ατροφία

Ελπίδα μιας καλύτερης ζωής έχουν έξι παιδιά με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία στην Ελλάδα χάρη στο πρόγραμμα πρώιμης πρόσβασης σε μια καινοτόμο θεραπεία, που αλλάζει τη φυσική πορεία της νόσου. Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία είναι μία από τις πρώτες γενετικές αιτίες θανάτου στα βρέφη η οποία χαρακτηρίζεται από προοδευτική, σοβαρού βαθμού μυϊκή αδυναμία.

Η δραστική ουσία nusinersen έχει προκαλέσει πραγματική επανάσταση στην Φαρμακολογία και την Παιδονευρολογία και ειδικότερα τη διαχείριση της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας. Ο Βασίλειος Δάρρας, καθηγητής Νευρολογίας στο του Χάρβαρντ, μίλησε στο in.gr για το θέμα αυτό, ενώ ο επίκουρος καθηγητής Παιδονευρολογίας ΕΚΠΑ, Αργύριος Ντινόπουλος, για την ελληνική εμπειρία από τη χρήση της νέας θεραπείας.

Την σωτήρια για τη ζωή τους θεραπεία nusinersen λαμβάνουν έξι παιδιά νηπιακής ηλικίας στην Ελλάδα που πάσχουν από νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 1, χάρη σε πρόγραμμα πρώιμης πρόσβασης στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία».

Το λιποϊκό οξύ φαίνεται να μπορεί να βελτιώσει τη ζωή των ασθενών με δευτεροπαθή προοδευτική πολλαπλή σκλήρυνση, σύμφωνα με πιλοτική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Neuroimmunology & Neuroinflammation.

Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή (ΕΕ) ενέκρινε την άδεια κυκλοφορίας του Nusinersen για τη θεραπεία της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας που συνδέεται με το χρωμόσωμα 5q (5q SMA). Η 5q SMA είναι η πιο συνηθισμένη μορφή της νόσου και αντιπροσωπεύει κατά προσέγγιση το 95% όλων των περιστατικών SMA.

Η τεριφλουνομίδη έχει σταθερά σημαντική επίδραση στη μείωση της ατροφίας της φλοιώδους φαιάς ουσίας του εγκεφάλου σε όλα τα χρονικά σημεία που αξιολογήθηκαν σε μια χρονική περίοδο δύο ετών, σε ασθενείς που παρουσίασαν το πρώτο κλινικό επεισόδιο το οποίο αποτελεί ένδειξη πολλαπλής σκλήρυνσης.

Τα δισκία κλαδριβίνης μειώνουν τον ετήσιο ρυθμό απώλειας όγκου του εγκεφάλου - γνωστό και ως εγκεφαλική ατροφία - σε σύγκριση με το εικονικό φάρμακο, σε ασθενείς με υποτροπιάζουσα-διαλείπουσα πολλαπλή σκλήρυνση(RRMS), σύμφωνα με τα αποτελέσματα της post hoc ανάλυσης της μελέτης CLARITY Φάσης ΙΙΙ που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό έντυπο Multiple Sclerosis Journal.

Θετικά χαρακτηρίζονται τα προκαταρκτικά αποτελέσματα κλινικής δοκιμής φάσης ΙΙ ενός πειραματικού φαρμάκου για την αντιμετώπιση της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας τύπου 1, μιας σπάνιας και θανατηφόρας εκφυλιστικής νευρομυϊκής πάθησης, για την οποία σήμερα δεν υπάρχει θεραπεία.

Τουλάχιστον ένα σύμπτωμα κολπικής ατροφίας παρουσιάζεται στο 65% - 70% των εμμηνοπαυσιακών γυναικών, ωστόσο μόνο το το 5% - 10 % γυναικών επιζητούν ιατρική βοήθεια, λόγω κοινωνικών και θρησκευτικών ταμπού, σύμφωνα με τον Νικόλαο Γουμαλάτσο, μαιευτήρα - γυναικολόγο, διευθυντή ΕΣΥ στην Α' Μαιευτική – Γυναικολογική Κλινική ΕΚΠΑ στο ΓΝΑ «Αλεξάνδρα».

Τα τελευταία χρόνια έχει συντελεστεί σημαντική πρόοδος, τόσο στην πρώιμη διάγνωση, όσο και στην πιο στοχευμένη θεραπεία της Πολλαπλής Σκλήρυνσης. Στο πλαίσιο του 3ου Πανελληνίου Συνεδρίου της Ελληνικής Ακαδημίας Νευροανασολογίας για τη νόσο, οι καθηγητές Νευρολογίας Ολαφ Χοφμαν και Σβεν Σιπλινγκ μίλησαν στο in.gr για τους νέους θεραπευτικούς στόχους στην πολλαπλή σκλήρυνση.

Η αλεμτουζουμάμπη επιβραδύνει την εγκεφαλική ατροφία σε ασθενείς με πολλαπλή σκλήρυνση όπως διαπιστώνεται μέσω μαγνητικής τομογραφίας. Μάλιστα, το αποτέλεσμα διατηρήθηκε για έως και τέσσερα χρόνια. Επίσης, το 70% των ασθενών που έλαβαν θεραπεία με αλεμτουζουμάμπη δεν έλαβαν τρίτη συνεδρία θεραπείας.

Ένα τζελ χαμηλής δοσολογίας οιστριόλης (50 μg/g) αντιμετωπίζει αποτελεσματικά την κολπική ατροφία από την οποία υποφέρουν οι γυναίκες κυρίως μετά την εμμηνόπαυση. Το σκεύασμα κυκλοφόρησε στην Ελλάδα στα τέλη Απριλίου, είναι συνταγογραφούμενο με 25% συμμετοχή του ασθενή.

Η παραμέληση κατά την βρεφική ηλικία οδηγεί σε μείωση της λευκής ουσίας στον εγκέφαλο, δείχνει πολυετής μελέτη που παρακολουθεί παιδιά από ορφανοτροφεία της Ρουμανίας.

Ενισχύεται η επιστημονική πεποίθηση ότι, πρέπει να αλλάξουν οι θεραπευτικοί στόχοι της σκλήρυνσης κατά πλάκας, όπως προκύπτει και από τα νέα στοιχεία που θα παρουσιαστούν στο συνέδριο ACTRIMS-ECTRIMS (10-13 Σεπτεμβρίου 2014) στη Βοστώνη.

Η πολλαπλή σκλήρυνση (ή σκλήρυνση κατά πλάκας, ΣΚΠ) αποτελεί αναμφισβήτητα μια σύγχρονη επιδημία καθώς περίπου 2,3 εκατομμύρια άτομα πάσχουν από τη νόσο. Οι καθηγητές Jan Hillert, Tjalf Ziemssen και Wolfgang Bruck μίλησαν στο health.in.gr για τα Μητρώα Ασθενών, τον συνδυασμό θεωρητικής γνώσης και καθημερινής κλινικής πρακτικής, καθώς και τη διαχείριση της εγκεφαλικής ατροφίας στους ασθενείς με πολλαπλή σκλήρυνση.

Επιβράδυνση της εγκεφαλικής ατροφίας και μείωση της εμφάνισης νέων βλαβών στους πάσχοντες από πολλαπλή σκλήρυνση για τρία συνεχόμενα χρόνια, διαπιστώνεται από τα νέα αποτελέσματα του προγράμματος κλινικής ανάπτυξης της δραστικής ουσίας alemtuzumab.

Ενθαρρυντικά αποτελέσματα που αποδεικνύουν τα οφέλη της φινγκολιμόδης σε περιστατικά ασθενών με σκλήρυνση κατά πλάκας (ΣΚΠ) παρουσιάστηκαν στο 29ο Συνέδριο της Ευρωπαϊκής Επιτροπής για την Έρευνα και τη Θεραπεία της Σκλήρυνσης κατά Πλάκας (ECTRIMS) που πραγματοποιήθηκε στην Κοπεγχάγη της Δανίας.

Τα άτομα που πάσχουν από καρδιαγγειακά νοσήματα και έχουν χαμηλότερη του φυσιολογικού αρτηριακή πίεση του αίματος, ίσως διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο εγκεφαλικής ατροφίας, σύμφωνα με ολλανδική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο JAMA Neurology.

Οι σαραντάρηδες αστροναύτες που περνούν έξι μήνες στο Διεθνή Διαστημικό Σταθμό επιστρέφουν στη Γη με παροδική αλλά σοβαρή μυική ατροφία που θυμίζει ογδοντάρηδες -η νέα μελέτη εντείνει τις ανησυχίες για τις μελλοντικές επανδρωμένες αποστολές σε αστεροειδείς ή στον Άρη.