γενετικών

Μια διατροφή με χαμηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες κατά την κύηση ίσως αυξάνει τον κίνδυνο απόκτησης παιδιού με σοβαρές γενετικές ανωμαλίες, σύμφωνα με αμερικανική μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Birth Defects Research.

Κινέζοι ερευνητές ανακοίνωσαν ότι πέτυχαν να αφαιρέσουν για πρώτη φορά, παγκοσμίως, από το DNA εμβρύου κληρονομική νόσο επεμβαίνοντας σ' αυτό με μια χημική διαδικασία ακριβείας, σύμφωνα με το BBC.

Ερευνητές στις ΗΠΑ και τη Σουηδία δημιούργησαν μια μικρή συσκευή που προσαρτάται σε ένα κινητό τηλέφωνο και επιτρέπει τη διενέργεια άμεσων γενετικών αναλύσεων οπουδήποτε και με πολύ χαμηλότερο κόστος από ό,τι οι εξετάσεις που γίνονται σε εργαστήρια.

Οι μεγαλύτερες σε ηλικία γυναίκες που αποκτούν παιδί με τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής ίσως είναι λιγότερο πιθανό να αποκτήσουν απογόνους με γενετικές ανωμαλίες εν συγκρίσει με εκείνες που συλλαμβάνουν φυσιολογικά, υποστηρίζουν αυστραλοί ερευνητές.

Ένα νέο γενετικό τεστ που ανιχνεύει εύκολα και με ασφάλεια εκατοντάδες διαφορετικά γενετικά νοσήματα από τα πιο σοβαρά που μπορεί να προσβάλουν το παιδί που θα γεννηθεί, επινόησαν για πρώτη φορά στον κόσμο, επιστήμονες στην Ελλάδα.

Περισσότερα στοιχεία για την πιθανή σχέση μεταξύ της χρήσης αντικαταθλιπτικών στα πρώιμα στάδια της κύησης και μιας μικρής αύξησης του κινδύνου γενετικών ανωμαλιών, παρέχει νέα μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο The BMJ.

Το κόστος ανάγνωσης των γονιδιωμάτων πέφτει, και η ροή δεδομένων θα λάβει σύντομα διαστάσεις πλημμύρας. Σε λίγα χρόνια, προειδοποιεί νέα μελέτη, η διαχείριση αυτών των πληροφοριών θα απαιτεί μεγαλύτερους υπολογιστικούς πόρους από ό,τι το YouTube ή το Twitter.

Ακόμα και οι υγιείς άνθρωποι φέρουν κατά μέσο όρο ένα με δύο μεταλλαγμένα γονίδια που θα προκαλούσαν βαριές γενετικές ασθένειες αν είχαν κληρονομηθεί και από τους δύο γονείς, δείχνει μελέτη σε μια απομονωμένη θρησκευτική κοινότητα στις ΗΠΑ.

H ESPERITE ανακοινώνει την εξαγορά της InKaryo, εταιρείας με έδρα την Silicon Valley των ΗΠΑ που εξειδικεύεται στην κυτταρογενετική ανάλυση μέσω της αλληλούχισης επόμενης γενιάς (NGS). Παράλληλα εντάσσει τον Xitong Li, Ph.D., στο εξειδικευμένο προσωπικό της για την προώθηση της μοριακής διαγνωστικής και την μετάφραση της επαναστατικής τεχνολογίας σε υψηλής ποιότητας, ευρέου φάσματος και προσιτού κόστους γενετικών τεστ με σκοπό να κατακτήσει την κορυφή του τομέα προληπτικής και εξατομικευμένης ιατρικής.

Καινοτόμο λογισμικό, που ανέπτυξαν Βρετανοί ερευνητές, μπορεί να «διαβάσει» τα πορτρέτα των γονιών και προγόνων ενός ανθρώπου και να διαγνώσει τη γενετική προδιάθεσή του για σπάνιες κληρονομικές παθήσεις, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο eLife.

Τον πληρέστερο χάρτη των γενετικών αιτιών των διαφορών που παρατηρούνται μεταξύ των ανθρώπων, παρουσίασε διεθνής επιστημονική ομάδα με επικεφαλής τον καθηγητή Εμμανουήλ Δερμιτζάκη, της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Γενεύης.

Χιλιάδες ιατρικές μελέτες έχουν πραγματοποιηθεί ως σήμερα με κύτταρα HeLa, κύτταρα τα οποία προήλθαν από μια φτωχή αφροαμερικανίδα που πέθανε από καρκίνο το 1951. Εξήντα χρόνια μετά, η οικογένεια της Χενριέτα Λακς κατέληξε σε συμφωνία με την αμερικανική κυβέρνηση για τη χρήση των πολύτιμων γενετικών δεδομένων.

Παιδιά με γενετικά ελλείμματα κινδυνεύουν να αποκτήσουν τα ζευγάρια που έχουν συγγενικούς δεσμούς μεταξύ τους, σύμφωνα με βρετανική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο The Lancet.

Γεννήθηκε χωρίς χέρια λόγω γενετικών ανωμαλιών, αλλά αυτό δεν την εμπόδισε να γίνει η πρώτη γυναίκα που οδήγησε αεροπλάνο μόνο με τα πόδια της, μπαίνοντας στο βιβλίο Γκίνες. Η 30χρονη Τζέσικα Κοξ είναι απόφοιτος ψυχολογίας και μπορεί να γράφει, να πληκτρολογεί, να οδηγεί, να βουρτσίζει τα μαλλιά της, να μιλάει στο τηλέφωνο και να έχει μαύρη ζώνη στο ταε κβο ντο. Τώρα η ζωή της 30χρονης Τζέσικα θα γίνει ντοκιμαντέρ με τίτλο Rightfooted.

Νέο γενετικό τεστ «εξπρές» δημιούργησαν Αμερικανοί ερευνητές, ελπίζοντας ότι η διάγνωση επικίνδυνων γενετικών ασθενειών σε νεογνά θα είναι εφικτή εντός δύο ημερών, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Science Translational Medicine.

Αποκωδικοποίηση του γονιδιώματος του εμβρύου εντός της μήτρας πέτυχαν Αμερικανοί επιστήμονες, αναλύοντας δείγματα αίματος της μητέρας και δείγμα σιέλου του πατέρα, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό έντυπο Science Translational Medicine.

Ο κίνδυνος γενετικών ανωμαλιών για τα βρέφη που έχουν προκύψει ύστερα από θεραπείες εξωσωματικής γονιμοποίησης είναι διπλάσιος, συγκριτικά με τα παιδιά που έχουν γεννηθεί υπό φυσιολογικές διαδικασίες σύλληψης, σύμφωνα με αυστραλιανή μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο New England Journal Medicine.

Με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης γενετικών ανωμαλιών συνδέουν Αυστραλοί επιστήμονες τη μέθοδο της ενδοωαριακής έγχυσης σπερματοζωαρίου, κατά την οποία ένα και μοναδικό σπερματοζωάριο εισάγεται στο ωάριο προκειμένου να το γονιμοποιήσει. Αντίθετα, η εξωσωματική γονιμοποίηση δεν φαίνεται να αυξάνει τον κίνδυνο.

Σε έξι μήνες θα ξεκινήσει η εφαρμογή του προτύπου Agro7 «Προδιαγραφή για την παραγωγή προϊόντων από ζώα που δεν εκτρέφονται με Γενετικά Τροποποιημένες Ζωοτροφές», σύμφωνα με ανακοίνωση του υπουργείου Αγροτικής Ανάπτυξης.Πρόκειται για το κρατικό σήμα των ελληνικών προϊόντων ζωικής προέλευσης, που θα πιστοποιεί ότι το προϊόν προέρχεται από ζώο που δεν έχει εκτραφεί με γενετικά τροποποιημένες  ζωοτροφές. Με το σήμα δίνεται η δυνατότητα στον καταναλωτή να επιλέγει την ποιότητα της διατροφής του.

Μετά τη ραγδαία ανάπτυξη της Φυσικής και της Χημείας, που επηρέασε άμεσα τη γνώση, την τεχνολογία και τη φιλοσοφία, ήρθε στο προσκήνιο η Βιολογία, η επιστήμη της ζωής.

Νέοι δρόμοι ανοίγονται για την αντιμετώπιση ασθενειών όπως η κυστική ίνωση ή η μυϊκή δυστροφία χάρη στην ανάπτυξη μια τεχνικής που μπορεί να επιδιορθώσει τον γενετικό κώδικα. Η τεχνική που αναπτύχθηκε από ερευνητές του Πανεπιστημίου του Rochester αξιοποιεί μικρά μόρια RNA και αποτελεί μια εντελώς νέα προσέγγιση αποκατάστασης μεταλλάξεων. Αν και η εν λόγω τεχνική είναι ακόμη σε πειραματικό στάδιο, εκτιμάται ότι θα μπορεί να αξιοποιηθεί στην αντιμετώπιση του 30% των γενετικών ασθενειών.

Αναξιόπιστες χαρακτηρίζονται από ολλανδική μελέτη, οι προβλέψεις των εξατομικευμένων γενετικών τεστ, που παρέχουν ιδιωτικές εταιρείες, διότι καταλήγουν σε αντικρουόμενα μεταξύ τους αποτελέσματα, με συνέπεια να μην προκύπτει όφελος για τον άνθρωπο.

Οι γονείς που έχουν τη δυνατότητα του γενετικού ελέγχου για την πρόγνωση κοινών παθήσεων, δηλώνουν διαθέσιμοι να υποβάλλουν τα παιδιά τους σε ανάλογες εξετάσεις.

Το καμάρι σας έχει γεννηθεί για να γίνει ο επόμενος Μπέκαμ; Ορισμένες εταιρείες ισχυρίζονται ότι η απάντηση στο ερώτημα κρύβεται μέσα σε κιτ γενετικών εξετάσεων τα οποία κοστίζουν λιγότερο από 150 ευρώ και αποστέλλονται ταχυδρομικώς στο σπίτι. Σύμφωνα με τους υπευθύνους αυτών των εταιρειών στα γονίδια κρύβεται ο πρωταθλητής και μια γενετική εξέταση μπορεί να το αποδείξει.

Διεθνής ομάδα επιστημόνων ανακάλυψε τον μεγαλύτερο μέχρι σήμερα αριθμό γονιδίων που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο αρτηριοσκλήρυνσης και στεφανιαίας νόσου, μια εξέλιξη που αναμένεται μελλοντικά να συμβάλλει στον σχεδιασμό γενετικών τεστ για τον έγκαιρο εντοπισμό των ομάδων που κινδυνεύουν περισσότερο από έμφραγμα ή εγκεφαλικό επεισόδιο.