Γονιδιακή θεραπεία αποκατέστησε την ακοή σε κωφά πειραματόζωα

Αμερικανοί επιστήμονες αποκατέστησαν την ακοή σε κωφά ποντίκια και τα οποία πλέον μπορούν να ακούσουν ήχους έντασης έως 25 ντεσιμπέλ, ισοδύναμους με ψιθύρους. Αυτό σημαίνει ότι η ακοή τους είχε επανέλθει σχεδόν σε φυσιολογικά επίπεδα.

Όπως αναφέρεται σε σχετικό άρθρο του επιστημονικού εντύπου Nature Biotechnology, επιστημονική ομάδα της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημιου Χάρβαρντ, με επικεφαλής την αναπληρώτρια καθηγήτρια Ωτορινολαρυγγολογίας Κονσταντίνα Στάνκοβιτς και την επίκουρη καθηγήτρια Ωτορινολαρυγγολογίας Γκουένελ Γκέλεοκ του Νοσοκομείου Παίδων της Βοστώνης, χρησιμοποίησε μια εξελιγμένη γενετική θεραπεία, την οποία είχε δοκιμάσει για πρώτη φορά το 2015, όταν τότε είχε επαναφέρει στοιχειωδώς την ακοή σε πειραματόζωα, αλλά τώρα η αποκατάσταση της ακοής είναι πολύ πιο προχωρημένη.

Οι ερευνητές πέτυχαν να εισάγουν τα κατάλληλα γονίδια στο έσω ους των πειραματόζωων και έτσι να τα θεραπεύσουν από το σύνδρομο Usher, την πιο συχνή μορφή κώφωσης γενετικής αιτιολογίας. Η πάθηση προκαλείται τόσο στα ζώα όσο και στους ανθρώπους από μια συγκεκριμένη μετάλλαξη στο γονίδιο Ush1c, που καθιστά μη λειτουργική μια πρωτεΐνη.

Όταν το σωστό γονίδιο εισήχθη στο έως ους των πειραματόζωων λίγο μετά τη γέννησή τους, αυτά άρχισαν να ακούνε. Μερικά ποντίκια ήταν σε θέση να ακούνε ήχους μόλις 25 ντεσιμπέλ, όσο και τα μη κωφά ποντίκια.

Ωστόσο, η θεραπεία δεν είχε κανένα αποτέλεσμα στην ακοή και στην ισορροπία, όταν έγινε δέκα έως 12 μέρες μετά τη γέννηση των κωφών πειραματόζωων.

«Με πάνω από 100 γονίδια που είναι ήδη γνωστό ότι προκαλούν κώφωση στους ανθρώπους, υπάρχουν πολλοί ασθενείς που θα μπορούσαν να ωφεληθούν τελικά από αυτή τη γενετική τεχνολογία», σημειώνει η Δρ Στάνκοβιτς.

Αν και σήμερα μια λύση για ανθρώπους με κώφωση είναι τα κοχλιακά εμφυτεύματα, οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η γενετική θεραπεία θα ήταν προτιμότερη και πιο αποτελεσματική, καθώς εκτός από την ακοή, βοηθά και στη βελτίωση της ισορροπίας.

Επόμενος στόχος είναι η νέα μέθοδος να καταστεί κλινικά διαθέσιμη στους ασθενείς. Για τον λόγο αυτό σχεδιάζουν ήδη πειράματα σε μεγαλύτερα ζώα. Παράλληλα, επειδή το σύνδρομο Usher, εκτός από κώφωση προκαλεί και τύφλωση, σχεδιάζουν να δοκιμάσουν τη νέα γενετική θεραπεία και στα μάτια.

Επιμέλεια: Μαίρη Μπιμπή

health.in.gr,ΑΠΕ-ΜΠΕ