μεταλλάξεις

Νέα Υόρκη: Γονίδια ίσως επιδρούν στον ατομικό κίνδυνο καρκίνου πέραν της επιρροής τους στο χρώμα των μαλλιών και του δέρματος, σύμφωνα με νέα αμερικανική μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο International Journal of Cancer.

Λονδίνο: Μια ακόμα γενετική ποικιλομορφία που αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού ανακαλύφθηκε σε βρετανική μελέτη. Η σχετικά σπάνια μετάλλαξη εντοπίζεται σε γονίδιο που βοηθά την επιδιόρθωση του DNA και διπλασιάζει την πιθανότητα εκδήλωσης της νόσου.

Νέα Υόρκη: Αρκετές μελέτες έχουν συσχετίσει το σύνδρομο αιφνίδιου βρεφικού θανάτου με μεταλλάξεις στο γονίδιο IL-10, που συντελεί στον έλεγχο της ανοσοποιητικής λειτουργίας του οργανισμού. Το ίδιο φαίνεται να συμβαίνει και με την πρωτεΐνη IL-6 και τον ενδοθηλιακό αυξητικό παράγοντα (VEGF).

Λονδίνο: Τα νεογνά που γεννιούνται με σφάλματα σε τρία βασικά πνευμονικά γονίδια έχουν 14πλάσιες πιθανότητες να αποβιώσουν από αιφνίδιο θάνατο, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Human Immunology και στο New Scientist.

Λονδίνο: Εξήντα τέσσερις γονιδιακές μεταλλάξεις που μπορεί να προδιαθέτουν συγκεκριμένα άτομα στην εκδήλωση καρκίνου των πνευμόνων απεκαλύφθησαν κατά την διάρκεια της μεγαλύτερης γενετικής μελέτης για τη νόσο.

Νέα Υόρκη: Τα παιδιά-φορείς μιας συγκεκριμένη μετάλλαξης του γονιδίου TNF που εκτίθενται στον καπνό του τσιγάρου έχουν αυξημένο κίνδυνο συχνών απουσιών από το σχολείου που σχετίζονται με αναπνευστικά προβλήματα, σύμφωνα με αμερικανική μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine.

Λονδίνο: Αμερικανοί επιστήμονες υποστηρίζουν ότι η χειραγώγηση γονιδίων εντός των τριχωτών κυττάρων μπορεί να αναστρέψει την αλωπεκίαση, σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Proceedings of the National Academy of Sciences.

Λονδίνο: Γενετικές μεταλλάξεις που ωθούν τους σπίλους (ελιές) να εξελιχθούν σε κακοήθη μελανώματα εντοπίστηκαν από Αμερικανούς επιστήμονες, σύμφωνα με άρθρο που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Current Biology.

Νέα Υόρκη: Μεταλλάξεις σε μια περιοχή του γονιδίου που κωδικοποιεί τον αγγειακό ενδοθηλιακό αυξητικό παράγοντα (VEGF), σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης νόσου Αλτσχάιμερ, σύμφωνα με ιταλική μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Annals of Neurology.

Νέα Υόρκη: Αμερικανοί επιστήμονες ανακάλυψαν τις γονιδιακές μεταλλάξεις του γονιδίου COMT που επηρεάζουν την ευαισθησία στον πόνο και τον κίνδυνο εκδήλωσης κατάστασης χρόνιου πόνου, σύμφωνα με άρθρο που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Human Molecular Genetics.

Νέα Υόρκη: Είναι ήδη γνωστό ότι τα άτομα που φέρουν μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και 2 έχουν προδιάθεση στον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, αλλά νεότερα ερευνητικά δεδομένα αποδεικνύουν ότι τα συγκεκριμένα γονίδια αυξάνουν επίσης τον κίνδυνο και για άλλες μορφές καρκίνου, σύμφωνα με νεότερη γερμανική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Annals of Oncology.

Λονδίνο: Η παλιά δοξασία ότι η παχυσαρκία μπορεί να είναι και θέμα γονιδίων τελικά επαληθεύεται, σύμφωνα με γερμανική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Journal of Medical Genetics.

Ουάσιγκτον: Οι γενετικές μεταλλάξεις που βρίσκονται πίσω από τις περισσότερες περιπτώσεις της νόσου Αλτσχάιμερ, ίσως μπορούν να ανεβρεθούν εντός των μιτοχονδρίων, σύμφωνα με αμερικανική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο Proceedings of the National Academy of Sciences.

Ουάσιγκτον: Η μόλυνση του περιβάλλοντος δεν έχει επιπτώσεις μόνο στα ζώα και στους ανθρώπους αλλά και στα παιδιά που θα γεννηθούν στο μέλλον, σύμφωνα με καναδική μελέτη, η οποία δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Science.

Στοκχόλμη: Ευκολότερα ανιχνεύονται πλέον οι γονιδιακές μεταλλάξεις που προδιαθέτουν σε κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου των πνευμόνων, μέσω της ανάλυσης δειγμάτων εκπνεόμενου αέρα, σύμφωνα με έρευνα η οποία παρουσιάστηκε στο ετήσιο Συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας για ζητήματα του Αναπνευστικού Συστήματος.

Λονδίνο: Οι έγκυοι φορείς μετάλλαξης ενός συγκεκριμένου γονιδίου που σχετίζεται με το μηχανισμό πήξης του αίματος, εμφανίζουν αυξημένο κίνδυνο αυτόματης αποβολής του εμβρύου, σύμφωνα με τα αποτελέσματα ερευνητικής μελέτης που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό έντυπο Human Reproduction.

Αν Αρμπουρ, Μίσιγκαν: Ένα ακόμα από τα γονίδια που προκαλούν βαρηκοΐα εντοπίστηκε από διεθνή ερευνητική ομάδα. Πρόκειται για τη μεταλλαγμένη μορφή του γονιδίου WFS 1, η οποία προκαλεί βαθμιαία απώλεια της ακοής χαμηλών συχνοτήτων.

Ντέραμ, ΗΠΑ: Πιο κοντά στην ολοκλήρωση του γενετικού παζλ που συνθέτει τη νόσο του Πάρκινσον υποστηρίζουν ότι έχουν φτάσει Αμερικανοί επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο Dukes της Β. Καρολίνας των ΗΠΑ.

Λονδίνο: Έως και το 10% των περιπτώσεων υπογονιμότητας σε άνδρες μπορεί να οφείλεται σε μεταλλάξεις ενός γονιδίου, οι οποίες μειώνoυν την κινητικότητα των σπερματοζωαρίων και τα εμποδίζουν να προσεγγίσουν το ωάριο, αποκαλύπτει δημοσίευση στη διαδικτυακή έκδοση του Nature Genetics.

Λονδίνο: Το μηχανισμό με τον οποίο μεταλλάξεις σε δύο συγκεκριμένα γονίδια αυξάνουν τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού αποκαλύπτουν εν μέρει Βρετανοί ερευνητές, σε μια προσπάθεια να αναπτύξουν νέες προληπτικές θεραπείες για τις ομάδες υψηλού κινδύνου.

Ατλάντα: Αμερικανοί επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο Columbia και το Ινστιτούτο Dana-Faber της Βοστόνης κατάφεραν να εισαγάγουν στα κύτταρα ενός ποντικιού μεταλλάξεις του γονίδιου BRCA1, οι οποίες ευθύνονται για τις αυξημένες πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών στις γυναίκες.