μεταλλάξεις

Τα τρία τέταρτα των μεταλλάξεων που επηρεάζουν τη σύνθεση πρωτεϊνών στον ανθρώπινο οργανισμό εμφανίστηκαν πολύ πρόσφατα στην εξελικτική μας ιστορία, τα τελευταία 5.000 χρόνια, αποκαλύπτει μεγάλη γενετική ανάλυση. Είναι πάντως μια αναμενόμενη διαπίστωση, δεδομένου ότι το μέγεθος του ανθρώπινου πληθυσμού αυξάνεται με γεωμετρική πρόοδο σε αυτό το διάστημα.

Όσο προοδεύει ο ανθρώπινος πολιτισμός, τόσο λιγότερο έξυπνοι είναι οι άνθρωποι, σύμφωνα με αμερικανική έρευνα που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Trends in Genetics.

Θέμα ηγεσίας στο ΠΑΣΟΚ έθεσε η πρώην βουλευτής και πρώην υπουργός Κατερίνα Μπατζελή, σε δηλώσεις της στον Βήμα 99,5. «Δεν μπορώ να παρακολουθήσω τις συνεχείς μεταλλάξεις και τις κυλιόμενες συμμαχίες. Ένας αρχηγός με νωπή εντολή, τη στιγμή που είναι δύσκολο να πετύχει σύγκλιση απόψεων με τους βουλευτές του και όταν αυτή η σύγκλιση επιτυγχάνεται με πλασματικό τρόπο, συγκυριακό, ο ίδιος τον αποδυναμώνει και ανατρέπει τη στοιχειώδη συνοχή που υπάρχει στον ιστό του κόμματος» είπε χαρακτηριστικά. Σχολιάστε...

Ομοιότητες μεταξύ καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών αποκαλύπτει η πληρέστερη μέχρι σήμερα γενετική ανάλυση του συχνότερου γυναικολογικού καρκίνου, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο Nature.

Ένα πειραματικό φάρμακο που δοκιμάζεται στο διάσημο Ινστιτούτου Καρολίνσκα στη Σουηδία φαίνεται ότι έχει τη δυνατότητα να επισκευάζει το ογκοκατασταλτικό γονίδιο p53, το οποίο είναι γνωστό ότι παίζει κεντρικό ρόλο σε πολλές μορφές καρκίνου. Τα προκαταρκτικά αποτελέσματα δείχνουν ότι η ουσία ΑΡR-246 αναγκάζει τους όγκους να αυτοκτονούν.

Διεθνής ερευνητική ομάδα πιστεύει ότι ανακάλυψε ένα στοιχείο που αιτιολογεί γιατί οι γυναίκες ζουν περισσότερα χρόνια από τους άνδρες, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Current Biology.

Έπειτα από μήνες καθυστερήσεων και διαβουλεύσεων δημοσιεύτηκε τελικά στο περιοδικό Science η δεύτερη μελέτη για τον ιό Η5Ν1, για την οποία είχαν εκφραστεί ανησυχίες ότι θα επέτρεπε την ανάπτυξη βιολογικών όπλων. Η ολλανδική μελέτη δείχνει ότι η ανθρωπότητα πρέπει να είναι έτοιμη για ενδεχόμενη πανδημία, καθώς ο Η5Ν1 μπορεί να γίνει επικίνδυνο με πέντε μόλις μεταλλάξεις.

Πέντε σταδιακές μεταλλάξεις του ιού της γρίπης των πτηνών (Η5Ν1) αρκούν για να πάρει μια μορφή που να επιτρέπει την ραγδαία εξάπλωσή του από άνθρωπο σε άνθρωπο, σύμφωνα με τη μια εκ των δύο μελετών που είχε απαγορευθεί η δημοσίευσή τους.

Φάρμακα που μπλοκάρουν έναν υποδοχέα του εγκεφάλου μπορούν να αποτρέπουν τις εκρήξεις επιθετικής συμπεριφοράς σε ποντίκια, υποστηρίζουν ερευνητές στις ΗΠΑ και την Ιταλία. Δεδομένου ότι ο ίδιος υποδοχέας υπάρχει και στον άνθρωπο, η μελέτη θα μπορούσε να οδηγήσει σε νέες θεραπείες για την επιθετική και αντικοινωνική συμπεριφορά.

Βρετανοί επιστήμονες κατάφεραν να χαρτογραφήσουν τον πλήρη γενετικό κώδικα 21 τύπων καρκίνου του μαστού και δημιούργησαν έναν κατάλογο των μεταλλάξεων που συσσωρεύονται στα κύτταρα του μαστού.

Έπειτα από το τελικό πράσινο φως της αμερικανικής επιτροπής Βιοασφάλειας, η οποία αρχικά ανησυχούσε για κίνδυνο βιοτρομοκρατίας, η επιθεώρηση Nature δημοσιεύει την πρώτη από τις δύο αμφιλεγόμενες μελέτες για τη γρίπη, οι οποίες εξηγούν πώς ο ιός Η5Ν1 θα μπορούσε να μεταλλαχθεί και να προκαλέσει πανδημία.

Άλλα δύο τουλάχιστον γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης παχυσαρκίας στα παιδιά, εντόπισε η μεγαλύτερη μέχρι σήμερα γενετική μελέτη, η οποία ρίχνει φως στο γιατί αρκετά παιδιά έχουν γενετική προδιάθεση για παχυσαρκία.

Μια αναθεωρητική μελέτη εκατοντάδων οικογενειών με αυτισμό καταλήγει στο συμπέρασμα ότι αυθόρμητες μεταλλάξεις μπορούν να συμβούν στα κύτταρα του σπέρματος ή του ωαρίου και έτσι να αυξηθεί ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με αυτισμό.

Η επιρρέπεια στο μετατραυματικό στρες μπορεί εν μέρει να καθορίζεται από κάποιες γενετικές μεταλλάξεις, υποστηρίζουν Αμερικανοί επιστήμονες σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Journal of Affective Disorders.

Διεθνής επιστημονική ομάδα εντόπισε ένα γενετικό ελάττωμα που ενδεχομένως να εξηγεί γιατί ορισμένα άτομα νοσούν σοβαρότερη από γρίπη, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο Nature.

Από μεγάλη ποικιλομορφία χαρακτηρίζεται ο καρκινικός όγκος ενός ανθρώπου σύμφωνα με βρετανική έρευνα, που διαπιστώνει ότι όπως οι διαφορετικοί όγκοι έχουν διακριτές γενετικές μεταλλάξεις, το ίδιο συμβαίνει και στα διαφορετικά μέρη του ίδιου όγκου.

Κάθε υγιής άνθρωπος φέρει κατά μέσο όρο 20 γονίδια που έχουν πάψει εντελώς να λειτουργούν, αποκαλύπτει έρευνα στο περιοδικό Science, η οποία αναμένεται να βοηθήσει τους γιατρούς να ξεχωρίζουν τις μεταλλάξεις που δεν έχουν καμία επίπτωση από αυτές που είναι θανατηφόρες.

Εδώ και 70 χρόνια, οι γενετιστές γνωρίζουν ότι οι φορείς του γονιδίου της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας έχουν «ανοσία» στο παράσιτο της ελονοσίας. Αυτός εξάλλου είναι ο λόγος για τον οποίο το «ελαττωματικό» γονίδιο ευνοείται από τη φυσική επιλογή και είναι ιδιαίτερα συχνό στις τροπικές χώρες όπου ενδημεί η ελονοσία. Μέχρι σήμερα, όμως, ο μηχανισμός αυτής της προστατευτικής δράσης παρέμενε άγνωστος.

Εδώ και 70 χρόνια, οι γενετιστές γνωρίζουν ότι οι φορείς του γονιδίου της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας έχουν «ανοσία» στο παράσιτο της ελονοσίας. Αυτός εξάλλου είναι ο λόγος για τον οποίο το «ελαττωματικό» γονίδιο ευνοείται από τη φυσική επιλογή και είναι ιδιαίτερα συχνό στις τροπικές χώρες όπου ενδημεί η ελονοσία. Μέχρι σήμερα, όμως, ο μηχανισμός αυτής της προστατευτικής δράσης παρέμενε άγνωστος.

Αμερικανοί ερευνητές ανέπτυξαν ένα νέο, ευρέως φάσματος, γενετικό τεστ, που ελέγχει ταυτόχρονα σε ένα ασθενή την ύπαρξη ή όχι πολλών γονιδίων που εμπλέκονται στον καρκίνο. Το «SΝaPshot», αναζητά γρήγορα τυχόν μεταλλάξεις σε γονίδια-κλειδιά των καρκινοπαθών, ώστε να τύχουν  εξατομικευμένης και άρα πιο αποτελεσματικής θεραπείας.

Ένας ασθενής με γενετική ασθένεια του ήπατος μπορεί να ελπίζει ότι θα είναι ο πρώτος άνθρωπος που θεραπεύεται με τη χρήση δικών του βλαστικών κυττάρων, στα οποία η βλάβη διορθώθηκε με μοριακή παρέμβαση. Το πρωτοποριακό πείραμα φαίνεται τώρα να ανοίγει το δρόμο για την αντιμετώπιση και άλλων ανίατων διαταραχών.

Ένας ασθενής με γενετική ασθένεια του ήπατος μπορεί να ελπίζει ότι θα είναι ο πρώτος άνθρωπος που θεραπεύεται με τη χρήση δικών του βλαστικών κυττάρων, στα οποία η βλάβη διορθώθηκε με μοριακή παρέμβαση. Το πρωτοποριακό πείραμα φαίνεται τώρα να ανοίγει το δρόμο για την αντιμετώπιση και άλλων ανίατων διαταραχών.

Επιστήμονες ανακάλυψαν νέες γενετικές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης σχιζοφρένειας, αλλά και διπολικής διαταραχής, σύμφωνα με δύο ανεξάρτητες διεθνείς έρευνες.

Περισσότερο φως στο γενετικό υπόβαθρο της λευχαιμίας έρχεται να ρίξει μια σειρά από νέες επιστημονικές έρευνες, που δημοσιεύτηκαν στο Nature Genetics και δίνουν ελπίδες για νέου τύπου γενετικά τεστ έγκαιρης διάγνωσης, καθώς και για καινοτόμες φαρμακευτικές θεραπευτικές προσεγγίσεις κατά της λευχαιμίας.

Ο εντοπισμός μεταλλάξεων στο γονίδιο CHEK2, βοηθά να προσδιοριστεί ο βαθμός επικινδυνότητας εμφάνισης καρκίνου του μαστού, ειδικά αν υπάρχει ήδη οικογενειακό ιστορικό, σύμφωνα με πολωνική έρευνα, που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Journal of Clinical Oncology.