μεταλλάξεις

Η ηλικία που το κορίτσι μπαίνει στην εφηβεία επηρεάζεται από μια ομάδα γονιδίων που μέχρι σήμερα ήταν γνωστό ότι εμπλέκονται στην ανάπτυξη του εμβρύου κατά την ενδομήτρια ζωή, σύμφωνα με νεότερη μελέτη που δημοσιεύθηκε στο Nature.

Επιστήμονες ανακάλυψαν σπάνιες γενετικές μεταλλάξεις που μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο στεφανιαίας νόσου και εμφράγματος, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό έντυπο New England Journal of Medicine.

Αντιμέτωποι με έναν νέο εχθρό που κρυφακούει, οι αρσενικοί γρύλοι σε δύο νησιά της Χαβάης αναγκάστηκαν να σταματήσουν τις νυχτερινές καντάδες. Το εντυπωσιακό είναι ότι η σιωπή των γρύλων εμφανίστηκε ανεξάρτητα στα δύο νησιά και οφείλεται σε διαφορετικές μεταλλάξεις των φτερών -είναι αυτό που οι βιολόγοι ονομάζουν συγκλίνουσα εξέλιξη.

Αμερικανοί επιστήμονες εντόπισαν για πρώτη φορά μια σπάνια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο, η οποία μειώνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης διαβήτη τύπου ΙΙ, ακόμα και σε ανθρώπους που ανήκουν στην ομάδα υψηλού κινδύνου, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics.

Με στόχο να αποτρέψει τη γέννηση παιδιών με θανατηφόρες μεταλλάξεις στο λεγόμενο μιτοχονδριακό DNA, η Βρετανία σκοπεύει να γίνει η πρώτη χώρα του κόσμου που επιτρέπει μια νέα παραλλαγή της εξωσωματικής γονιμοποίησης, στην οποία ορισμένα ελαττωματικά γονίδια της μητέρας αντικαθίστανται με τα αντίστοιχα γονίδια από το ωάριο μιας δότριας. Το έμβρυο που προκύπτει φέρει έτσι γονίδια από τρεις «γονείς».

Μια εξέταση DNA θα μπορεί να δείξει ποιοι άνδρες αντιμετωπίζουν τον υψηλότερο κίνδυνο θανατηφόρου καρκίνου του προστάτη, αναφέρουν επιστήμονες. Ειδικοί του Ινστιτούτου για την Ερευνα στον Καρκίνο, στο Λονδίνο εκτιμούν ότι σύντομα θα μπορεί να προσφέρεται στους άνδρες γενετικός έλεγχος αντίστοιχος με εκείνον που υπάρχει για τον καρκίνο του μαστού στις γυναίκες.

Τα ανοσοκύτταρα υφίστανται «αυθόρμητες» μεταλλάξεις σε καθημερινή βάση οι οποίες δεν είναι για καλό αφού μπορούν να οδηγήσουν σε καρκίνο. Ευτυχώς όμως που υπάρχουν οι ασταμάτητες «περιπολίες» του ανοσοποιητικού συστήματος και σώζουν την κατάσταση, αναφέρουν ερευνητές από την Αυστραλία.

Το πρώτο τεστ που επιτρέπει την πλήρη διάκριση του DNA των ομοζυγωτικών διδύμων ανακοίνωσε ότι ανέπτυξε η εταιρεία Eurofins Scientific. Το «Twin Test» προορίζεται για ιατροδικαστικές αναλύσεις και τεστ πατρότητας.

Ένας και μόνο όγκος μπορεί να αποτελείται από… πολλούς και διαφορετικούς καρκίνους με αποτέλεσμα να απαιτεί πολλές και διαφορετικές θεραπείες, αναφέρουν επιστήμονες του Ινστιτούτου για την Έρευνα στον Καρκίνο του Λονδίνου.

Τελικά η δικαιολογία περί «αργού μεταβολισμού» που χρησιμοποιούν πολλοί άνθρωποι για να αιτιολογήσουν τα περιττά κιλά τους δεν είναι ψευδής, αφού βρετανοί ερευνητές ανακάλυψαν ότι μεταλλάξεις στο DNA όντως επιβραδύνουν τον μεταβολισμό.

Ένα γονίδιο που είναι σημαντικό για το μαύρισμα του δέρματος από την έκθεση στην ηλιακή ακτινοβολία σχετίζεται με υψηλότερο κίνδυνο καρκίνου των όρχεων στους άνδρες της καυκάσιας φυλής, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Cell.

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου του μαστού, δεν φαίνεται να επηρεάζουν την πιθανότητα επιβίωσης της γυναίκας, σύμφωνα με καναδική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Journal of Clinical Oncology.

Οι παλιοί έλεγαν ότι από τη μητέρα φαίνεται αν θα καλογεράσει η κόρη. Νέα μελέτη στο περιοδικό Nature δείχνει ότι μεταλλάξεις που κληροδοτούνται στους απογόνους αποκλειστικά από τη μητέρα μπορούν να επιταχύνουν τη διαδικασία της γήρανσης, στην οποία πάντως συμμετέχουν και άλλοι παράγοντες.

Οι επιστήμονες πρώτη φορά έχουν στα χέρια τους έναν λεπτομερή γενετικό «χάρτη» των κυριότερων μεταλλάξεων που προκαλούν τις διάφορες μορφές καρκίνου, ρίχνοντας έτσι φως στους κυτταρικούς μηχανισμούς που «πυροδοτούν» τη νόσο με τα πολλά πρόσωπα.

Διεθνής ομάδα ερευνητών ανακάλυψε δύο νέα γονίδια και 25 άλλες γενετικές μεταλλάξεις που εμπλέκονται στην επιληψία, ιδίως την παιδική. Η ανακάλυψη -που αποτελεί ένα ακόμα βήμα στην προσπάθεια να κατανοηθεί η βιολογική- γενετική αιτιολογία πολύπλοκων νευρολογικών διαταραχών όπως η επιληψία- δημιουργεί ελπίδες για την ανάπτυξη νέων φαρμάκων στο μέλλον.

Μεταλλάξεις σε χιλιάδες γονίδια, οι οποίες οδηγούν τελικά στην εμφάνιση καρκίνου των νεφρών, αποδεικνύεται ότι προκαλεί η αριστολοχία, ένα βότανο που χρησιμοποιούνταν στην αρχαία Ελλάδα για να διευκολύνει τη γέννα και καταναλώνεται σήμερα ευρέως στην Ασία για διάφορες παθήσεις.

Ερευνητές του Αμερικανικού Εθνικού Αντικαρκινικού Ινστιτούτου δημοσίευσαν την μεγαλύτερη μέχρι σήμερα βάση δεδομένων με γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με τον καρκίνο, παρέχοντας στον επιστημονικό κόσμο το «απόλυτο εργαλείο» για καλύτερη αντιμετώπιση της νόσου.

O Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) ενέκρινε τα δισκία ερλοτινίμπης για τη θεραπεία πρώτης γραμμής ασθενών με μεταστατικό Μη Μικροκυτταρικό Καρκίνο του Πνεύμονα των οποίων οι όγκοι έχουν μεταλλάξεις οι οποίες ενεργοποιούν τον υποδοχέα του επιδερμικού αυξητικού παράγοντα (EGFR) και οι οποίες ανιχνεύονται με το εγκεκριμένο cobas EGFR Mutation Test.

Δύο μικρά, τυχαία λαθάκια, τα οποία εμφανίστηκαν σε ένα σημαντικό γονίδιο πριν από μισό δισεκατομμύριο χρόνια, φαίνεται ότι άνοιξαν το δρόμο για την εξέλιξη του ορμονικού και αναπαραγωγικού μας συστήματος, υποδεικνύει νέα γενετική μελέτη.

Δύο σημαντικά γονίδια, τα οποία συμμετέχουν στην επιδιόρθωση του DNA στα κύτταρα, εμφάνισαν μεταλλάξεις στην ηθοποιό Αντζελίνα Τζολί, η οποία τελικά επέλεξε τη δραστική λύση της διπλής μαστεκτομής προκειμένου να αποφύγει τον καρκίνο. Την ίδια λύση έχουν επιλέξει εξάλλου και τουλάχιστον 50 γυναίκες στην Ελλάδα.

Ακόμα δύο άτομα, εκ των οποίων το ένα τελικά υπέκυψε, προσβλήθηκαν στην Κίνα από τον υπότυπο Η7Ν9 της γρίπης των πτηνών, ο οποίος μέχρι πρόσφατα δεν είχε προκαλέσει κρούσματα σε ανθρώπους. Στο μεταξύ, η γενετική αλληλουχία του H7N9 δείχνει ότι ο ιός έχει ήδη εμφανίσει μεταλλάξεις που καθιστούν πιθανότερη τη μετάδοσή του από άνθρωπο σε άνθρωπο

Περισσότερους από 80 γενετικούς δείκτες που μπορούν να αυξήσουν τον ατομικό κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου του μαστού, του προστάτη ή των ωοθηκών, εντόπισαν βρετανοί ερευνητές, στην μεγαλύτερη έρευνα του είδους.

Φως στα αίτια των διαταραχών του φάσματος του αυτισμού ρίχνουν δύο νέες μελέτες που διαπιστώνουν ότι οι κακοποιημένες γυναίκες είναι πιθανότερο να αποκτήσουν παιδιά με αυτισμό, καθώς επίσης και ότι η πάθηση μπορεί να κληροδοτηθεί από τον παππού στα εγγόνια.

Οι κοριοί χρησιμοποιούν μια ευρεία γκάμα μεθόδων για να καταστήσουν άχρηστα τα εντομοκτόνα και να απειλήσουν την ανθρώπινη υγεία, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Scientific Reports.

Τα τρία τέταρτα των μεταλλάξεων που επηρεάζουν τη σύνθεση πρωτεϊνών στον ανθρώπινο οργανισμό εμφανίστηκαν πολύ πρόσφατα στην εξελικτική μας ιστορία, τα τελευταία 5.000 χρόνια, αποκαλύπτει μεγάλη γενετική ανάλυση. Είναι πάντως μια αναμενόμενη διαπίστωση, δεδομένου ότι το μέγεθος του ανθρώπινου πληθυσμού αυξάνεται με γεωμετρική πρόοδο σε αυτό το διάστημα.