μεταλλάξεις

Λονδίνο: Διεθνής ερευνητική ομάδα ολοκλήρωσε την πρώτη άμεση μέτρηση της συχνότητας μεταλλάξεων στο ανθρώπινο DNA.

Λονδίνο: Γενετικά ελαττώματα που αυξάνουν τον κίνδυνο εκδήλωσης της πιο συχνής μορφής παιδικής λευχαιμίας ανακάλυψαν Βρετανοί επιστήμονες, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics.

Λονδίνο: Ολλανδοί επιστήμονες αναγνώρισαν γενετικές μεταλλάξεις που επηρεάζουν την ηλικία που η γυναίκα θα μπει στην εμμηνόπαυση, σύμφωνα με στοιχεία που παρουσιάστηκαν στο ετήσιο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής στην Βιέννη.

Λονδίνο: Τρεις ανεξάρτητες γενετικές έρευνες εντόπισαν μεταλλάξεις που σχετίζονται με τον αυτισμό και αντιστοιχούν έως και στο 15% των κρουσμάτων της αυτής αναπτυξιακής διαταραχής.

Χονγκ Κονγκ: Δύο γονίδια που κανονικά προστατεύουν από τον καρκίνο αυξάνουν τον κίνδυνο για εμφάνιση όγκων στον πνεύμονα όταν υποστούν συγκεκριμένες μεταλλάξεις, ανακοίνωσαν Αμερικανοί και Κινέζοι ερευνητές.

Λονδίνο: Γενετικές μεταλλάξεις που προδιαθέτουν τους ανθρώπους σε ένα κοινό φλεγμονώδες νόσημα του εντέρου ανακαλύφθηκαν από διεθνή επιστημονική ομάδα και δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics.

Λονδίνο: Διεθνής ερευνητική ομάδα εντόπισε τρεις νέες γενετικές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο εκδήλωσης σχιζοφρένειας, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο περιοδικό Nature.

Λονδίνο: Βρετανοί ερευνητές εντόπισαν δύο συχνές γενετικές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο οστεοπόρωσης και των σχετιζόμενων με αυτή οστικών καταγμάτων, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο The Lancet.

Ουάσιγκτον: Έως και 100 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως είναι φορείς γενετικών μεταλλάξεων που διατηρούν την αρτηριακή πίεση του αίματος χαμηλά και μειώνουν τον κίνδυνο καρδιακής και νεφρικής νόσου και εγκεφαλικού επεισοδίου, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics.

Νέα Υόρκη: Ένας συνδυασμός γονιδίων και γονικής παραμέλησης μπορεί να καθιστά ορισμένα νεαρά άτομα ευάλωτα στη μείζονα κατάθλιψη, σύμφωνα με έρευνα που διενεργήθηκε στη βόρεια Ρωσία και δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Psychological Science.

Νέα Υόρκη: Η δευτεροπαθής έκθεση στον καπνό μειώνει την πνευμονική λειτουργία των ασθενών με κυστική ίνωση, σύμφωνα με αμερικανική μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Journal of the American Medical Association.

Ουάσινγκτον: Ποντίκια που εκτέθηκαν στον μολυσμένο αέρα κοντά σε αυτοκινητόδρομους και βιομηχανίες εμφάνισαν σημαντικά περισσότερες βλάβες στο DNA του σπέρματος οι οποίες κληροδοτούνται στους απογόνους.

Λονδίνο: Βρετανοί επιστήμονες υποστηρίζουν ότι ανακάλυψαν δύο γενετικές μεταλλάξεις που μπορούν να τριπλασιάσουν τον κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου του εντέρου, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics.

Ουάσινγκτον: Εφαρμόζοντας έναν σχετικά απλό γενετικό χειρισμό, ερευνητές στις ΗΠΑ διόρθωσαν σε πειραματόζωα το σύνδρομο του «εύθραυστου Χ», τη συχνότερη κληρονομική μορφή διανοητικής υστέρησης και αυτισμού. Η μέθοδος δεν μπορεί να εφαρμοστεί στον άνθρωπο, ανοίγει όμως το δρόμο για φαρμακευτικές θεραπείες.

Σικάγο: Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA1 του καρκίνου του μαστού φαίνεται να σχετίζεται με την απώλεια μιας πρωτεΐνης σημαντικής για το «φρενάρισμα» της κυτταρικής ανάπτυξης, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics.

Νέα Υόρκη: Οι μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού στις γυναίκες, έχουν την ίδια επίδραση και στους άνδρες, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Journal of the National Cancer Institute.

Νέα Υόρκη: Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο της γλυκοκερεβροσιδάσης μπορεί να αυξήσει την επιρρέπεια στη πρώιμη εκδήλωση της νόσου Πάρκινσον, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Neurology.

Λονδίνο: Βρετανοί επιστήμονες υποστηρίζουν ότι εντόπισαν έξι κοινές γενετικές μεταλλάξεις που ενδεχομένως να προκαλούν καρδιακή νόσο, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο The New England Journal of Medicine.

Ουάσιγκτον: Μια κοινή γονιδιακή μετάλλαξη διπλασιάζει τον κίνδυνο εμφράγματος ειδικά πριν την ηλικία των 60 ετών, στα άτομα που ανήκουν στην καυκάσια φυλή, σύμφωνα με νέα στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Science.

Λονδίνο: Ένα πειραματικό φάρμακο, που επιτρέπει στον οργανισμό να αγνοεί ορισμένα λάθη του DNA, θα μπορούσε να αποδειχθεί αποτελεσματικό στην καταπολέμηση εκατοντάδων γενετικών ασθενειών.

Λονδίνο: Με τη βοήθεια μιας νέας τεχνικής για τον εντοπισμό σπάνιων γενετικών «ιδιαιτεροτήτων», Αμερικανοί ερευνητές κατάφεραν να εξηγήσουν γιατί ορισμένοι άνθρωποι είναι εξαιρετικά παχύσαρκοι ή αδύνατοι.

Ουάσιγκτον: Αμερικανοί ερευνητές που μελετούν τις αιτίες του σχισμών του προσώπου εντόπισαν μια ομάδα νέων γενετικών μεταλλάξεων που σχετίζονται με τις γενετικές αυτές ανωμαλίες, κάνοντας έτσι ένα βήμα πιο κοντά στον σχεδιασμό ενός διαγνωστικού τεστ για τον οικογενειακό κίνδυνο.

Λονδίνο: Το γενετικό «παζλ» του καρκίνου έχει περισσότερα κομμάτια απ' ό,τι νόμιζαν οι επιστήμονες. Η λεπτομερής εξέταση του DNA σε κύτταρα από διάφορες μορφές καρκίνου αποκάλυψε περίπου 100 γονίδια που οδηγούν στην εμφάνιση όγκων αν υποστούν μετάλλαξη.

Νέα Υόρκη: Αμερικανοί επιστήμονες εντόπισαν τρεις νέες γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με τον κίνδυνο φλεβικής θρόμβωσης, σύμφωνα με σχετικό δημοσίευμα του Journal of the American Medical Association.

Παρίσι: Γάλλοι ερευνητές εντόπισαν γενετικές μεταλλάξεις σε έναν μικρό αριθμό παιδιών με αυτισμό, που ίσως δώσουν νέα στοιχεία για τη βιολογική βάση της διαταραχής, σύμφωνα με δημοσίευμα του επιστημονικού εντύπου Nature Medicine.