στα ανθρώπινα κύτταρα, γάλλοι και βρετανοί ερευνητές θεράπευσαν έξι παιδιά που έπασχαν από σπάνια γενετική ασθένεια του αίματος.

Σουηδοί ερευνητές ανακάλυψαν τον πρώτο ανθρώπινο πληθυσμό με φυσική αντοχή στην τοξική χημική ουσία αρσενικό. Τα άτομα αυτά ζουν στην οροσειρά των Άνδεων, από την πλευρά της Αργεντινής και η ιδιαιτερότητά τους αποδίδεται στην μετάλλαξη του γονιδίου AS3MT στο χρωμόσωμα 10.

Αν θέλετε να σας συγχωρέσει για την απιστία, πείτε του ότι έφταιγε το γονίδιο AVPR1A. Ερευνητές στην Αυστραλία υποστηρίζουν ότι ορισμένες παραλλαγές του εν λόγω γονιδίου δημιουργούν τάσεις απιστίας στις γυναίκες, όχι όμως και στους άνδρες.

Λίγα ζώα θα έβρισκαν γευστικές τις άγριες γλυκοπατάτες, τα μπρόκολα ή τις κολοκύθες -μόνο ο άνθρωπος και οι εξαφανισμένοι συγγενείς του ανέχονται την πικρή γεύση αυτών των λαχανικών. Ήταν μια προσαρμογή που μας επέτρεψε να βρούμε αρκετή τροφή και να κατακτήσουμε τον κόσμο.

Η αποσιώπηση ενός και μόνο γονιδίου μπορεί να επιμηκύνει τη ζωή κατά 12 χρόνια χαρίζοντας παράλληλα στα ηλικιωμένα άτομα καλή φυσική κατάσταση. Αυτό δείχνει μελέτη ειδικών του Πανεπιστημίου Μπράουν στις ΗΠΑ η οποία αφορά το γονίδιο Myc που είναι ζωτικής σημασίας για την κυτταρική διαίρεση, την κυτταρική ανάπτυξη και τον κυτταρικό -η υπερέκφραση του συγκεκριμένου γονιδίου μπορεί να οδηγήσει σε καρκίνο.

Βρετανοί επιστήμονες ανακάλυψαν τι είναι αυτό που «πυροδοτεί» την ανάπτυξη ενός εκ των πιο επιθετικών υποτύπων του καρκίνου του μαστού, δημιουργώντας βάσιμες ελπίδες για την καλύτερη αντιμετώπισή του, σύμφωνα με σχετικό άρθρο του επιστημονικού εντύπου Nature Communications.

Ένα γονίδιο που έχει συνδεθεί με τους εξωστρεφείς και χαρούμενους χαρακτήρες αυξάνει την πιθανότητα σύναψης ερωτικής σχέσης, αναφέρουν ερευνητές στην Κίνα. Η επίδραση του γονιδίου είναι πάντως μικρή.

Ένα ποτήρι κρασί την ημέρα μπορεί να σας κάνει καλό, μόνο αν είστε τυχεροί και έχετε τα κατάλληλα γονίδια, υποστηρίζουν σουηδοί ερευνητές.

Μελέτη για τη νόσο Πάρκινσον εκπονεί η Β’ Νευρολογική Κλινική του Πανεπιστημίου Αθηνών στο Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο «Αττικόν» και αναζητά άτομα από την περιοχή της Πελοποννήσου με οικογενειακό ιστορικό της νόσου Πάρκινσον για να λάβουν μέρος. Η μελέτη εντάσσεται στην ερευνητική δράση «Πρωτοβουλία για τους Δείκτες Εξέλιξης του Πάρκινσον» (PPMI).

Οι γυναίκες που είναι φορείς ενός συγκεκριμένου γονιδίου είναι πιθανότερο να εκδηλώσουν νόσο Αλτσχάιμερ καθώς μεγαλώνουν, συγκριτικά με τους άνδρες, σύμφωνα με αμερικανική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Annals of Neurology.

Μια νέα τεχνική που χρησιμοποιεί βακτηριακά ένζυμα για να κάνει μοντάζ στο DNΑ ζωντανών οργανισμών απέδειξε το δυναμικό της διορθώνοντας μια γονιδιακή ασθένεια του ήπατος σε ποντίκια. Στο μέλλον θα μπορούσε να προσφέρει οριστική ίαση σε ασθενείς με αιμορροφιλία ή ανάλογες παθήσεις, ελπίζουν οι ερευνητές.