μεταλλάξεις

Γενετικά σφάλματα, που συναντώνται για πρώτη φορά σε ασθενείς και δεν έχουν κληρονομηθεί από τους γονείς τους, τα οποία οδηγούν σε μεταβολές πρωτεϊνών στον οργανισμό, παίζουν καθοριστικό ρόλο σε περισσότερο από το 50% των περιστατικών «σποραδικής», δηλαδή μη κληρονομικής σχιζοφρένειας, σύμφωνα με έρευνα του Ιατρικού Κέντρου του Πανεπιστημίου Κολούμπια των ΗΠΑ.

Γενετικά σφάλματα, που συναντώνται για πρώτη φορά στους ασθενείς και δεν έχουν κληρονομηθεί από τους γονείς τους, τα οποία οδηγούν σε μεταβολές πρωτεϊνών στον οργανισμό, παίζουν καθοριστικό ρόλο σε περισσότερο από το 50% των περιστατικών «σποραδικής», δηλαδή μη κληρονομικής σχιζοφρένειας, σύμφωνα με νέα έρευνα του Ιατρικού Κέντρου του πανεπιστημίου Κολούμπια των ΗΠΑ.

Αμερικανοί ερευνητές ανέπτυξαν μια γονιδιακή θεραπεία για την αντιμετώπιση της αιμορροφιλίας σε ποντίκια, μιας συγγενούς διαταραχής της πήξης του αίματος. Η τεχνική που ανήκει σε ειδικούς του Παιδιατρικού Νοσοκομείου της Φιλαδέλφειας στην Πενσυλβάνια αντικαθιστά γονίδια σε όργανα-στόχους χωρίς να απαιτείται η απομάκρυνση κυττάρων από το σώμα, «επιδιορθώνοντας» ταυτοχρόνως πολλές και διαφορετικές μεταλλάξεις.

Ο ίδιος βιολογικός μηχανισμός που προκαλεί μια σπάνια γενετική ασθένεια στα παιδιά, ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά ότι παίζει ρόλο στην διαδικασία της φυσιολογικής γήρανσης, σύμφωνα με νέα αμερικανική έρευνα.

Οι άνθρωποι φαίνεται πως εξελίσσονται με πιο βραδύ ρυθμό (περίπου κατά το ένα τρίτο πιο αργό) από ό,τι πίστευαν μέχρι σήμερα οι επιστήμονες, σύμφωνα με μια νέα έρευνα, η οποία ανέλυσε τις γενετικές αλλαγές που συνέβησαν σε οικογένειες, σε χρονικό διάστημα δύο γενεών.

Οι διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού, ένα ιατρικό μυστήριο που παραμένει άλυτο εδώ και δεκαετίες, οφείλονται σε πολυάριθμες γονιδιακές μεταλλάξεις που δεν κληρονομούνται από τους γονείς, αλλά εμφανίζονται αυθόρμητα στους πάσχοντες με μάλλον τυχαίο τρόπο.

Οι «αυθόρμητες» και σπάνιες μεταλλάξεις γονιδίων είναι πιθανότατα η βασική αιτία του αυτισμού στις οικογένειες που δεν είχαν ποτέ στο παρελθόν σχετικό κληρονομικό ιστορικό της διαταραχής, σύμφωνα με τέσσερις νέες αμερικανικές έρευνες, που έρχονται να επιβεβαιώσουν τη θεωρία ότι ο αυτισμός έχει γενετική βάση και πιθανώς ανοίγουν το δρόμο για νέες εξατομικευμένες φαρμακευτικές θεραπείες.

Διεθνής ομάδα επιστημόνων ανακάλυψε τον μεγαλύτερο μέχρι σήμερα αριθμό γονιδίων που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο αρτηριοσκλήρυνσης και στεφανιαίας νόσου, μια εξέλιξη που αναμένεται μελλοντικά να συμβάλλει στον σχεδιασμό γενετικών τεστ για τον έγκαιρο εντοπισμό των ομάδων που κινδυνεύουν περισσότερο από έμφραγμα ή εγκεφαλικό επεισόδιο.

Νέα Υόρκη: Αμερικανοί ερευνητές εντόπισαν τρεις μικρές γενετικές μεταλλάξεις (GNPTAB, GNPTG και NAGPA) που επηρεάζουν τον τρόπο που ο εγκέφαλος επεξεργάζεται το λόγο, και οι οποίες είναι πιο συνηθισμένες σε ανθρώπους που τραυλίζουν.

Η μπανάνα είναι ένα ατύχημα της φύσης.

Διεθνής ερευνητική κοινοπραξία εντόπισε πέντε νέες γονιδιακές ποικιλομορφίες που συνδέονται με τη νόσο του Πάρκινσον, ανεβάζοντας το σύνολο στις 11. Πάντως, μεταλλάξεις που οδηγούν με βεβαιότητα στην εμφάνιση της νευροεκφυλιστικής νόσου δεν υπάρχουν -πιθανότατα, η ασθένεια προκαλείται από περίπλοκες αλληλεπιδράσεις ανάμεσα στα γονίδια και το περιβάλλον.

Ουάσιγκτον: Ένα νέο τεστ για γενετικές μεταλλάξεις στους υποψήφιους γονείς, μπορεί να συντελέσει στην πρόληψη της σύλληψης εμβρύων με θανατηφόρες κληρονομικές παθήσεις, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Science Translational Medicine.

Λονδίνο: Γάλλοι και Βρετανοί επιστήμονες ανακάλυψαν ένα ελαττωματικό γονίδιο, το οποίο μπορεί να εξηγήσει ορισμένες ανεξήγητες περιπτώσεις ανδρικής υπογονιμότητας.

Μεγάλη διεθνής έρευνα ανακάλυψε σε ανθρώπους αρκετές γενετικές παραλλαγές που συνδέονται με το άσθμα. Η εξέλιξη αυτή μπορεί να βοηθήσει στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων, αλλά, προς το παρόν τουλάχιστον, δεν μπορεί να οδηγήσει σε προβλέψεις για το ποιος τελικά θα εμφανίσει άσθμα.

Τρεις μεγάλες μελέτες που δημοσιεύονται αυτή την εβδομάδα στο Nature Genetics αναγνωρίζουν νέες γονιδιακές ποικιλομορφίες που συνδέονται με τους καρκίνους του μαστού και των ωοθηκών. Μάλιστα μια περιοχή του χρωμοσώματος 9 φαίνεται να επηρεάζει τον κίνδυνο και για τις δύο ασθένειες.

Βαρκελώνη: Η κολύμβηση σε πισίνες, μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο πρόκλησης καρκίνου, σύμφωνα με νέα ισπανική έρευνα που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Environmental Health Perspectives.

Λονδίνο: Ερευνητές υποστηρίζουν ότι εντόπισαν μια σειρά γονιδιακών μεταλλάξεων που παίζουν ρόλο στην εκδήλωση μιας συχνή μορφής καρκίνου του μαστού, σύμφωνα με στοιχεία που παρουσιάστηκαν στο ετήσιο συνέδριο της Βρετανικής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής.

Χονγκ Κονγκ: Ερευνητές ανακάλυψαν γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται τόσο με τον καρκίνο του οισοφάγου όσο και με του στομάχου, σύμφωνα δύο ξεχωριστές μελέτες που έγιναν στην Κίνα, και δείχνουν ότι οι δυο μορφές καρκίνου έχουν κοινούς προκλητικούς παράγοντες.

Λονδίνο: Βρετανοί επιστήμονες ανακάλυψαν πέντε συχνές γονιδιακές μεταλλάξεις που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο για την εμφάνιση καρκίνου του μαστού, γεγονός που επιτρέπει την καλύτερη κατανόηση των αιτιών της νόσου και στο μέλλον πιθανώς θα οδηγήσει σε αποτελεσματικότερες θεραπείες.

Ουάσινγκτον: Αμερικανική εταιρεία λανσάρει στην αγορά ένα γενετικό τεστ που δείχνει αν ο εξεταζόμενος θα χάσει περισσότερα κιλά μειώνοντας τα λίπη, τους υδατάνθρακες ή και τα δύο.

Αθήνα: Ιταλοί επιστήμονες ανακάλυψαν νέα στοιχεία, τα οποία επιβεβαιώνουν ότι οι ιοί έπαιξαν σημαντικό ρόλο στην πορεία της ανθρώπινης εξέλιξης.

Λονδίνο: Ερευνητές από το Ινστιτούτο Έρευνας για τον Καρκίνο ανακάλυψαν τέσσερις νέες γενετικές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο εκδήλωσης χρόνιας λεμφοκυτταρικής λευχαιμίας (ΧΛΛ), επιβεβαιώνοντας ότι οι παράγοντες κινδύνου του αιματολογικού αυτού καρκίνου είναι κληρονομήσιμοι.

Λονδίνο: Βρετανοί ερευνητές ανακάλυψαν ότι οι πάσχοντες από διαβήτη που είναι φορείς μιας συγκεκριμένης γονιδιακής μετάλλαξης ανταποκρίνονται καλύτερα σε μια συγκεκριμένη θεραπεία, σύμφωνα με στοιχεία που φέρνει στο φως της δημοσιότητας το BBC.

Λονδίνο: Διεθνής ερευνητική ομάδα ολοκλήρωσε την πρώτη άμεση μέτρηση της συχνότητας μεταλλάξεων στο ανθρώπινο DNA.